Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

SCN1A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2q24.3
Koordináták
2. kromoszóma: 165 985 813–166 128 020 (GRCh38)
Exonok
29 exon, összesen 142,2 kb
Fehérje
2009 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
Nav1.1, GEFSP2, HBSCI, NAC1, SMEI
Korábbi jelölések
SCN1, FEB3
MANE Select transzkriptum
ENST00000674923.1NM_001165963.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Dravet Syndrome

    • Autoszomális domináns

      Dravet syndrome is a channelopathy with epilepsy of with onset during the first year of life, typically 4-5 months, characterized by status epilepticus and a variety of drug-resistant seizures often induced by fever, presenting in previously healthy children, and which frequently leads to cognitive and motor impairment. Dravet differs from other channelopathies usually due to a mutation in SCN1A.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Valproate, clobazam, topiramate, stiripentol; fenfluramine (Fintepla) and cannabidiol (Epidiolex) for drug-resistant cases; sodium channel blockers (lamotrigine, carbamazepine, oxcarbazepine) are CONTRAINDICATED in SCN1A-positive patients

  • Familial Hemiplegic Migraine

    • Migraine, Familial Hemiplegic, 3Autoszomális domináns

      Any familial or sporadic hemiplegic migraine in which the cause of the disease is a mutation in the SCN1A gene.

      • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
    • Autoszomális domináns

      A migraine disorder characterized by individual and family history of aura that includes motor weakness.

      • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
    • Familial Or Sporadic Hemiplegic MigraineAutoszomális domináns

      Hemiplegic migraine (HM) is a rare variety of migraine with aura characterized by the presence of a motor weakness during the aura. Hemiplegic migraine has two main forms depending on the familial history: patients with at least one first- or second-degree relative who has aura including motor weakness have familial hemiplegic migraine (FHM); patients without such familial history have sporadic hemiplegic migraine (SHM).

      • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

Átfogóbb csoportosítások

  • Epilepsy (Full Panel)

    • Epilepsy

      A 171 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 6 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A SCN1A felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
  • Oldallal rendelkező variánsok
2. kromoszóma, a SCN1A helyét zárójel jelöli. A SCN1A és környékén 5 gén a 2. kromoszómán, 165 556 917–166 556 916 között.2. kromoszóma2q24.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3165,6 Mb165,8 Mb166 Mb166,2 Mb166,4 MbCSRNP3: 165 469 647–165 689 407, előre szálCSRNP3GALNT3: 165 747 339–165 846 201, fordított szálGALNT3TTC21B: 165 857 475–165 953 851, fordított szálTTC21BSCN1A: 165 985 813–166 128 020, fordított szálSCN1ASCN9A: 166 195 185–166 376 001, fordított szálSCN9ASCN7A: 166 403 472–166 611 482, fordított szálSCN7AA SCN1A ábrája: 29 exon a(z) 2. kromoszóma fordított szálán29. exon: 124 ismert betegségokozó hely28. exon: 21 ismert betegségokozó hely27. exon: 13 ismert betegségokozó hely26. exon: 18 ismert betegségokozó hely25. exon: 7 ismert betegségokozó hely24. exon: 46 ismert betegségokozó hely23. exon: 17 ismert betegségokozó hely22. exon: 26 ismert betegségokozó hely21. exon: 16 ismert betegségokozó hely20. exon: 10 ismert betegségokozó hely19. exon: 25 ismert betegségokozó hely18. exon: 55 ismert betegségokozó hely17. exon: 16 ismert betegségokozó hely16. exon: 18 ismert betegségokozó hely15. exon: 8 ismert betegségokozó hely14. exon: 22 ismert betegségokozó hely13. exon: 14 ismert betegségokozó hely12. exon: 32 ismert betegségokozó hely11. exon: 30 ismert betegségokozó hely10. exon: 11 ismert betegségokozó hely9. exon: 39 ismert betegségokozó hely8. exon: 17 ismert betegségokozó hely7. exon: 13 ismert betegségokozó hely6. exon: 7 ismert betegségokozó hely5. exon: 20 ismert betegségokozó hely4. exon: 20 ismert betegségokozó hely29. exon: 165 985 813–165 992 422, 6610 bázis. 4 oldallal rendelkező variáns a 29. exonban. Listázás28. exon: 165 994 146–165 994 416, 271 bázis27. exon: 165 996 013–165 996 117, 105 bázis26. exon: 165 998 038–165 998 175, 138 bázis25. exon: 165 999 723–165 999 776, 54 bázis24. exon: 166 002 472–166 002 753, 282 bázis23. exon: 166 009 719–166 009 841, 123 bázis22. exon: 166 012 109–166 012 282, 174 bázis21. exon: 166 013 744–166 013 898, 155 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 21. exonban. Listázás20. exon: 166 015 607–166 015 727, 121 bázis19. exon: 166 036 048–166 036 530, 483 bázis18. exon: 166 037 776–166 038 132, 357 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 18. exonban. Listázás17. exon: 166 039 423–166 039 596, 174 bázis16. exon: 166 041 231–166 041 469, 239 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 16. exonban. Listázás15. exon: 166 042 292–166 042 424, 133 bázis14. exon: 166 043 669–166 044 049, 381 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 14. exonban. Listázás13. exon: 166 045 043–166 045 327, 285 bázis12. exon: 166 046 770–166 046 976, 207 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 12. exonban. Listázás11. exon: 166 047 627–166 047 768, 142 bázis10. exon: 166 048 886–166 048 949, 64 bázis9. exon: 166 051 719–166 051 988, 270 bázis8. exon: 166 052 852–166 052 943, 92 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 8. exonban. Listázás7. exon: 166 054 638–166 054 766, 129 bázis6. exon: 166 056 411–166 056 500, 90 bázis5. exon: 166 058 570–166 058 688, 119 bázis4. exon: 166 073 358–166 073 670, 313 bázis3. exon: 166 077 710–166 077 801, 92 bázis2. exon: 166 126 924–166 127 010, 87 bázis1. exon: 166 127 771–166 128 020, 250 bázis2925201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 142,2 kb-jából 11,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 6030 bázis kódolja a fehérjét.

SCN1A szekvenálása

720

SCN1A-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 49 (6,8%) olyan régiókba esnek, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

  • Low mappability (49 pozíció)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

A teljes genomszekvenálás a SCN1A gén mind a 142,2 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 11,9 kb-át.

Oldallal rendelkező variánsok (12)

Az itt található, oldallal rendelkező SCN1A variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

VariánsHGVS c.Exon vagy intronPozíció (GRCh38)ClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
A420Vc.1259C>T12. exon166 046 888Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
G908Rc.2722G>C18. exon166 038 000Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
P768Lc.2303C>T16. exon166 041 343Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
P1838Lfs*20c.5511del29. exon165 991 763Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
R219Gc.655A>G8. exon166 052 891Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
R219Tc.656G>C8. exon166 052 890Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
R931Hc.2792G>A18. exon166 037 930Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
R1639Pc.4916G>C29. exon165 992 359Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
S570Nc.1709G>A14. exon166 044 003Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
T1210Mc.3629C>T21. exon166 013 820Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte

Mind a 12 SCN1A variáns megtekintése →

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) SCN1A génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SCN1A gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of the nervous system

Még 132 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SCN1A gén: sodium voltage-gated channel alpha subunit 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/scn1a

Vancouver

Dante Labs. SCN1A gén: sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/scn1a

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet