Gén
H3-3A
H3.3 histone A
- HGNC 4764↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000163041↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 3020↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 1q42.12
- Koordináták
- 1. kromoszóma: 226 062 716–226 072 019 (GRCh38)
- Exonok
- 4 exon, összesen 9,3 kb
- Fehérje
- 136 aminosav
- Más néven ismert
- H3.3A
- Korábbi jelölések
- H3F3, H3F3A
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000366815.10NM_002107.7
- Lokusz típusa
- Protein-coding
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Ez az oldal adatként
Adja hozzá a .json végződést az oldal címéhez, vagy kérjen application/json típust, hogy JSON-ként olvassa be.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/h3-3a.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOlvassa el a H3-3A-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) H3-3A gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A H3-3A felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 9,3 kb-jából 1,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 411 bázis kódolja a fehérjét.
H3-3A szekvenálása
11
H3-3A-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül 8 (73%) olyan régiókba esnek, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.
- Low mappability (8 pozíció)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
A teljes genomszekvenálás a H3-3A gén mind a 9,3 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 1,1 kb-át.
A(z) H3-3A génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) H3-3A gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Asymmetry of the posterior head
- Big calvaria
- Deep philtrum
- Depressed nasal bridge
- Downturned corners of mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Drooping lower lip
Még 22 tulajdonság megjelenítése
- Exaggerated cupid's bow
- Eye folds
- High forehead
- Little lower jaw
- Low frontal hairline
- Midface retrusion
- Narrow forehead
- Nasal tip, upturned
- Open mouth
- Prominent forehead
- Sparse eyebrow
- Tented mouth
- Underdeveloped tissue around nostril
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Big lower jaw
- Broad philtrum
- Frontal bossing
- Long philtrum
- Low hairline at back of neck
- Narrow mouth
- Smooth philtrum
- Wide mouth
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). H3-3A gén: H3.3 histone A. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/h3-3a
Dante Labs. H3-3A gén: H3.3 histone A [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/h3-3a
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt