Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

NLRP1

NLR family pyrin domain containing 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
17p13
Koordináták
17. kromoszóma: 5 514 118–5 584 509 (GRCh38)
Exonok
17 exon, összesen 70,4 kb
Fehérje
1473 aminosav
Más néven ismert
KIAA0926, DKFZp586O1822, CARD7, NAC, CLR17.1, DEFCAP, VAMAS1
Korábbi jelölések
NALP1, SLEV1
MANE Select transzkriptum
ENST00000572272.6NM_033004.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Hereditary Corneal Dystrophies

    • Corneal Dystrophy

      A group of inherited conditions affecting one or more layers of the cornea, including Fuchs endothelial dystrophy (often linked to a TCF4 repeat expansion), TGFBI-related granular and lattice dystrophies, and rarer types caused by genes such as SLC4A11, COL8A2, ZEB1 and CHST6.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Carriers of TGFBI variants are generally advised to avoid laser refractive surgery (LASIK or PRK), which can make deposits worse; corneal transplant can restore vision in advanced disease.

  • Hereditary Palmoplantar Keratodermas and Pachyonychia Congenita

    • Hereditary palmoplantar keratoderma

      Inherited thickening of the palms and soles, including pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima-type and Bothnian keratodermas, keratitis-ichthyosis-deafness syndrome, and the CTSC-related Papillon-Lefèvre and Haim-Munk syndromes.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Diagnosis guides foot care and pain management; for CTSC-related forms early dental treatment protects the teeth, and GJB2-related forms warrant a hearing check.

A NLRP1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
17. kromoszóma, a NLRP1 helyét zárójel jelöli. A NLRP1 és környékén 15 gén a 17. kromoszómán, 5 049 314–6 049 313 között.17. kromoszóma17p13p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.35,2 Mb5,4 Mb5,6 Mb5,8 Mb6 MbSLC52A1: 5 032 600–5 052 009, fordított szálSLC52A1ZFP3: 5 078 241–5 096 376, előre szálZFP3ZNF232: 5 105 269–5 123 162, fordított szálZNF232USP6: 5 116 032–5 175 034, előre szálUSP6ZNF594: 5 174 019–5 191 907, fordított szálZNF594SCIMP: 5 208 915–5 234 869, fordított szálSCIMPRABEP1: 5 282 258–5 386 871, előre szálRABEP1NUP88: 5 359 641–5 420 164, fordított szálNUP88RPAIN: 5 419 066–5 432 888, előre szálRPAINC1QBP: 5 432 625–5 448 830, fordított szálC1QBPDHX33: 5 440 917–5 469 031, fordított szálDHX33DERL2: 5 471 254–5 486 817, fordított szálDERL2MIS12: 5 486 285–5 492 080, előre szálMIS12SMIM48: 5 499 427–5 501 013, fordított szálSMIM48NLRP1: 5 514 118–5 584 509, fordított szálNLRP1: 5 772 926–6 080 792, előre szálA NLRP1 ábrája: 17 exon a(z) 17. kromoszóma fordított szálán13. exon: 1 ismert betegségokozó hely17. exon: 5 514 118–5 515 073, 956 bázis16. exon: 5 515 473–5 515 517, 45 bázis15. exon: 5 517 746–5 517 887, 142 bázis14. exon: 5 520 881–5 521 012, 132 bázis13. exon: 5 521 524–5 521 786, 263 bázis12. exon: 5 530 481–5 530 704, 224 bázis11. exon: 5 532 822–5 532 984, 163 bázis10. exon: 5 533 304–5 533 384, 81 bázis9. exon: 5 533 897–5 533 988, 92 bázis8. exon: 5 536 851–5 536 940, 90 bázis7. exon: 5 539 415–5 539 585, 171 bázis6. exon: 5 541 857–5 542 027, 171 bázis5. exon: 5 553 386–5 553 556, 171 bázis4. exon: 5 558 339–5 560 043, 1705 bázis3. exon: 5 581 859–5 582 062, 204 bázis2. exon: 5 582 670–5 582 846, 177 bázis1. exon: 5 583 687–5 584 509, 823 bázis171510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 70,4 kb-jából 5,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 4422 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) NLRP1 gént

1

pozíció a(z) NLRP1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a NLRP1 gén mind a 70,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,6 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). NLRP1 gén: NLR family pyrin domain containing 1. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/nlrp1

Vancouver

Dante Labs. NLRP1 gén: NLR family pyrin domain containing 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/nlrp1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet