Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

CHD8

chromodomain helicase DNA binding protein 8

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
14q11.2
Koordináták
14. kromoszóma: 21 385 199–21 456 123 (GRCh38)
Exonok
38 exon, összesen 70,9 kb
Fehérje
2581 aminosav
Más néven ismert
KIAA1564, DUPLIN
Korábbi jelölések
HELSNF1
MANE Select transzkriptum
ENST00000646647.2NM_001170629.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Autism Spectrum Disorder

    • A spectrum of developmental disorders that includes autism, and Asperger syndrome. Signs and symptoms include poor communication skills, defective social interactions, and repetitive behaviors.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Early intervention services, behavioral therapy, speech and occupational therapy, psychopharmacology for associated features

    • Autism, susceptibility to (single-gene forms)

      Single-gene contributions to autism, including variants in NLGN3, NLGN4X, PTCHD1, SHANK2, TBR1 and CHD8.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Átfogóbb csoportosítások

  • Intellectual Disability

    • A 233 hozzá kapcsolódó gén egyike

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A CHD8 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
14. kromoszóma, a CHD8 helyét zárójel jelöli. A CHD8 és környékén 23 gén a 14. kromoszómán, 20 920 661–21 920 660 között.14. kromoszóma14q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3321 Mb21,2 Mb21,4 Mb21,6 Mb21,8 MbRNASE2: 20 955 345–20 956 436, előre szálRNASE2METTL17: 20 989 775–20 997 035, előre szálSLC39A2: 20 999 255–21 001 871, előre szálNDRG2: 21 016 584–21 071 094, fordított szálTPPP2: 21 024 086–21 036 276, előre szálTPPP2RNASE13: 21 032 818–21 034 807, fordított szálRNASE7: 21 042 316–21 044 234, előre szálRNASE8: 21 057 822–21 058 455, előre szálRNASE8ARHGEF40: 21 069 626–21 090 269, előre szálARHGEF40ZNF219: 21 089 468–21 104 722, fordított szálZNF219TMEM253: 21 098 811–21 103 724, előre szálTMEM253OR5AU1: 21 148 370–21 159 060, fordított szálOR5AU1HNRNPC: 21 207 375–21 269 792, fordított szálHNRNPCRPGRIP1: 21 280 083–21 351 301, előre szálRPGRIP1SUPT16H: 21 351 289–21 384 042, fordított szálSUPT16HCHD8: 21 385 199–21 456 123, fordított szálCHD8RAB2B: 21 458 704–21 476 973, fordított szálRAB2BTOX4: 21 476 597–21 504 234, előre szálTOX4METTL3: 21 498 127–21 511 430, fordított szálMETTL3SALL2: 21 521 080–21 537 230, fordított szálSALL2OR10G3: 21 568 520–21 580 076, fordított szálOR10G3OR10G2: 21 633 836–21 634 940, fordított szálOR10G2OR4E2: 21 653 835–21 667 642, előre szálOR4E2OR4E1: 21 667 886–21 673 818, fordított szálOR4E1A CHD8 ábrája: 38 exon a(z) 14. kromoszóma fordított szálán37. exon: 1 ismert betegségokozó hely34. exon: 3 ismert betegségokozó hely33. exon: 1 ismert betegségokozó hely32. exon: 7 ismert betegségokozó hely31. exon: 6 ismert betegségokozó hely30. exon: 3 ismert betegségokozó hely28. exon: 1 ismert betegségokozó hely27. exon: 2 ismert betegségokozó hely26. exon: 2 ismert betegségokozó hely25. exon: 2 ismert betegségokozó hely24. exon: 2 ismert betegségokozó hely23. exon: 5 ismert betegségokozó hely22. exon: 1 ismert betegségokozó hely20. exon: 3 ismert betegségokozó hely19. exon: 5 ismert betegségokozó hely18. exon: 9 ismert betegségokozó hely17. exon: 1 ismert betegségokozó hely16. exon: 3 ismert betegségokozó hely15. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 4 ismert betegségokozó hely12. exon: 2 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 4 ismert betegségokozó hely3. exon: 5 ismert betegségokozó hely2. exon: 10 ismert betegségokozó hely38. exon: 21 385 199–21 386 176, 978 bázis37. exon: 21 390 947–21 391 063, 117 bázis36. exon: 21 391 463–21 391 642, 180 bázis35. exon: 21 391 833–21 391 946, 114 bázis34. exon: 21 392 507–21 392 809, 303 bázis33. exon: 21 393 106–21 393 254, 149 bázis32. exon: 21 393 476–21 394 195, 720 bázis31. exon: 21 394 277–21 394 485, 209 bázis30. exon: 21 394 912–21 395 119, 208 bázis29. exon: 21 395 298–21 395 352, 55 bázis28. exon: 21 395 817–21 395 892, 76 bázis27. exon: 21 397 823–21 397 952, 130 bázis26. exon: 21 399 602–21 399 705, 104 bázis25. exon: 21 399 981–21 400 070, 90 bázis24. exon: 21 400 151–21 400 307, 157 bázis23. exon: 21 400 413–21 400 612, 200 bázis22. exon: 21 400 875–21 401 071, 197 bázis21. exon: 21 401 403–21 401 513, 111 bázis20. exon: 21 401 957–21 402 136, 180 bázis19. exon: 21 402 336–21 402 503, 168 bázis18. exon: 21 403 017–21 403 212, 196 bázis17. exon: 21 403 453–21 403 663, 211 bázis16. exon: 21 405 209–21 405 464, 256 bázis15. exon: 21 405 721–21 405 864, 144 bázis14. exon: 21 406 856–21 407 032, 177 bázis13. exon: 21 408 312–21 408 555, 244 bázis12. exon: 21 408 704–21 408 825, 122 bázis11. exon: 21 409 851–21 409 988, 138 bázis10. exon: 21 412 913–21 412 996, 84 bázis9. exon: 21 414 301–21 414 418, 118 bázis8. exon: 21 414 938–21 414 993, 56 bázis7. exon: 21 415 574–21 415 642, 69 bázis6. exon: 21 415 725–21 415 907, 183 bázis5. exon: 21 426 128–21 426 242, 115 bázis4. exon: 21 427 869–21 428 254, 386 bázis3. exon: 21 428 964–21 429 335, 372 bázis2. exon: 21 430 801–21 431 858, 1058 bázis1. exon: 21 456 032–21 456 123, 92 bázis38353025201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 70,9 kb-jából 8,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 7746 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CHD8 gént

100

pozíció a(z) CHD8 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a CHD8 gén mind a 70,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 8,5 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CHD8 gén: chromodomain helicase DNA binding protein 8. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/chd8

Vancouver

Dante Labs. CHD8 gén: chromodomain helicase DNA binding protein 8 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/chd8

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet