Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

AP3B1

adaptor related protein complex 3 subunit beta 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
5q14.1
Koordináták
5. kromoszóma: 78 002 326–78 294 698 (GRCh38)
Exonok
27 exon, összesen 292,4 kb
Fehérje
1094 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
ADTB3A, HPS2
MANE Select transzkriptum
ENST00000255194.11NM_003664.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Hermansky-Pudlak Syndrome

    • Autoszomális recesszív

      Hermansky-Pudlak syndrome (HSP) is a multi-system disorder characterized by oculocutaneous albinism, bleeding diathesis and, in some cases, neutropenia, pulmonary fibrosis, or granulomatous colitis. HPS comprises eight known disorders (HPS-1 to HPS-8), the majority of which present with the same clinical phenotype to varying degrees of severity.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Átfogóbb csoportosítások

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Inborn error of immunity

      A 114 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A AP3B1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
5. kromoszóma, a AP3B1 helyét zárójel jelöli. A AP3B1 és környékén 3 gén a 5. kromoszómán, 77 648 512–78 648 511 között.5. kromoszóma5q14.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.377,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 Mb78,6 MbTBCA: 77 690 172–77 868 780, fordított szálTBCAAP3B1: 78 002 326–78 294 698, fordított szálAP3B1SCAMP1: 78 360 101–78 480 739, előre szálSCAMP1LHFPL2: 78 482 020–78 770 021, fordított szálLHFPL2A AP3B1 ábrája: 27 exon a(z) 5. kromoszóma fordított szálán27. exon: 1 ismert betegségokozó hely26. exon: 1 ismert betegségokozó hely25. exon: 1 ismert betegségokozó hely23. exon: 8 ismert betegségokozó hely22. exon: 1 ismert betegségokozó hely21. exon: 1 ismert betegségokozó hely20. exon: 2 ismert betegségokozó hely18. exon: 2 ismert betegségokozó hely17. exon: 5 ismert betegségokozó hely16. exon: 1 ismert betegségokozó hely15. exon: 3 ismert betegségokozó hely14. exon: 2 ismert betegségokozó hely13. exon: 3 ismert betegségokozó hely12. exon: 2 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 4 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely27. exon: 78 002 326–78 003 055, 730 bázis26. exon: 78 015 410–78 015 548, 139 bázis25. exon: 78 020 692–78 020 789, 98 bázis24. exon: 78 034 361–78 034 445, 85 bázis23. exon: 78 039 043–78 039 274, 232 bázis22. exon: 78 089 393–78 089 499, 107 bázis21. exon: 78 100 953–78 101 025, 73 bázis20. exon: 78 110 207–78 110 354, 148 bázis19. exon: 78 113 752–78 113 923, 172 bázis18. exon: 78 116 126–78 116 234, 109 bázis17. exon: 78 128 030–78 128 160, 131 bázis16. exon: 78 129 121–78 129 307, 187 bázis15. exon: 78 141 143–78 141 319, 177 bázis14. exon: 78 156 258–78 156 367, 110 bázis13. exon: 78 162 819–78 162 951, 133 bázis12. exon: 78 165 610–78 165 672, 63 bázis11. exon: 78 175 626–78 175 697, 72 bázis10. exon: 78 175 784–78 175 838, 55 bázis9. exon: 78 177 339–78 177 436, 98 bázis8. exon: 78 181 507–78 181 662, 156 bázis7. exon: 78 216 055–78 216 237, 183 bázis6. exon: 78 225 542–78 225 608, 67 bázis5. exon: 78 227 372–78 227 532, 161 bázis4. exon: 78 228 144–78 228 239, 96 bázis3. exon: 78 240 862–78 240 936, 75 bázis2. exon: 78 267 520–78 267 595, 76 bázis1. exon: 78 294 452–78 294 698, 247 bázis2725201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 292,4 kb-jából 4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3285 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) AP3B1 gént

62

pozíció a(z) AP3B1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a AP3B1 gén mind a 292,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). AP3B1 gén: adaptor related protein complex 3 subunit beta 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ap3b1

Vancouver

Dante Labs. AP3B1 gén: adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ap3b1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet