AtlasGén
TMEM94
transmembrane protein 94
- HGNC 28983↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000177728↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 9772↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 17q25.1
- Koordináták
- 17. kromoszóma: 75 456 635–75 500 452 (GRCh38)
- Exonok
- 32 exon, összesen 43,8 kb
- Fehérje
- 1356 aminosav
- Más néven ismert
- ERMA
- Korábbi jelölések
- KIAA0195
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000314256.12NM_014738.6
- Lokusz típusa
- Fehérjét kódoló
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
AtlasEz az oldal adatként
Adja hozzá a .json végződést az oldal címéhez, vagy kérjen application/json típust, hogy JSON-ként olvassa be.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/tmem94.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOlvassa el a TMEM94-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) TMEM94 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A TMEM94 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 43,8 kb-jából 5,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 4071 bázis kódolja a fehérjét.
TMEM94 szekvenálása
3Könnyű
Mennyire nehéz a TMEM94 szekvenálása rövid olvasatokkal, 100-ból
0 · Könnyű100 · Nehéz
A TMEM94 exonjainak szinte mindegyike olyan helyen van, ahol a rövid olvasatok tisztán leképezhetők.
Ami tovább nehezíti: a TMEM94 exonjainak aránya az egyes típusú nehéz régiókban
- LeképezhetőségOlyan szakaszok, ahol a 100 vagy 250 bp-os olvasatok nem helyezhetők el egyértelműen, így a hívás ott hiányozhat vagy hibás lehet. Súly: 35%.0%
- HomológiaSzegmentális duplikációk: a genom más helyein lévő másolatok, például paralógok és pszeudogének, legalább 90%-os azonossággal. Súly: 30%.0%
- IsmétlődésekTandem ismétlődések és egyetlen bázisból álló ismétlések, amelyeken az olvasatok megcsúsznak, és amelyeket esetleg nem fognak át. Súly: 15%.2,9%
- GC-tartalomOlyan szakaszok, ahol a G és C bázisok aránya 25% alatti vagy 65% feletti, és amelyeket a könyvtárkészítés gyengén fed le. Súly: 10%.27%
- Referencia-lefedettségA közeli referencia-összeszerelés hiányai, ahol nincs olyan szekvencia, amelyhez az olvasatok igazodhatnának. Súly: 10%.0%
A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle térképein nyugszik, a nehezen szekvenálható régiókat mutatja be.Így számítjuk kiMinden oszlop a TMEM94 exonbázisainak azon arányát mutatja, amely az adott típusú nehéz régióban van. Bármelyik típus önmagában is nehézzé teheti a gént, a további típusok azonban egyre kevesebbet adnak hozzá: 0, ha egy bázis sem esik egyik típusba sem, 100, ha minden bázis olyan helyen van, ahol az olvasatok nem helyezhetők el egyértelműen.
12
a TMEM94 génben azok a pozíciók, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősít egy változást
Ezek közül egy sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
A teljes genomszekvenálás a TMEM94 mind a 43,8 kb-os hosszát lefedi, beleértve az intronokat is, nem csak az exonok 5,4 kb-át.
ClinVar pathogenic variants (12)
The TMEM94 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogén 3
- Patogén/valószínűleg patogén 1
- Valószínűleg patogén 8
| Variáns | Conditions | ClinVar-besorolás | Felülvizsgálati állapot |
|---|---|---|---|
| NM_014738.6(TMEM94):c.1256_1257del (p.Gln419fs) (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder with cardiac defects and dysmorphic facies | Patogén/valószínűleg patogén | ★★★★2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| NM_014738.6(TMEM94):c.1600C>T (p.Gln534Ter) (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder with cardiac defects and dysmorphic facies | Patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_014738.6(TMEM94):c.2215C>T (p.Arg739Ter) (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder with cardiac defects and dysmorphic facies | Patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_014738.6(TMEM94):c.3776G>A (p.Trp1259Ter) (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder with cardiac defects and dysmorphic facies | Patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_014738.6(TMEM94):c.33_42del (p.Pro12fs) (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder with cardiac defects and dysmorphic facies | Valószínűleg patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_014738.6(TMEM94):c.810del (p.Asp270fs) (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder with cardiac defects and dysmorphic facies | Valószínűleg patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_014738.6(TMEM94):c.1176dup (p.Thr393fs) (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder with cardiac defects and dysmorphic facies | Valószínűleg patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_014738.6(TMEM94):c.1450C>T (p.Gln484Ter) (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder with cardiac defects and dysmorphic facies | Valószínűleg patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_014738.6(TMEM94):c.1491dup (p.Glu498fs) (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder with cardiac defects and dysmorphic facies | Valószínűleg patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_014738.6(TMEM94):c.2485_2494del (p.Ser829fs) (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder with cardiac defects and dysmorphic facies | Valószínűleg patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_014738.6(TMEM94):c.2734C>T (p.Arg912Ter) (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder with cardiac defects and dysmorphic facies | Valószínűleg patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_014738.6(TMEM94):c.2845-1G>A (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder with cardiac defects and dysmorphic facies | Valószínűleg patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
A(z) TMEM94 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) TMEM94 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Az adatok forrásai
- HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
- A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). TMEM94 gén: transmembrane protein 94. Lekérve: 2026. október 18., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/tmem94
Dante Labs. TMEM94 gén: transmembrane protein 94 [Internet]. [idézve: 2026. október 18.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/tmem94
AtlasEgy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt