Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

CDH2

cadherin 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
18q12.1
Koordináták
18. kromoszóma: 27 950 966–28 177 130 (GRCh38)
Exonok
16 exon, összesen 226,2 kb
Fehérje
906 aminosav
Más néven ismert
CDHN, CD325
Korábbi jelölések
NCAD
MANE Select transzkriptum
ENST00000269141.8NM_001792.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Arrhythmogenic Cardiomyopathy

    • Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy (ARVC)

      Progressive replacement of heart muscle by fat and scar tissue, mainly in the right ventricle, causing ventricular arrhythmias; usually caused by variants in the desmosome genes PKP2, DSP, DSG2, DSC2 and JUP, or in TMEM43, PLN or DES.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      A diagnosis supports regular rhythm monitoring, advice on limiting endurance exercise, decisions about implantable defibrillators and testing of relatives.

A CDH2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
18. kromoszóma, a CDH2 helyét zárójel jelöli. A CDH2 és környékén 0 gén a 18. kromoszómán, 27 564 048–28 564 047 között.18. kromoszóma18q12.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2327,6 Mb27,8 Mb28 Mb28,2 Mb28,4 MbCDH2: 27 950 966–28 177 130, fordított szálCDH2A CDH2 ábrája: 16 exon a(z) 18. kromoszóma fordított szálán16. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely16. exon: 27 950 966–27 952 359, 1394 bázis15. exon: 27 963 357–27 963 521, 165 bázis14. exon: 27 982 944–27 983 083, 140 bázis13. exon: 27 985 000–27 985 233, 234 bázis12. exon: 27 985 528–27 985 761, 234 bázis11. exon: 27 988 524–27 988 666, 143 bázis10. exon: 27 990 097–27 990 350, 254 bázis9. exon: 27 992 655–27 992 840, 186 bázis8. exon: 27 993 500–27 993 637, 138 bázis7. exon: 28 002 997–28 003 169, 173 bázis6. exon: 28 005 849–28 005 993, 145 bázis5. exon: 28 009 717–28 009 872, 156 bázis4. exon: 28 011 846–28 011 992, 147 bázis3. exon: 28 013 683–28 013 909, 227 bázis2. exon: 28 147 673–28 147 784, 112 bázis1. exon: 28 176 963–28 177 130, 168 bázis161510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 226,2 kb-jából 4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2721 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CDH2 gént

7

pozíció a(z) CDH2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a CDH2 gén mind a 226,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CDH2 gén: cadherin 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cdh2

Vancouver

Dante Labs. CDH2 gén: cadherin 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cdh2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet