Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

SKIC3

SKI3 subunit of superkiller complex

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
5q15
Koordináták
5. kromoszóma: 95 463 894–95 554 977 (GRCh38)
Exonok
43 exon, összesen 91,1 kb
Fehérje
1564 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
THES, SKI3
Korábbi jelölések
KIAA0372, TTC37
MANE Select transzkriptum
ENST00000358746.7NM_014639.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Rare Monogenic Autoinflammatory Diseases

    • PTPN2-related autoinflammation and autoimmunityAutoszomális domináns

      Early-onset inflammatory and autoimmune disease, including colitis and arthritis, caused by variants in PTPN2.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Átfogóbb csoportosítások

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Inborn error of immunity

      A 114 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A SKIC3 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
5. kromoszóma, a SKIC3 helyét zárójel jelöli. A SKIC3 és környékén 9 gén a 5. kromoszómán, 95 009 436–96 009 435 között.5. kromoszóma5q15p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.395,2 Mb95,4 Mb95,6 Mb95,8 Mb96 MbMCTP1: 94 703 690–95 285 094, fordított szálMCTP1FAM81B: 95 391 366–95 450 454, előre szálFAM81BSKIC3: 95 463 894–95 554 977, fordított szálSKIC3ARSK: 95 555 081–95 607 966, előre szálARSKGPR150: 95 620 087–95 622 142, előre szálGPR150RFESD: 95 646 718–95 684 773, előre szálRFESDSPATA9: 95 652 181–95 698 711, fordított szálSPATA9RHOBTB3: 95 713 522–95 824 383, előre szálRHOBTB3GLRX: 95 735 261–95 822 953, fordított szálGLRXELL2: 95 885 095–95 961 907, fordított szálELL2A SKIC3 ábrája: 43 exon a(z) 5. kromoszóma fordított szálán42. exon: 1 ismert betegségokozó hely39. exon: 3 ismert betegségokozó hely37. exon: 1 ismert betegségokozó hely34. exon: 3 ismert betegségokozó hely33. exon: 3 ismert betegségokozó hely32. exon: 2 ismert betegségokozó hely30. exon: 1 ismert betegségokozó hely29. exon: 1 ismert betegségokozó hely28. exon: 3 ismert betegségokozó hely26. exon: 1 ismert betegségokozó hely22. exon: 2 ismert betegségokozó hely21. exon: 2 ismert betegségokozó hely20. exon: 1 ismert betegségokozó hely18. exon: 1 ismert betegségokozó hely16. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 4 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely43. exon: 95 463 894–95 464 681, 788 bázis42. exon: 95 467 866–95 467 989, 124 bázis41. exon: 95 469 780–95 469 910, 131 bázis40. exon: 95 478 290–95 478 442, 153 bázis39. exon: 95 482 473–95 482 631, 159 bázis38. exon: 95 484 724–95 484 845, 122 bázis37. exon: 95 490 908–95 491 036, 129 bázis36. exon: 95 494 682–95 494 793, 112 bázis35. exon: 95 494 964–95 495 017, 54 bázis34. exon: 95 497 416–95 497 488, 73 bázis33. exon: 95 498 370–95 498 591, 222 bázis32. exon: 95 502 880–95 503 003, 124 bázis31. exon: 95 503 814–95 503 938, 125 bázis30. exon: 95 506 934–95 507 011, 78 bázis29. exon: 95 509 594–95 509 687, 94 bázis28. exon: 95 512 477–95 512 618, 142 bázis27. exon: 95 513 571–95 513 645, 75 bázis26. exon: 95 514 855–95 514 923, 69 bázis25. exon: 95 516 353–95 516 409, 57 bázis24. exon: 95 516 525–95 516 586, 62 bázis23. exon: 95 516 672–95 516 750, 79 bázis22. exon: 95 516 916–95 517 060, 145 bázis21. exon: 95 517 146–95 517 322, 177 bázis20. exon: 95 520 716–95 520 818, 103 bázis19. exon: 95 522 054–95 522 307, 254 bázis18. exon: 95 523 202–95 523 326, 125 bázis17. exon: 95 523 655–95 523 834, 180 bázis16. exon: 95 524 465–95 524 591, 127 bázis15. exon: 95 525 398–95 525 501, 104 bázis14. exon: 95 525 587–95 525 673, 87 bázis13. exon: 95 528 013–95 528 152, 140 bázis12. exon: 95 529 001–95 529 102, 102 bázis11. exon: 95 530 089–95 530 229, 141 bázis10. exon: 95 536 817–95 536 925, 109 bázis9. exon: 95 537 043–95 537 141, 99 bázis8. exon: 95 540 690–95 540 830, 141 bázis7. exon: 95 541 305–95 541 380, 76 bázis6. exon: 95 541 815–95 541 906, 92 bázis5. exon: 95 543 184–95 543 327, 144 bázis4. exon: 95 547 061–95 547 151, 91 bázis3. exon: 95 548 560–95 548 715, 156 bázis2. exon: 95 550 581–95 550 650, 70 bázis1. exon: 95 554 936–95 554 977, 42 bázis4340353025201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 91,1 kb-jából 5,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 4695 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SKIC3 gént

47

pozíció a(z) SKIC3 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a SKIC3 gén mind a 91,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,7 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SKIC3 gén: SKI3 subunit of superkiller complex. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/skic3

Vancouver

Dante Labs. SKIC3 gén: SKI3 subunit of superkiller complex [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/skic3

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet