Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

NF1

neurofibromin 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
17q11.2
Koordináták
17. kromoszóma: 31 094 977–31 377 675 (GRCh38)
Exonok
58 exon, összesen 282,7 kb
Fehérje
2839 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
MANE Select transzkriptum
ENST00000358273.9NM_001042492.3
Lokusz típusa
gene with protein product

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Neurofibromatosis

    • Autoszomális domináns

      A hereditary neoplastic syndrome in which tumors grow in the nervous system. There are typically 3 main types recognized, but other forms with uncertain etiology exist.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Genotype-phenotype correlation, MEK inhibitor therapy for inoperable plexiform neurofibromas, Tumor surveillance, cascade testing

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A NF1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
17. kromoszóma, a NF1 helyét zárójel jelöli. A NF1 és környékén 10 gén a 17. kromoszómán, 30 736 326–31 736 325 között.17. kromoszóma17q11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.330,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 MbCRLF3: 30 769 388–30 824 746, fordított szálCRLF3ATAD5: 30 831 945–30 895 871, előre szálATAD5TEFM: 30 897 336–30 906 762, fordított szálTEFMADAP2: 30 906 344–30 959 945, előre szálADAP2RNF135: 30 970 513–30 999 911, előre szálRNF135NF1: 31 094 977–31 377 675, előre szálNF1OMG: 31 272 013–31 297 539, fordított szálOMGEVI2B: 31 302 871–31 314 421, fordított szálEVI2B: 31 305 213–31 318 831, fordított szálEVI2A: 31 316 410–31 321 754, fordított szálRAB11FIP4: 31 391 605–31 538 211, előre szálRAB11FIP4A NF1 ábrája: 58 exon a(z) 17. kromoszóma előre szálán1. exon: 27 ismert betegségokozó hely2. exon: 62 ismert betegségokozó hely3. exon: 35 ismert betegségokozó hely4. exon: 72 ismert betegségokozó hely5. exon: 35 ismert betegségokozó hely6. exon: 23 ismert betegségokozó hely7. exon: 30 ismert betegségokozó hely8. exon: 59 ismert betegségokozó hely9. exon: 86 ismert betegségokozó hely10. exon: 51 ismert betegségokozó hely11. exon: 33 ismert betegségokozó hely12. exon: 49 ismert betegségokozó hely13. exon: 63 ismert betegségokozó hely14. exon: 40 ismert betegségokozó hely15. exon: 31 ismert betegségokozó hely16. exon: 53 ismert betegségokozó hely17. exon: 64 ismert betegségokozó hely18. exon: 113 ismert betegségokozó hely19. exon: 32 ismert betegségokozó hely20. exon: 39 ismert betegségokozó hely21. exon: 159 ismert betegségokozó hely22. exon: 49 ismert betegségokozó hely23. exon: 54 ismert betegségokozó hely24. exon: 29 ismert betegségokozó hely25. exon: 52 ismert betegségokozó hely26. exon: 74 ismert betegségokozó hely27. exon: 96 ismert betegségokozó hely28. exon: 71 ismert betegségokozó hely29. exon: 40 ismert betegségokozó hely30. exon: 49 ismert betegségokozó hely32. exon: 68 ismert betegségokozó hely33. exon: 44 ismert betegségokozó hely34. exon: 56 ismert betegségokozó hely35. exon: 59 ismert betegségokozó hely36. exon: 45 ismert betegségokozó hely37. exon: 178 ismert betegségokozó hely38. exon: 132 ismert betegségokozó hely39. exon: 90 ismert betegségokozó hely40. exon: 74 ismert betegségokozó hely41. exon: 36 ismert betegségokozó hely42. exon: 95 ismert betegségokozó hely43. exon: 78 ismert betegségokozó hely44. exon: 23 ismert betegségokozó hely45. exon: 39 ismert betegségokozó hely46. exon: 51 ismert betegségokozó hely47. exon: 55 ismert betegségokozó hely48. exon: 48 ismert betegségokozó hely49. exon: 53 ismert betegségokozó hely50. exon: 49 ismert betegségokozó hely51. exon: 46 ismert betegségokozó hely52. exon: 19 ismert betegségokozó hely53. exon: 47 ismert betegségokozó hely54. exon: 33 ismert betegségokozó hely55. exon: 41 ismert betegségokozó hely56. exon: 11 ismert betegségokozó hely57. exon: 13 ismert betegségokozó hely58. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 31 094 977–31 095 369, 393 bázis2. exon: 31 155 983–31 156 126, 144 bázis3. exon: 31 159 010–31 159 093, 84 bázis4. exon: 31 163 186–31 163 376, 191 bázis5. exon: 31 169 891–31 169 997, 107 bázis6. exon: 31 181 422–31 181 489, 68 bázis7. exon: 31 181 710–31 181 785, 76 bázis8. exon: 31 182 508–31 182 665, 158 bázis9. exon: 31 200 422–31 200 595, 174 bázis10. exon: 31 201 037–31 201 159, 123 bázis11. exon: 31 201 411–31 201 485, 75 bázis12. exon: 31 206 240–31 206 371, 132 bázis13. exon: 31 214 451–31 214 585, 135 bázis14. exon: 31 219 005–31 219 118, 114 bázis15. exon: 31 221 850–31 221 929, 80 bázis16. exon: 31 223 444–31 223 567, 124 bázis17. exon: 31 225 095–31 225 250, 156 bázis18. exon: 31 226 435–31 226 684, 250 bázis19. exon: 31 227 218–31 227 291, 74 bázis20. exon: 31 227 523–31 227 606, 84 bázis21. exon: 31 229 025–31 229 465, 441 bázis22. exon: 31 229 835–31 229 974, 140 bázis23. exon: 31 230 260–31 230 382, 123 bázis24. exon: 31 230 842–31 230 925, 84 bázis25. exon: 31 232 073–31 232 189, 117 bázis26. exon: 31 232 700–31 232 881, 182 bázis27. exon: 31 233 002–31 233 213, 212 bázis28. exon: 31 235 611–31 235 772, 162 bázis29. exon: 31 235 918–31 236 021, 104 bázis30. exon: 31 248 984–31 249 119, 136 bázis31. exon: 31 252 938–31 253 000, 63 bázis32. exon: 31 258 344–31 258 502, 159 bázis33. exon: 31 259 032–31 259 129, 98 bázis34. exon: 31 260 369–31 260 515, 147 bázis35. exon: 31 261 711–31 261 857, 147 bázis36. exon: 31 265 229–31 265 339, 111 bázis37. exon: 31 325 820–31 326 252, 433 bázis38. exon: 31 327 499–31 327 839, 341 bázis39. exon: 31 330 296–31 330 498, 203 bázis40. exon: 31 334 838–31 335 031, 194 bázis41. exon: 31 336 333–31 336 473, 141 bázis42. exon: 31 336 635–31 336 914, 280 bázis43. exon: 31 337 368–31 337 582, 215 bázis44. exon: 31 337 819–31 337 880, 62 bázis45. exon: 31 338 025–31 338 139, 115 bázis46. exon: 31 338 704–31 338 805, 102 bázis47. exon: 31 340 505–31 340 645, 141 bázis48. exon: 31 343 009–31 343 135, 127 bázis49. exon: 31 349 120–31 349 251, 132 bázis50. exon: 31 350 183–31 350 318, 136 bázis51. exon: 31 352 257–31 352 414, 158 bázis52. exon: 31 356 460–31 356 582, 123 bázis53. exon: 31 356 960–31 357 090, 131 bázis54. exon: 31 357 269–31 357 369, 101 bázis55. exon: 31 358 480–31 358 622, 143 bázis56. exon: 31 358 969–31 359 015, 47 bázis57. exon: 31 360 487–31 360 703, 217 bázis58. exon: 31 374 013–31 377 675, 3663 bázis11020304050585′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 282,7 kb-jából 12,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 8520 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) NF1 gént

3594

pozíció a(z) NF1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 1698 (47%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • Low mappability (137 hely)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1698 hely)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

A teljes genom a NF1 gén mind a 282,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 12,4 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). NF1 gén: neurofibromin 1. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/nf1

Vancouver

Dante Labs. NF1 gén: neurofibromin 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/nf1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet