Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

LTBP4

latent transforming growth factor beta binding protein 4

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
19q13.2
Koordináták
19. kromoszóma: 40 601 369–40 629 818 (GRCh38)
Exonok
30 exon, összesen 28,5 kb
Fehérje
1557 aminosav
Más néven ismert
LTBP-4, LTBP-4L, FLJ46318, FLJ90018
MANE Select transzkriptum
ENST00000396819.8NM_001042545.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Cutis Laxa

    • Cutis laxa (CL) is an inherited or acquired connective tissue disorder characterized by wrinkled, redundant and sagging inelastic skin associated with skeletal and developmental anomalies and, in some cases, with severe systemic involvement. Several different forms of inherited CL have been described, differentiated on the basis of the mode of inheritance and differences in the extent of internal organ involvement, associated anomalies and disease severity.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A LTBP4 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
19. kromoszóma, a LTBP4 helyét zárójel jelöli. A LTBP4 és környékén 29 gén a 19. kromoszómán, 40 115 594–41 115 593 között.19. kromoszóma19q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4340,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 MbMAP3K10: 40 191 412–40 215 579, előre szálMAP3K10TTC9B: 40 216 058–40 218 521, fordított szálTTC9BCCNP: 40 222 208–40 226 697, fordított szálCCNPAKT2: 40 230 317–40 285 536, fordított szálAKT2C19orf47: 40 294 427–40 348 547, fordított szálC19orf47PLD3: 40 348 453–40 389 472, előre szálPLD3HIPK4: 40 379 271–40 390 181, fordított szálHIPK4PRX: 40 393 764–40 415 070, fordított szálPRXSERTAD1: 40 421 589–40 426 001, fordított szálSERTAD1SERTAD3: 40 440 642–40 445 114, fordított szálSERTAD3BLVRB: 40 446 758–40 465 826, fordított szálBLVRBSPTBN4: 40 466 241–40 576 464, előre szálSPTBN4SHKBP1: 40 576 844–40 591 399, előre szálSHKBP1LTBP4: 40 601 369–40 629 818, előre szálLTBP4NUMBL: 40 665 905–40 690 972, fordított szálNUMBLCOQ8B: 40 691 514–40 725 784, fordított szálCOQ8BITPKC: 40 716 964–40 740 860, előre szálITPKCACTMAP: 40 740 856–40 751 813, fordított szálACTMAPSNRPA: 40 750 585–40 765 393, előre szálSNRPAMIA: 40 768 997–40 777 490, előre szálMIAMIA-RAB4B: 40 771 648–40 796 943, előre szálRAB4B: 40 778 191–40 798 690, előre szálRAB4BRAB4B-EGLN2: 40 778 242–40 808 418, előre szálEGLN2: 40 798 996–40 857 708, előre szálEGLN2: 40 801 297–40 898 282, előre szálCYP2A6: 40 841 915–40 850 493, fordított szálCYP2A6CYP2A7: 40 873 525–40 882 752, fordított szálCYP2A7CYP2B6: 40 991 131–41 018 413, előre szálCYP2B6CYP2A13: 41 088 451–41 096 195, előre szálCYP2A13CYP2F1: 41 114 432–41 128 381, előre szálCYP2F1A LTBP4 ábrája: 30 exon a(z) 19. kromoszóma előre szálán1. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 3 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 2 ismert betegségokozó hely21. exon: 1 ismert betegségokozó hely22. exon: 1 ismert betegségokozó hely23. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 40 601 369–40 601 637, 269 bázis2. exon: 40 605 035–40 605 226, 192 bázis3. exon: 40 605 405–40 605 652, 248 bázis4. exon: 40 605 729–40 605 831, 103 bázis5. exon: 40 606 233–40 606 307, 75 bázis6. exon: 40 606 404–40 606 526, 123 bázis7. exon: 40 607 365–40 607 529, 165 bázis8. exon: 40 608 220–40 608 369, 150 bázis9. exon: 40 608 484–40 608 603, 120 bázis10. exon: 40 609 530–40 609 661, 132 bázis11. exon: 40 609 746–40 609 871, 126 bázis12. exon: 40 610 532–40 610 657, 126 bázis13. exon: 40 611 152–40 611 394, 243 bázis14. exon: 40 611 859–40 611 984, 126 bázis15. exon: 40 612 073–40 612 192, 120 bázis16. exon: 40 613 065–40 613 196, 132 bázis17. exon: 40 613 404–40 613 529, 126 bázis18. exon: 40 613 916–40 614 038, 123 bázis19. exon: 40 614 315–40 614 446, 132 bázis20. exon: 40 616 889–40 617 020, 132 bázis21. exon: 40 617 100–40 617 225, 126 bázis22. exon: 40 619 347–40 619 493, 147 bázis23. exon: 40 622 401–40 622 667, 267 bázis24. exon: 40 622 950–40 623 021, 72 bázis25. exon: 40 623 604–40 623 732, 129 bázis26. exon: 40 623 936–40 624 082, 147 bázis27. exon: 40 625 857–40 626 009, 153 bázis28. exon: 40 626 975–40 627 355, 381 bázis29. exon: 40 627 705–40 627 857, 153 bázis30. exon: 40 629 396–40 629 818, 423 bázis1246810121416182022242628305′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 28,5 kb-jából 5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 4674 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) LTBP4 gént

16

pozíció a(z) LTBP4 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a LTBP4 gén mind a 28,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). LTBP4 gén: latent transforming growth factor beta binding protein 4. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ltbp4

Vancouver

Dante Labs. LTBP4 gén: latent transforming growth factor beta binding protein 4 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ltbp4

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet