Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

PPP1CB

protein phosphatase 1 catalytic subunit beta

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2p23.2
Koordináták
2. kromoszóma: 28 751 830–28 802 940 (GRCh38)
Exonok
8 exon, összesen 51,1 kb
Fehérje
327 aminosav
Más néven ismert
PP1Cbeta, PPP1CD, PP1Cdelta, PP1B, PP-1B, PP1beta, PP1c, MP, PPP1beta
MANE Select transzkriptum
ENST00000395366.3NM_002709.3
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Noonan Syndrome

    • Autoszomális domináns

      Noonan Syndrome (NS) is characterized by short stature, typical facial dysmorphism and congenital heart defects.

      • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Cardiac surveillance, developmental support, growth hormone therapy, genetic counseling, MEK inhibitor trials

    • Noonan Syndrome and Noonan-Related Syndromes

      A group of RAS pathway conditions, including Noonan, Costello, cardiofaciocutaneous and Legius syndromes, with variable heart defects, short stature and distinctive facial features.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 5 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Knowing about it supports heart, growth and developmental assessment.

Átfogóbb csoportosítások

  • Hypertrophic Cardiomyopathy

    • Autoszomális domináns

      A 62 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A condition in which the myocardium is hypertrophied without an obvious cause. The hypertrophy is generally asymmetric and may be associated with obstruction of the ventricular outflow tract.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 5 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Beta-blockers, non-dihydropyridine calcium channel blockers, activity restriction, genetic counseling

A PPP1CB felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
2. kromoszóma, a PPP1CB helyét zárójel jelöli. A PPP1CB és környékén 10 gén a 2. kromoszómán, 28 277 385–29 277 384 között.2. kromoszóma2p23.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.328,4 Mb28,6 Mb28,8 Mb29 Mb29,2 MbBABAM2: 27 888 667–28 339 184, előre szálBABAM2FOSL2: 28 392 448–28 417 317, előre szálFOSL2PLB1: 28 457 145–28 645 904, előre szálPLB1PPP1CB: 28 751 830–28 802 940, előre szálPPP1CBSPDYA: 28 782 517–28 850 611, előre szálSPDYATRMT61B: 28 798 308–28 870 392, fordított szálTRMT61BWDR43: 28 894 611–28 948 926, előre szálWDR43TOGARAM2: 28 956 506–29 052 236, előre szálTOGARAM2PCARE: 29 060 976–29 074 566, fordított szálPCARECLIP4: 29 095 545–29 199 777, előre szálCLIP4ALK: 29 190 995–29 921 586, fordított szálALKA PPP1CB ábrája: 8 exon a(z) 2. kromoszóma előre szálán2. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 28 751 830–28 752 176, 347 bázis2. exon: 28 776 851–28 776 982, 132 bázis3. exon: 28 778 809–28 779 039, 231 bázis4. exon: 28 781 738–28 781 842, 105 bázis5. exon: 28 783 907–28 783 978, 72 bázis6. exon: 28 788 658–28 788 809, 152 bázis7. exon: 28 793 863–28 793 997, 135 bázis8. exon: 28 799 199–28 802 940, 3742 bázis123456785′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 51,1 kb-jából 4,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 984 bázis kódolja a fehérjét.

PPP1CB szekvenálása

7

PPP1CB-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a PPP1CB gén mind a 51,1 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 4,9 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) PPP1CB génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) PPP1CB gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of head or neck

Még 31 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PPP1CB gén: protein phosphatase 1 catalytic subunit beta. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ppp1cb

Vancouver

Dante Labs. PPP1CB gén: protein phosphatase 1 catalytic subunit beta [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ppp1cb

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet