Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

SYNE1

spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
6q25.2
Koordináták
6. kromoszóma: 152 121 687–152 637 362 (GRCh38)
Exonok
146 exon, összesen 515,7 kb
Fehérje
8797 aminosav
Más néven ismert
SYNE-1B, KIAA0796, 8B, Nesprin-1, enaptin, MYNE1, CPG2, dJ45H2.2, SCAR8, ARCA1, Nesp1
Korábbi jelölések
C6orf98
MANE Select transzkriptum
ENST00000367255.10NM_182961.4
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Dilated Cardiomyopathy

    • Enlargement and weakening of the left ventricle not explained by coronary artery or valve disease; inherited forms involve TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN and many other genes, and include Barth syndrome and the Emery-Dreifuss muscular dystrophies.

      • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Knowing a genetic cause supports earlier heart monitoring and family screening, and for genes with a high arrhythmia risk such as LMNA, FLNC and RBM20 it informs decisions about rhythm monitoring and implantable defibrillators.

Átfogóbb csoportosítások

  • Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)

    • Autosomal Recessive Cerebellar AtaxiaAutoszomális recesszív

      A 57 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A group of recessively inherited ataxias caused by biallelic variants in genes such as RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 and SYNE1.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 6 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Ataxia with vitamin E deficiency (TTPA) is treatable with vitamin E supplements; other forms are managed with physiotherapy and symptom care, and relatives can be offered carrier testing.

  • Inherited Neurodegenerative Disorders

    • KIF5A-Related Neurodegenerative DisorderAutoszomális domináns

      A 372 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Caused by changes in one copy of KIF5A, which encodes a motor protein with a cargo-binding tail. Different types of change lead to different conditions: hereditary spastic paraplegia type 10, an axonal form of Charcot-Marie-Tooth disease and amyotrophic lateral sclerosis (ALS).

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 6 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Care is symptomatic and depends on the presentation, including physiotherapy, antispasticity medicines and multidisciplinary ALS care. Each child of an affected person has a 1 in 2 chance of inheriting the change; genetic counselling helps families understand this.

A SYNE1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
6. kromoszóma, a SYNE1 helyét zárójel jelöli. A SYNE1 és környékén 7 gén a 6. kromoszómán, 151 606 011–153 153 038 között.6. kromoszóma6q25.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27151,8 Mb152 Mb152,2 Mb152,4 Mb152,6 Mb152,8 Mb153 MbCCDC170: 151 493 754–151 621 193, előre szálCCDC170ESR1: 151 651 284–152 129 619, előre szálESR1SYNE1: 152 121 687–152 637 362, fordított szálSYNE1MYCT1: 152 697 889–152 724 585, előre szálMYCT1VIP: 152 746 498–152 760 674, előre szálVIPFBXO5: 152 970 519–152 983 599, fordított szálFBXO5MTRF1L: 152 987 362–153 002 802, fordított szálMTRF1LRGS17: 153 004 449–153 131 306, fordított szálRGS17A SYNE1 ábrája: 146 exon a(z) 6. kromoszóma fordított szálán146. exon: 1 ismert betegségokozó hely143. exon: 2 ismert betegségokozó hely142. exon: 2 ismert betegségokozó hely141. exon: 1 ismert betegségokozó hely140. exon: 3 ismert betegségokozó hely138. exon: 3 ismert betegségokozó hely137. exon: 2 ismert betegségokozó hely136. exon: 2 ismert betegségokozó hely134. exon: 2 ismert betegségokozó hely133. exon: 2 ismert betegségokozó hely130. exon: 1 ismert betegségokozó hely129. exon: 1 ismert betegségokozó hely128. exon: 1 ismert betegségokozó hely127. exon: 1 ismert betegségokozó hely126. exon: 1 ismert betegségokozó hely125. exon: 2 ismert betegségokozó hely123. exon: 1 ismert betegségokozó hely120. exon: 2 ismert betegségokozó hely119. exon: 4 ismert betegségokozó hely118. exon: 1 ismert betegségokozó hely117. exon: 1 ismert betegségokozó hely115. exon: 2 ismert betegségokozó hely111. exon: 2 ismert betegségokozó hely110. exon: 2 ismert betegségokozó hely109. exon: 3 ismert betegségokozó hely108. exon: 2 ismert betegségokozó hely107. exon: 1 ismert betegségokozó hely106. exon: 1 ismert betegségokozó hely105. exon: 1 ismert betegségokozó hely104. exon: 3 ismert betegségokozó hely101. exon: 4 ismert betegségokozó hely99. exon: 1 ismert betegségokozó hely98. exon: 2 ismert betegségokozó hely96. exon: 2 ismert betegségokozó hely95. exon: 2 ismert betegségokozó hely94. exon: 3 ismert betegségokozó hely93. exon: 2 ismert betegségokozó hely92. exon: 1 ismert betegségokozó hely91. exon: 2 ismert betegségokozó hely88. exon: 5 ismert betegségokozó hely86. exon: 2 ismert betegségokozó hely84. exon: 1 ismert betegségokozó hely83. exon: 1 ismert betegségokozó hely82. exon: 1 ismert betegségokozó hely81. exon: 2 ismert betegségokozó hely80. exon: 1 ismert betegségokozó hely79. exon: 2 ismert betegségokozó hely78. exon: 15 ismert betegségokozó hely77. exon: 3 ismert betegségokozó hely75. exon: 1 ismert betegségokozó hely73. exon: 1 ismert betegségokozó hely72. exon: 1 ismert betegségokozó hely70. exon: 1 ismert betegségokozó hely67. exon: 2 ismert betegségokozó hely66. exon: 1 ismert betegségokozó hely65. exon: 1 ismert betegségokozó hely64. exon: 1 ismert betegségokozó hely63. exon: 1 ismert betegségokozó hely60. exon: 1 ismert betegségokozó hely58. exon: 2 ismert betegségokozó hely57. exon: 1 ismert betegségokozó hely56. exon: 4 ismert betegségokozó hely55. exon: 4 ismert betegségokozó hely54. exon: 2 ismert betegségokozó hely53. exon: 1 ismert betegségokozó hely52. exon: 2 ismert betegségokozó hely51. exon: 3 ismert betegségokozó hely50. exon: 1 ismert betegségokozó hely48. exon: 2 ismert betegségokozó hely47. exon: 2 ismert betegségokozó hely45. exon: 1 ismert betegségokozó hely43. exon: 2 ismert betegségokozó hely42. exon: 2 ismert betegségokozó hely41. exon: 4 ismert betegségokozó hely39. exon: 3 ismert betegségokozó hely38. exon: 2 ismert betegségokozó hely37. exon: 1 ismert betegségokozó hely36. exon: 1 ismert betegségokozó hely35. exon: 4 ismert betegségokozó hely34. exon: 2 ismert betegségokozó hely32. exon: 1 ismert betegségokozó hely31. exon: 2 ismert betegségokozó hely29. exon: 2 ismert betegségokozó hely28. exon: 2 ismert betegségokozó hely26. exon: 4 ismert betegségokozó hely25. exon: 2 ismert betegségokozó hely24. exon: 1 ismert betegségokozó hely23. exon: 2 ismert betegségokozó hely22. exon: 1 ismert betegségokozó hely19. exon: 1 ismert betegségokozó hely18. exon: 2 ismert betegségokozó hely16. exon: 1 ismert betegségokozó hely15. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 2 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 3 ismert betegségokozó hely8. exon: 4 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely146. exon: 152 121 687–152 122 676, 990 bázis145. exon: 152 130 720–152 130 778, 59 bázis144. exon: 152 132 122–152 132 214, 93 bázis143. exon: 152 133 276–152 133 488, 213 bázis142. exon: 152 135 104–152 135 232, 129 bázis141. exon: 152 136 618–152 136 818, 201 bázis140. exon: 152 139 950–152 140 161, 212 bázis139. exon: 152 141 203–152 141 329, 127 bázis138. exon: 152 143 623–152 143 765, 143 bázis137. exon: 152 148 045–152 148 378, 334 bázis136. exon: 152 149 477–152 149 668, 192 bázis135. exon: 152 151 553–152 151 690, 138 bázis134. exon: 152 151 959–152 152 141, 183 bázis133. exon: 152 154 892–152 155 042, 151 bázis132. exon: 152 155 910–152 156 097, 188 bázis131. exon: 152 164 163–152 164 325, 163 bázis130. exon: 152 176 394–152 176 560, 167 bázis129. exon: 152 180 136–152 180 294, 159 bázis128. exon: 152 189 252–152 189 407, 156 bázis127. exon: 152 201 824–152 201 949, 126 bázis126. exon: 152 206 168–152 206 362, 195 bázis125. exon: 152 207 972–152 208 206, 235 bázis124. exon: 152 211 494–152 211 588, 95 bázis123. exon: 152 213 612–152 213 759, 148 bázis122. exon: 152 214 906–152 215 060, 155 bázis121. exon: 152 218 257–152 218 403, 147 bázis120. exon: 152 219 003–152 219 185, 183 bázis119. exon: 152 220 842–152 221 046, 205 bázis118. exon: 152 221 426–152 221 559, 134 bázis117. exon: 152 224 494–152 224 664, 171 bázis116. exon: 152 225 721–152 225 876, 156 bázis115. exon: 152 230 547–152 230 702, 156 bázis114. exon: 152 231 391–152 231 567, 177 bázis113. exon: 152 232 116–152 232 265, 150 bázis112. exon: 152 233 781–152 233 963, 183 bázis111. exon: 152 234 668–152 234 800, 133 bázis110. exon: 152 236 107–152 236 303, 197 bázis109. exon: 152 236 817–152 236 948, 132 bázis108. exon: 152 239 533–152 239 706, 174 bázis107. exon: 152 242 240–152 242 440, 201 bázis106. exon: 152 244 537–152 244 656, 120 bázis105. exon: 152 249 161–152 249 262, 102 bázis104. exon: 152 254 880–152 255 089, 210 bázis103. exon: 152 255 591–152 255 746, 156 bázis102. exon: 152 256 634–152 256 765, 132 bázis101. exon: 152 262 032–152 262 188, 157 bázis100. exon: 152 268 056–152 268 165, 110 bázis99. exon: 152 269 155–152 269 286, 132 bázis98. exon: 152 278 089–152 278 280, 192 bázis97. exon: 152 281 807–152 281 980, 174 bázis96. exon: 152 283 978–152 284 172, 195 bázis95. exon: 152 293 588–152 293 749, 162 bázis94. exon: 152 293 960–152 294 127, 168 bázis93. exon: 152 300 641–152 300 781, 141 bázis92. exon: 152 301 869–152 302 063, 195 bázis91. exon: 152 308 489–152 308 632, 144 bázis90. exon: 152 309 835–152 310 017, 183 bázis89. exon: 152 310 396–152 310 518, 123 bázis88. exon: 152 310 688–152 310 873, 186 bázis87. exon: 152 316 849–152 316 986, 138 bázis86. exon: 152 318 081–152 318 263, 183 bázis85. exon: 152 318 863–152 319 015, 153 bázis84. exon: 152 321 238–152 321 390, 153 bázis83. exon: 152 321 721–152 321 886, 166 bázis82. exon: 152 323 478–152 323 737, 260 bázis81. exon: 152 325 084–152 325 302, 219 bázis80. exon: 152 325 958–152 326 102, 145 bázis79. exon: 152 326 296–152 326 633, 338 bázis78. exon: 152 329 730–152 331 890, 2161 bázis77. exon: 152 334 008–152 334 273, 266 bázis76. exon: 152 336 841–152 337 017, 177 bázis75. exon: 152 339 241–152 339 366, 126 bázis74. exon: 152 344 081–152 344 227, 147 bázis73. exon: 152 347 059–152 347 235, 177 bázis72. exon: 152 350 168–152 350 335, 168 bázis71. exon: 152 350 618–152 350 770, 153 bázis70. exon: 152 352 027–152 352 353, 327 bázis69. exon: 152 353 263–152 353 433, 171 bázis68. exon: 152 353 589–152 353 744, 156 bázis67. exon: 152 354 659–152 354 976, 318 bázis66. exon: 152 358 373–152 358 537, 165 bázis65. exon: 152 359 315–152 359 458, 144 bázis64. exon: 152 362 170–152 362 323, 154 bázis63. exon: 152 364 847–152 365 019, 173 bázis62. exon: 152 367 218–152 367 382, 165 bázis61. exon: 152 368 972–152 369 127, 156 bázis60. exon: 152 369 471–152 369 614, 144 bázis59. exon: 152 373 037–152 373 219, 183 bázis58. exon: 152 376 381–152 376 558, 178 bázis57. exon: 152 376 776–152 376 912, 137 bázis56. exon: 152 381 006–152 381 362, 357 bázis55. exon: 152 385 674–152 385 838, 165 bázis54. exon: 152 387 072–152 387 381, 310 bázis53. exon: 152 390 280–152 390 452, 173 bázis52. exon: 152 391 277–152 391 568, 292 bázis51. exon: 152 395 516–152 395 671, 156 bázis50. exon: 152 396 775–152 396 980, 206 bázis49. exon: 152 398 619–152 398 731, 113 bázis48. exon: 152 399 616–152 399 823, 208 bázis47. exon: 152 401 138–152 401 341, 204 bázis46. exon: 152 404 213–152 404 314, 102 bázis45. exon: 152 407 014–152 407 196, 183 bázis44. exon: 152 409 068–152 409 226, 159 bázis43. exon: 152 409 559–152 409 709, 151 bázis42. exon: 152 413 352–152 413 531, 180 bázis41. exon: 152 416 387–152 417 015, 629 bázis40. exon: 152 419 569–152 419 722, 154 bázis39. exon: 152 425 381–152 425 547, 167 bázis38. exon: 152 427 693–152 427 816, 124 bázis37. exon: 152 428 205–152 428 392, 188 bázis36. exon: 152 430 112–152 430 210, 99 bázis35. exon: 152 430 482–152 430 709, 228 bázis34. exon: 152 433 795–152 433 945, 151 bázis33. exon: 152 435 941–152 436 101, 161 bázis32. exon: 152 441 130–152 441 270, 141 bázis31. exon: 152 442 075–152 442 245, 171 bázis30. exon: 152 444 411–152 444 578, 168 bázis29. exon: 152 447 458–152 447 622, 165 bázis28. exon: 152 449 533–152 449 641, 109 bázis27. exon: 152 450 625–152 450 833, 209 bázis26. exon: 152 451 047–152 451 205, 159 bázis25. exon: 152 453 586–152 453 720, 135 bázis24. exon: 152 455 426–152 455 590, 165 bázis23. exon: 152 455 886–152 456 044, 159 bázis22. exon: 152 458 757–152 458 930, 174 bázis21. exon: 152 461 597–152 461 740, 144 bázis20. exon: 152 462 738–152 462 890, 153 bázis19. exon: 152 463 353–152 463 517, 165 bázis18. exon: 152 465 258–152 465 460, 203 bázis17. exon: 152 465 982–152 466 078, 97 bázis16. exon: 152 471 597–152 471 765, 169 bázis15. exon: 152 472 301–152 472 413, 113 bázis14. exon: 152 483 085–152 483 249, 165 bázis13. exon: 152 484 835–152 484 972, 138 bázis12. exon: 152 488 396–152 488 503, 108 bázis11. exon: 152 498 742–152 498 792, 51 bázis10. exon: 152 502 633–152 502 742, 110 bázis9. exon: 152 505 201–152 505 397, 197 bázis8. exon: 152 510 193–152 510 371, 179 bázis7. exon: 152 511 011–152 511 103, 93 bázis6. exon: 152 520 459–152 520 542, 84 bázis5. exon: 152 526 080–152 526 175, 96 bázis4. exon: 152 539 960–152 540 021, 62 bázis3. exon: 152 628 265–152 628 554, 290 bázis2. exon: 152 636 638–152 636 805, 168 bázis1. exon: 152 637 189–152 637 362, 174 bázis14614013012011010090807060504030201015′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 515,7 kb-jából 27,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 26 394 bázis kódolja a fehérjét.

SYNE1 szekvenálása

1Könnyű

Mennyire nehéz a SYNE1 rövid olvasatokkal történő szekvenálása, 100-ból

A SYNE1 exonjainak szinte mindegyike olyan helyen van, ahol a rövid olvasatok tisztán leképezhetők.

Ehhez hozzájárul: a SYNE1 exonjainak aránya az egyes típusú nehéz régiókban

  • Leképezhetőség0%
  • Homológia0%
  • Közös a chrY-nal0%
  • Referencia-lefedettség0%
  • Ismétlődések0,3%
  • GC-tartalom3,2%

A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle térképein alapul, a nehezen szekvenálható régiókról.Így számítjuk ki

242

a SYNE1 azon pozíciói, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti a változást

Ezek közül egy sem olyan régióban van, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.

A teljes genom a SYNE1 mind a 515,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 27,7 kb exont.

ClinVar pathogenic variants (247)

The SYNE1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogén 165
  • Patogén/valószínűleg patogén 2
  • Valószínűleg patogén 80
VariánsConditionsClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
NM_182961.4(SYNE1):c.25258C>T (p.Arg8420Ter) (opens in a new tab)Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant and 1 otherPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_182961.4(SYNE1):c.25009C>T (p.Gln8337Ter) (opens in a new tab)Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant and 1 otherPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_182961.4(SYNE1):c.21781C>T (p.Arg7261Ter) (opens in a new tab)Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant and 1 otherPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_182961.4(SYNE1):c.21463C>T (p.Arg7155Ter) (opens in a new tab)Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant and 1 otherPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_182961.4(SYNE1):c.21148C>T (p.Arg7050Ter) (opens in a new tab)Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant and 1 otherPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_182961.4(SYNE1):c.20263C>T (p.Arg6755Ter) (opens in a new tab)Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant and 1 otherPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_182961.4(SYNE1):c.16390-2A>G (opens in a new tab)Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant and 3 othersPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_182961.4(SYNE1):c.16111C>T (p.Arg5371Ter) (opens in a new tab)Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant and 2 othersPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_182961.4(SYNE1):c.15918-12A>G (opens in a new tab)Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant and 2 othersPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_182961.4(SYNE1):c.8885del (p.Val2962fs) (opens in a new tab)Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant and 1 otherPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_182961.4(SYNE1):c.8695A>T (p.Arg2899Ter) (opens in a new tab)Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant and 2 othersPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_182961.4(SYNE1):c.4609C>T (p.Arg1537Ter) (opens in a new tab)autosomal recessive ataxia, Beauce typePatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_182961.4(SYNE1):c.4561C>T (p.Arg1521Ter) (opens in a new tab)Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant and 1 otherPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_182961.4(SYNE1):c.4534C>T (p.Gln1512Ter) (opens in a new tab)Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant and 1 otherPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_182961.4(SYNE1):c.1942C>T (p.Arg648Ter) (opens in a new tab)Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant and 1 otherPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_182961.4(SYNE1):c.706C>T (p.Arg236Ter) (opens in a new tab)Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant and 2 othersPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_182961.4(SYNE1):c.352C>T (p.Arg118Ter) (opens in a new tab)Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant and 1 otherPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_182961.4(SYNE1):c.13258C>T (p.Arg4420Ter) (opens in a new tab)Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant and 1 otherPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_182961.4(SYNE1):c.91C>T (p.Arg31Ter) (opens in a new tab)autosomal recessive ataxia, Beauce typePatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_182961.4(SYNE1):c.23790+1G>A (opens in a new tab)Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant and 1 otherValószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_182961.4(SYNE1):c.19260+2T>C (opens in a new tab)Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant and 1 otherValószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_182961.4(SYNE1):c.26236C>T (p.Arg8746Ter) (opens in a new tab)arthrogryposis multiplex congenita 3, myogenic typePatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_182961.4(SYNE1):c.25888G>T (p.Glu8630Ter) (opens in a new tab)Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant and 1 otherPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_182961.4(SYNE1):c.25816C>T (p.Gln8606Ter) (opens in a new tab)Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant and 1 otherPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_182961.4(SYNE1):c.25675_25676dup (p.Ser8559fs) (opens in a new tab)Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant and 1 otherPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő

See all 247 with every other SYNE1 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) SYNE1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SYNE1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of the nervous system

Még 43 tulajdonság megjelenítése

Abnormality of the musculoskeletal system

Még 40 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-19 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.19-9814e911.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SYNE1 gén: spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1. Lekérve: 2026. október 20., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/syne1

Vancouver

Dante Labs. SYNE1 gén: spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 20.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/syne1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet