Gén
WARS2
tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial
- HGNC 12730(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000116874(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 10352(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 1p12
- Koordináták
- 1. kromoszóma: 119 031 216–119 140 653 (GRCh38)
- Exonok
- 6 exon, összesen 109,4 kb
- Fehérje
- 360 aminosav
- Más néven ismert
- mtTrpRS
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000235521.5NM_015836.4
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a WARS2-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés
Dystonia, Myotonia, Paroxysmal Dyskinesia
- Inherited Dystonia
Umbrella term covering inherited dystonias, including DYT-TOR1A early-onset generalized dystonia, DYT-THAP1, myoclonus-dystonia (SGCE) and KMT2B-related dystonia.
- 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
A WARS2 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 109,4 kb-jából 2,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1083 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) WARS2 gént
15
pozíció a(z) WARS2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a WARS2 gén mind a 109,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,8 kb exonját.
A(z) WARS2 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) WARS2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Action tremor
- Aggressive behavior
- Ataxia
- Communication delay
- Degeneration of cerebellum
- Delayed CNS myelination
- Difficulty articulating speech
Még 46 tulajdonság megjelenítése
- Diffuse cerebral atrophy
- Disorder of involuntary muscle movements
- Dystonia
- Generalized brain degeneration
- Global developmental delay
- Hyperactive movements
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Lack of coordination of movement
- Leukoencephalopathy
- Loss of developmental milestones
- Multifocal seizures
- Severe temper tantrums
- Stooped posture
- Tremor
- Ventriculomegaly
- Abnormality of movement
- Parkinsonism
- Abnormal gait
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormal speech pattern
- Anxiety
- Cerebral palsy
- Cerebral white matter hypoplasia
- Chorea
- Decreased muscle movement
- Degeneration of cerebrum
- Delayed myelination
- Depression
- Epilepsy
- IQ between 34 and 49
- Irritability
- Limb dystonia
- Oculogyric crisis
- Orofacial dyskinesia
- Psychosis
- Slow movements
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Dilated fourth ventricle
- IQ less than 20
- Lateral ventricle dilatation
- Poor social interactions
- Small brainstem
- Widened subarachnoid space
Abnormality of the musculoskeletal system
- Diffuse skeletal muscle wasting
- Low muscle tone in trunk
- Muscle weakness
- Spastic tetraplegia
- Spasticity and rigidity of muscles
- Decreased muscle tone in infant
- Difficulty in standing
- Poor head control
Még 1 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). WARS2 gén: tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/wars2
Dante Labs. WARS2 gén: tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/wars2
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt