Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

PYCR2

pyrroline-5-carboxylate reductase 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1q42.12
Koordináták
1. kromoszóma: 225 919 878–225 924 250 (GRCh38)
Exonok
7 exon, összesen 4,4 kb
Fehérje
320 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
P5CR2
MANE Select transzkriptum
ENST00000343818.11NM_013328.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Pelizaeus-Merzbacher Disease & Hypomyelinating Leukodystrophies

    • Hypomyelinating leukodystrophy 10 (PYCR2)Autoszomális recesszív

      A rare inherited form of hypomyelinating leukodystrophy, in which myelin in the brain does not form normally, causing delayed development and movement problems.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Átfogóbb csoportosítások

  • Other Inherited Leukodystrophies

    • Leukodystrophy (other and unspecified types)

      A 80 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited conditions that damage or prevent the normal formation of myelin, the white matter of the brain and spinal cord. Different types follow autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked inheritance depending on the gene involved.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing the specific genetic cause can end a diagnostic search, guide supportive care and surveillance, show whether a specific treatment exists, and allow testing of relatives.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A PYCR2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
1. kromoszóma, a PYCR2 helyét zárójel jelöli. A PYCR2 és környékén 14 gén a 1. kromoszómán, 225 422 064–226 422 063 között.1. kromoszóma1q42.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44225,6 Mb225,8 Mb226 Mb226,2 Mb226,4 MbLBR: 225 400 900–225 428 925, fordított szálLBRENAH: 225 486 765–225 653 334, fordított szálENAHSRP9: 225 777 699–225 790 670, előre szálSRP9EPHX1: 225 810 048–225 845 567, előre szálEPHX1TMEM63A: 225 845 532–225 884 122, fordított szálTMEM63ALEFTY1: 225 886 279–225 911 382, fordított szálLEFTY1: 225 886 696–225 924 278, fordított szálPYCR2: 225 919 878–225 924 250, fordított szálPYCR2LEFTY2: 225 936 598–225 941 532, fordított szálLEFTY2SDE2: 225 982 693–225 999 385, fordított szálSDE2H3-3A: 226 061 571–226 073 207, előre szálH3-3AACBD3: 226 144 679–226 186 763, fordított szálACBD3MIXL1: 226 223 508–226 227 384, előre szálMIXL1LIN9: 226 231 149–226 309 869, fordított szálLIN9PARP1: 226 360 210–226 408 154, fordított szálPARP1A PYCR2 ábrája: 7 exon a(z) 1. kromoszóma fordított szálán6. exon: 7 ismert betegségokozó hely5. exon: 3 ismert betegségokozó hely4. exon: 5 ismert betegségokozó hely3. exon: 3 ismert betegségokozó hely1. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 225 919 878–225 920 620, 743 bázis6. exon: 225 921 208–225 921 371, 164 bázis5. exon: 225 921 552–225 921 644, 93 bázis4. exon: 225 921 858–225 922 079, 222 bázis3. exon: 225 922 204–225 922 383, 180 bázis2. exon: 225 923 701–225 923 771, 71 bázis1. exon: 225 924 044–225 924 250, 207 bázis76543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 4,4 kb-jából 1,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 963 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PYCR2 gént

24

pozíció a(z) PYCR2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a PYCR2 gén mind a 4,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,7 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PYCR2 gén: pyrroline-5-carboxylate reductase 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pycr2

Vancouver

Dante Labs. PYCR2 gén: pyrroline-5-carboxylate reductase 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pycr2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet