Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

PLPBP

pyridoxal phosphate binding protein

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
8p11.23
Koordináták
8. kromoszóma: 37 762 645–37 779 768 (GRCh38)
Exonok
8 exon, összesen 17,1 kb
Fehérje
275 aminosav
Korábbi jelölések
PROSC
MANE Select transzkriptum
ENST00000328195.8NM_007198.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        A 171 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A PLPBP felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    8. kromoszóma, a PLPBP helyét zárójel jelöli. A PLPBP és környékén 16 gén a 8. kromoszómán, 37 271 207–38 271 206 között.8. kromoszóma8p11.23p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.337,4 Mb37,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 MbZNF703: 37 695 744–37 700 019, előre szálZNF703ERLIN2: 37 736 587–37 758 422, előre szálERLIN2PLPBP: 37 762 645–37 779 768, előre szálPLPBPADGRA2: 37 784 191–37 844 896, előre szálADGRA2BRF2: 37 843 268–37 849 911, fordított szálBRF2RAB11FIP1: 37 858 618–37 899 513, fordított szálRAB11FIP1GOT1L1: 37 934 281–37 940 162, fordított szálGOT1L1: 37 934 340–37 965 953, fordított szálADRB3: 37 962 990–37 966 614, fordított szálADRB3EIF4EBP1: 38 030 494–38 060 380, előre szálEIF4EBP1ASH2L: 38 105 493–38 144 124, előre szálASH2LSTAR: 38 138 571–38 151 102, fordított szálSTARLSM1: 38 161 436–38 176 730, fordított szálLSM1BAG4: 38 176 533–38 215 427, előre szálBAG4DDHD2: 38 225 218–38 283 357, előre szálDDHD2PLPP5: 38 263 095–38 269 519, fordított szálPLPP5NSD3: 38 269 704–38 383 021, fordított szálNSD3A PLPBP ábrája: 8 exon a(z) 8. kromoszóma előre szálán2. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 3 ismert betegségokozó hely7. exon: 3 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 37 762 645–37 762 758, 114 bázis2. exon: 37 765 526–37 765 633, 108 bázis3. exon: 37 765 711–37 765 746, 36 bázis4. exon: 37 766 280–37 766 355, 76 bázis5. exon: 37 772 755–37 772 889, 135 bázis6. exon: 37 775 339–37 775 481, 143 bázis7. exon: 37 775 918–37 776 016, 99 bázis8. exon: 37 777 973–37 779 768, 1796 bázis124685′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 17,1 kb-jából 2,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 828 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PLPBP gént

    13

    pozíció a(z) PLPBP génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a PLPBP gén mind a 17,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,5 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). PLPBP gén: pyridoxal phosphate binding protein. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/plpbp

    Vancouver

    Dante Labs. PLPBP gén: pyridoxal phosphate binding protein [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/plpbp

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet