Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

YARS2

tyrosyl-tRNA synthetase 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
12p11.21
Koordináták
12. kromoszóma: 32 746 544–32 755 897 (GRCh38)
Exonok
5 exon, összesen 9,4 kb
Fehérje
477 aminosav
Más néven ismert
FLJ13995, CGI-04, mt-TyrRS
MANE Select transzkriptum
ENST00000324868.13NM_001040436.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Hereditary Sideroblastic Anaemias

    • Inherited Sideroblastic Anaemia

      A group of conditions caused by changes in genes such as ALAS2 and ABCB7 (X-linked), SLC25A38, GLRX5, PUS1, YARS2 and TRNT1 (recessive) and HSPA9 (dominant); some forms also affect the muscles, nervous system or immune system.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      The X-linked ALAS2 form often responds to vitamin B6 (pyridoxine), and a diagnosis guides iron-overload monitoring and distinguishes these conditions from acquired myelodysplastic syndrome.

A YARS2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
12. kromoszóma, a YARS2 helyét zárójel jelöli. A YARS2 és környékén 4 gén a 12. kromoszómán, 32 251 221–33 251 220 között.12. kromoszóma12p11.21p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3332,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 MbBICD1: 32 106 643–32 383 633, előre szálBICD1FGD4: 32 399 318–32 646 050, előre szálFGD4DNM1L: 32 679 200–32 745 650, előre szálDNM1LYARS2: 32 746 544–32 755 897, fordított szálYARS2PKP2: 32 790 745–32 896 819, fordított szálPKP2A YARS2 ábrája: 5 exon a(z) 12. kromoszóma fordított szálán3. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 6 ismert betegségokozó hely5. exon: 32 746 544–32 747 363, 820 bázis4. exon: 32 749 937–32 750 107, 171 bázis3. exon: 32 750 719–32 750 874, 156 bázis2. exon: 32 753 918–32 754 085, 168 bázis1. exon: 32 755 096–32 755 897, 802 bázis543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 9,4 kb-jából 2,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1434 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) YARS2 gént

7

pozíció a(z) YARS2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a YARS2 gén mind a 9,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,1 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). YARS2 gén: tyrosyl-tRNA synthetase 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/yars2

Vancouver

Dante Labs. YARS2 gén: tyrosyl-tRNA synthetase 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/yars2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet