Gén
RIN2
Ras and Rab interactor 2
- HGNC 18750(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000132669(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 54453(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 20p11.23
- Koordináták
- 20. kromoszóma: 19 758 258–20 002 456 (GRCh38)
- Exonok
- 13 exon, összesen 244,2 kb
- Fehérje
- 895 aminosav
- Más néven ismert
- RASSF4
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000255006.12NM_018993.4
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a RIN2-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés
Cutis Laxa
Cutis laxa (CL) is an inherited or acquired connective tissue disorder characterized by wrinkled, redundant and sagging inelastic skin associated with skeletal and developmental anomalies and, in some cases, with severe systemic involvement. Several different forms of inherited CL have been described, differentiated on the basis of the mode of inheritance and differences in the extent of internal organ involvement, associated anomalies and disease severity.
- A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
- 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
A RIN2 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 244,2 kb-jából 4,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2688 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) RIN2 gént
2
pozíció a(z) RIN2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a RIN2 gén mind a 244,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,4 kb exonját.
A(z) RIN2 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) RIN2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). RIN2 gén: Ras and Rab interactor 2. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/rin2
Dante Labs. RIN2 gén: Ras and Rab interactor 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/rin2
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt