Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

UGP2

UDP-glucose pyrophosphorylase 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2p15
Koordináták
2. kromoszóma: 63 841 896–63 891 560 (GRCh38)
Exonok
10 exon, összesen 49,7 kb
Fehérje
508 aminosav
Más néven ismert
UGPP1, SVUGP2
Korábbi jelölések
UGP1
MANE Select transzkriptum
ENST00000337130.10NM_006759.4
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        A 171 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

    A UGP2 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    2. kromoszóma, a UGP2 helyét zárójel jelöli. A UGP2 és környékén 4 gén a 2. kromoszómán, 63 366 728–64 366 727 között.2. kromoszóma2p15p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.363,4 Mb63,6 Mb63,8 Mb64 Mb64,2 MbWDPCP: 63 119 559–63 827 843, fordított szálWDPCPMDH1: 63 588 557–63 607 273, előre szálMDH1UGP2: 63 841 896–63 891 560, előre szálUGP2VPS54: 63 891 701–64 019 550, fordított szálVPS54PELI1: 64 092 543–64 144 473, fordított szálPELI1A UGP2 ábrája: 10 exon a(z) 2. kromoszóma előre szálán2. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 63 841 896–63 842 204, 309 bázis2. exon: 63 856 306–63 856 433, 128 bázis3. exon: 63 857 829–63 857 936, 108 bázis4. exon: 63 882 466–63 882 651, 186 bázis5. exon: 63 883 960–63 884 093, 134 bázis6. exon: 63 885 589–63 885 886, 298 bázis7. exon: 63 886 341–63 886 538, 198 bázis8. exon: 63 887 402–63 887 644, 243 bázis9. exon: 63 890 081–63 890 185, 105 bázis10. exon: 63 891 120–63 891 560, 441 bázis12468105′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 49,7 kb-jából 2,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1527 bázis kódolja a fehérjét.

    UGP2 szekvenálása

    1

    egy UGP2-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

    A teljes genomszekvenálás a UGP2 gén mind a 49,7 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 2,2 kb-át.

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) UGP2 génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) UGP2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Külső hivatkozások

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). UGP2 gén: UDP-glucose pyrophosphorylase 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ugp2

    Vancouver

    Dante Labs. UGP2 gén: UDP-glucose pyrophosphorylase 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ugp2

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet