Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

SETBP1

SET binding protein 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
18q12.3
Koordináták
18. kromoszóma: 44 680 888–45 068 510 (GRCh38)
Exonok
6 exon, összesen 387,6 kb
Fehérje
1596 aminosav
Más néven ismert
SEB, KIAA0437
MANE Select transzkriptum
ENST00000649279.2NM_015559.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Intellectual Disability

      • A 233 hozzá kapcsolódó gén egyike

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
        • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A SETBP1 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    18. kromoszóma, a SETBP1 helyét zárójel jelöli. A SETBP1 és környékén 1 gén a 18. kromoszómán, 44 293 265–45 456 133 között.18. kromoszóma18q12.3p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2344,4 Mb44,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 MbSETBP1: 44 680 888–45 068 510, előre szálSETBP1SLC14A2: 45 212 995–45 683 688, előre szálSLC14A2A SETBP1 ábrája: 6 exon a(z) 18. kromoszóma előre szálán2. exon: 3 ismert betegségokozó hely4. exon: 47 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 44 680 888–44 681 021, 134 bázis2. exon: 44 701 175–44 701 832, 658 bázis3. exon: 44 869 230–44 869 283, 54 bázis4. exon: 44 949 881–44 953 340, 3460 bázis5. exon: 45 038 485–45 038 655, 171 bázis6. exon: 45 063 079–45 068 510, 5432 bázis1234565′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 387,6 kb-jából 9,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 4791 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SETBP1 gént

    54

    pozíció a(z) SETBP1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a SETBP1 gén mind a 387,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 9,9 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SETBP1 gén: SET binding protein 1. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/setbp1

    Vancouver

    Dante Labs. SETBP1 gén: SET binding protein 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/setbp1

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet