Gén
ACTA1
actin alpha 1, skeletal muscle
- HGNC 129(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000143632(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 58(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 1q42.13
- Koordináták
- 1. kromoszóma: 229 431 245–229 434 094 (GRCh38)
- Exonok
- 7 exon, összesen 2,9 kb
- Fehérje
- 377 aminosav
- Más néven ismert
- NEM3
- Korábbi jelölések
- ACTA
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000366684.7NM_001100.4
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a ACTA1-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés
Congenital Myopathies
- ACTA1-related myopathy (alpha-actinopathy)
A spectrum of congenital and adult-onset myopathies caused by variants in the skeletal muscle alpha-actin gene, ACTA1, with weakness, low muscle tone and breathing difficulties.
- A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
- 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
- Nemaline myopathy
A congenital myopathy defined by rod-shaped structures in muscle fibers, most often caused by NEB or ACTA1 variants.
- 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
A ACTA1 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Oldallal rendelkező variánsok
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 2,9 kb-jából 1,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1134 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ACTA1 gént
166
pozíció a(z) ACTA1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a ACTA1 gén mind a 2,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,5 kb exonját.
Oldallal rendelkező variánsok (39)
Az itt található, oldallal rendelkező ACTA1 variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.
| Variáns | HGVS c. | Exon vagy intron | Pozíció (GRCh38) | ClinVar-besorolás | Felülvizsgálati állapot |
|---|---|---|---|---|---|
| c.617-5C>A | 4. intron | 229 432 190 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.687G>C | 5. exon | 229 432 115 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.990+1G>T | 6. intron | 229 431 720 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| C376F | c.1127G>T | 7. exon | 229 431 506 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| C376S | c.1127G>C | 7. exon | 229 431 506 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| D13E | c.39C>A | 2. exon | 229 433 077 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| D13N | c.37G>A | 2. exon | 229 433 079 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| D58N | c.172G>A | 3. exon | 229 432 838 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| D181Tfs*11 | c.541del | 4. exon | 229 432 344 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| D290H | c.868G>C | 6. exon | 229 431 843 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
A(z) ACTA1 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) ACTA1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormality of skeletal muscle fiber size
- Generalized decreased muscle tone
- Generalized muscle weakness
- Increased connective tissue
- Increased endomysial connective tissue
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Joint contracture
- Low muscle tone
Még 56 tulajdonság megjelenítése
- Muscle degeneration
- Neck flexion weakness
- Poor head control
- Type 1 muscle fiber predominance
- Abnormally shaped skeletal
- Autophagic vacuoles
- Axial muscle weakness
- Difficulty walking up stairs
- EMG: myopathic abnormalities
- Gowers sign
- Handgrip myotonia
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Muscle fiber splitting
- Muscle tissue disease
- Myofibrillar myopathy
- Neck muscle weakness
- Progressive muscle weakness
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Reduced spine movement
- Rimmed vacuoles
- Scoliosis
- Severely decreased muscle tone
- Type 1 muscle fiber atrophy
- Weakness of outermost muscles
- Abnormality of the chest
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Fatigable weakness of bulbar muscles
- Fatigable weakness of distal limb muscles
- Flexed joint that cannot be straightened
- Generalized muscle wasting
- Hamstring contractures
- Multiple fractures present at birth
- Muscle fiber necrosis
- Muscle stiffness
- Prominent swayback
- Thoracic scoliosis
- Tired easily
- Weakness of muscles of respiration
- Abnormality of the diaphragm
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Fatigable weakness of respiratory muscles
- Fatiguable weakness of proximal limb muscles
- Funnel chest
- Kyphoscoliosis
- Muscle weakness between ribs
- Narrow chest
- Poorly developed skeletal musculature
- Rigidity
- Spasticity and rigidity of muscles
- Thin ribs
- Hunched back
- Bulbar palsy
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- EMG: neuropathic changes
- Frequent falls
- Late-onset distal muscle weakness
Abnormality of limbs
- Joint contracture of the hand
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Winged shoulder blade
- Wrist drop
- Elbow flexion contracture
- Foot drop
- Hip contracture
- Knee contracture
Még 16 tulajdonság megjelenítése
- Limb muscle weakness
- Limb-girdle muscle weakness
- Ankle flexion contracture
- Club feet
- Dislocated hip since birth
- Flexion contracture of finger
- High-arched foot
- Hip dislocation
- Inability to straighten knee
- Inward turned thumb
- Knock knees
- Outward bow-leggedness
- Pelvic girdle muscle weakness
- Weak shoulder muscles
- Hand muscle degeneration
- Shortening of the achilles tendon
Abnormality of the respiratory system
- Respiratory failure
- Respiratory failure requiring assisted ventilation
- Respiratory function loss
- Abnormality of the respiratory system
- Abnormality on pulmonary function testing
- Breathing difficulties
- High blood carbon dioxide level
- Low blood oxygen level
Még 3 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of the digestive system
- Feeding difficulties
- Tube feeding
- Poor swallowing
- Gastrostomy tube feeding in infancy
- Nasogastric tube feeding
- Neuromuscular dysphagia
- Poor appetite
- Feeding difficulties in infancy
Még 1 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). ACTA1 gén: actin alpha 1, skeletal muscle. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/acta1
Dante Labs. ACTA1 gén: actin alpha 1, skeletal muscle [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/acta1
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt