Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

GABBR1

gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
6p22.1
Koordináták
6. kromoszóma: 29 602 238–29 633 183 (GRCh38)
Exonok
23 exon, összesen 30,9 kb
Fehérje
961 aminosav
Más néven ismert
hGB1a, GPRC3A
MANE Select transzkriptum
ENST00000377034.9NM_001470.4
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) GABBR1 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A GABBR1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
6. kromoszóma, a GABBR1 helyét zárójel jelöli. A GABBR1 és környékén 22 gén a 6. kromoszómán, 29 117 711–30 117 710 között.6. kromoszóma6p22.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2729,2 Mb29,4 Mb29,6 Mb29,8 Mb30 MbOR2J2: 29 170 907–29 175 811, előre szálOR2J2OR14J1: 29 301 701–29 313 017, előre szálOR14J1OR5V1: 29 353 749–29 431 967, fordított szálOR12D3: 29 373 423–29 375 291, fordított szálOR12D3OR12D2: 29 395 631–29 398 008, előre szálOR12D2OR12D1: 29 414 928–29 418 905, előre szálOR12D1OR11A1: 29 425 504–29 457 071, fordított szálOR11A1OR10C1: 29 439 306–29 440 977, előre szálOR10C1OR2H1: 29 457 155–29 464 328, előre szálOR2H1MAS1L: 29 486 697–29 487 956, fordított szálMAS1LOR2I1: 29 550 407–29 557 773, előre szálOR2I1UBD: 29 552 554–29 559 738, fordított szálUBDOR2H2: 29 585 121–29 590 500, előre szálOR2H2GABBR1: 29 602 238–29 633 183, fordított szálGABBR1MOG: 29 656 598–29 674 431, előre szálMOGZFP57: 29 672 482–29 681 174, fordított szálZFP57HLA-F: 29 722 738–29 740 358, előre szálHLA-FHLA-G: 29 826 967–29 831 130, előre szálHLA-GHLA-A: 29 941 260–29 949 606, előre szálHLA-APOLR1H: 30 058 899–30 064 909, előre szálPOLR1HPPP1R11: 30 066 709–30 074 025, előre szálPPP1R11RNF39: 30 070 266–30 075 849, fordított szálRNF39TRIM31: 30 102 886–30 113 126, fordított szálTRIM31A GABBR1 ábrája: 23 exon a(z) 6. kromoszóma fordított szálán21. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely23. exon: 29 602 238–29 603 716, 1479 bázis22. exon: 29 604 494–29 604 637, 144 bázis21. exon: 29 604 860–29 604 988, 129 bázis20. exon: 29 605 569–29 605 696, 128 bázis19. exon: 29 606 391–29 606 484, 94 bázis18. exon: 29 606 897–29 607 004, 108 bázis17. exon: 29 607 102–29 607 218, 117 bázis16. exon: 29 608 601–29 608 733, 133 bázis15. exon: 29 609 229–29 609 379, 151 bázis14. exon: 29 610 924–29 611 001, 78 bázis13. exon: 29 612 551–29 612 614, 64 bázis12. exon: 29 613 243–29 613 485, 243 bázis11. exon: 29 621 101–29 621 292, 192 bázis10. exon: 29 621 752–29 621 817, 66 bázis9. exon: 29 622 104–29 622 205, 102 bázis8. exon: 29 623 305–29 623 475, 171 bázis7. exon: 29 623 890–29 624 024, 135 bázis6. exon: 29 627 486–29 627 646, 161 bázis5. exon: 29 629 087–29 629 107, 21 bázis4. exon: 29 630 458–29 630 643, 186 bázis3. exon: 29 631 396–29 631 599, 204 bázis2. exon: 29 632 301–29 632 385, 85 bázis1. exon: 29 632 850–29 633 183, 334 bázis2322201816141210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 30,9 kb-jából 4,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2886 bázis kódolja a fehérjét.

GABBR1 szekvenálása

3

GABBR1-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 3 (100%) olyan régiókba esnek, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

  • MHC (3 pozíció)

A teljes genomszekvenálás a GABBR1 gén mind a 30,9 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 4,5 kb-át.

A(z) GABBR1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) GABBR1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). GABBR1 gén: gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/gabbr1

Vancouver

Dante Labs. GABBR1 gén: gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/gabbr1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet