Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

BRAT1

BRCA1 associated ATM activator 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
7p22.3
Koordináták
7. kromoszóma: 2 537 810–2 555 524 (GRCh38)
Exonok
14 exon, összesen 17,7 kb
Fehérje
821 aminosav
Más néven ismert
MGC22916
Korábbi jelölések
C7orf27, BAAT1
MANE Select transzkriptum
ENST00000340611.9NM_152743.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        A 171 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
        • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A BRAT1 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    7. kromoszóma, a BRAT1 helyét zárójel jelöli. A BRAT1 és környékén 14 gén a 7. kromoszómán, 2 046 667–3 046 666 között.7. kromoszóma7p22.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.32,2 Mb2,4 Mb2,6 Mb2,8 Mb3 MbMAD1L1: 1 815 787–2 233 243, fordított szálMAD1L1: 1 815 804–2 242 215, fordított szálMRM2: 2 234 195–2 242 229, fordított szálMRM2NUDT1: 2 242 203–2 251 824, előre szálNUDT1SNX8: 2 251 770–2 354 318, fordított szálSNX8EIF3B: 2 354 080–2 380 747, előre szálEIF3BCHST12: 2 403 442–2 448 484, előre szálCHST12GRIFIN: 2 474 728–2 476 894, fordított szálGRIFINLFNG: 2 512 529–2 529 177, előre szálLFNGBRAT1: 2 537 810–2 555 524, fordított szálBRAT1IQCE: 2 558 903–2 614 733, előre szálIQCETTYH3: 2 631 898–2 664 816, előre szálTTYH3AMZ1: 2 679 276–2 775 500, előre szálAMZ1GNA12: 2 721 820–2 870 786, fordított szálGNA12CARD11: 2 905 881–3 044 228, fordított szálCARD11A BRAT1 ábrája: 14 exon a(z) 7. kromoszóma fordított szálán14. exon: 16 ismert betegségokozó hely13. exon: 5 ismert betegségokozó hely12. exon: 4 ismert betegségokozó hely11. exon: 9 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 6 ismert betegségokozó hely8. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 3 ismert betegségokozó hely6. exon: 3 ismert betegségokozó hely5. exon: 11 ismert betegségokozó hely4. exon: 6 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 5 ismert betegségokozó hely14. exon: 2 537 810–2 538 764, 955 bázis13. exon: 2 539 179–2 539 351, 173 bázis12. exon: 2 539 544–2 539 642, 99 bázis11. exon: 2 539 786–2 539 888, 103 bázis10. exon: 2 540 979–2 541 052, 74 bázis9. exon: 2 541 298–2 541 484, 187 bázis8. exon: 2 541 718–2 541 836, 119 bázis7. exon: 2 542 120–2 542 211, 92 bázis6. exon: 2 543 204–2 543 323, 120 bázis5. exon: 2 543 590–2 543 962, 373 bázis4. exon: 2 544 909–2 545 056, 148 bázis3. exon: 2 547 324–2 547 478, 155 bázis2. exon: 2 554 305–2 554 447, 143 bázis1. exon: 2 555 487–2 555 524, 38 bázis141210864215′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 17,7 kb-jából 2,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2466 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) BRAT1 gént

    87

    pozíció a(z) BRAT1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a BRAT1 gén mind a 17,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,8 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). BRAT1 gén: BRCA1 associated ATM activator 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/brat1

    Vancouver

    Dante Labs. BRAT1 gén: BRCA1 associated ATM activator 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/brat1

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet