Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

CLTC

clathrin heavy chain

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
17q23.1
Koordináták
17. kromoszóma: 59 619 895–59 696 956 (GRCh38)
Exonok
32 exon, összesen 77,1 kb
Fehérje
1675 aminosav
Más néven ismert
Hc
Korábbi jelölések
CLTCL2
MANE Select transzkriptum
ENST00000269122.8NM_004859.4
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    A CLTC felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    17. kromoszóma, a CLTC helyét zárójel jelöli. A CLTC és környékén 14 gén a 17. kromoszómán, 59 158 426–60 158 425 között.17. kromoszóma17q23.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.359,2 Mb59,4 Mb59,6 Mb59,8 Mb60 MbPRR11: 59 155 732–59 206 709, előre szálPRR11: 59 197 566–59 215 226, előre szálSMG8: 59 209 400–59 215 249, előre szálSMG8GDPD1: 59 220 467–59 275 970, előre szálGDPD1YPEL2: 59 331 591–59 401 729, előre szálYPEL2DHX40: 59 565 558–59 611 563, előre szálDHX40CLTC: 59 619 895–59 696 956, előre szálCLTCPTRH2: 59 674 636–59 707 638, fordított szálPTRH2VMP1: 59 707 192–59 842 255, előre szálVMP1TUBD1: 59 859 038–59 892 951, fordított szálTUBD1RPS6KB1: 59 893 035–59 963 336, előre szálRPS6KB1RNFT1: 59 896 781–59 964 777, fordított szálRNFT1: 59 940 908–59 973 101, előre szálHEATR6: 60 041 008–60 078 933, fordított szálHEATR6CA4: 60 147 838–60 178 085, előre szálCA4A CLTC ábrája: 32 exon a(z) 17. kromoszóma előre szálán2. exon: 4 ismert betegségokozó hely3. exon: 3 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 2 ismert betegségokozó hely12. exon: 2 ismert betegségokozó hely13. exon: 4 ismert betegségokozó hely15. exon: 1 ismert betegségokozó hely16. exon: 2 ismert betegségokozó hely17. exon: 4 ismert betegségokozó hely18. exon: 1 ismert betegségokozó hely20. exon: 1 ismert betegségokozó hely21. exon: 3 ismert betegségokozó hely22. exon: 3 ismert betegségokozó hely23. exon: 2 ismert betegségokozó hely24. exon: 3 ismert betegségokozó hely25. exon: 2 ismert betegségokozó hely26. exon: 1 ismert betegségokozó hely27. exon: 1 ismert betegségokozó hely28. exon: 1 ismert betegségokozó hely29. exon: 5 ismert betegségokozó hely30. exon: 3 ismert betegségokozó hely32. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 59 619 895–59 620 173, 279 bázis2. exon: 59 644 276–59 644 483, 208 bázis3. exon: 59 647 398–59 647 666, 269 bázis4. exon: 59 648 240–59 648 401, 162 bázis5. exon: 59 651 203–59 651 316, 114 bázis6. exon: 59 655 854–59 656 027, 174 bázis7. exon: 59 660 391–59 660 588, 198 bázis8. exon: 59 661 443–59 661 643, 201 bázis9. exon: 59 663 842–59 663 994, 153 bázis10. exon: 59 664 787–59 664 909, 123 bázis11. exon: 59 666 103–59 666 240, 138 bázis12. exon: 59 666 480–59 666 644, 165 bázis13. exon: 59 666 797–59 666 977, 181 bázis14. exon: 59 668 777–59 668 940, 164 bázis15. exon: 59 673 647–59 673 772, 126 bázis16. exon: 59 674 701–59 674 843, 143 bázis17. exon: 59 676 954–59 677 188, 235 bázis18. exon: 59 679 397–59 679 519, 123 bázis19. exon: 59 680 912–59 681 057, 146 bázis20. exon: 59 681 295–59 681 478, 184 bázis21. exon: 59 681 647–59 681 839, 193 bázis22. exon: 59 682 271–59 682 428, 158 bázis23. exon: 59 682 629–59 682 793, 165 bázis24. exon: 59 682 907–59 683 014, 108 bázis25. exon: 59 683 095–59 683 262, 168 bázis26. exon: 59 683 387–59 683 536, 150 bázis27. exon: 59 683 625–59 683 756, 132 bázis28. exon: 59 683 875–59 683 985, 111 bázis29. exon: 59 685 056–59 685 226, 171 bázis30. exon: 59 685 587–59 685 808, 222 bázis31. exon: 59 690 636–59 690 711, 76 bázis32. exon: 59 693 728–59 696 956, 3229 bázis151015202530325′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 77,1 kb-jából 8,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 5028 bázis kódolja a fehérjét.

    CLTC szekvenálása

    60

    CLTC-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

    A teljes genomszekvenálás a CLTC gén mind a 77,1 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 8,4 kb-át.

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) CLTC génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) CLTC gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Abnormality of the nervous system

    Még 37 tulajdonság megjelenítése

    Külső hivatkozások

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). CLTC gén: clathrin heavy chain. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cltc

    Vancouver

    Dante Labs. CLTC gén: clathrin heavy chain [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cltc

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet