Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

CLCN6

Cl-/H+ antiporter 6

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1p36.22
Koordináták
1. kromoszóma: 11 806 191–11 843 130 (GRCh38)
Exonok
23 exon, összesen 36,9 kb
Fehérje
869 aminosav
Más néven ismert
CLC-6, KIAA0046, ClC-6
MANE Select transzkriptum
ENST00000346436.11NM_001286.5
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Neuronal Ceroid Lipofuscinosis

    • Autoszomális recesszív

      A group of inherited progressive degenerative brain diseases characterized clinically by a decline of mental and other capacities, epilepsy, and vision loss through retinal degeneration, and histopathologically by intracellular accumulation of an autofluorescent material, ceroid lipofuscin, in the neuronal cells in the brain and in the retina.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: mérsékelt
      • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

Átfogóbb csoportosítások

  • Lysosomal Storage Disease

    • Lysosomal storage disease (other and unspecified types)

      A 59 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Covers lysosomal storage diseases without a dedicated report, such as Farber disease and other ASAH1-related disorders, prosaposin (PSAP) deficiencies, multiple sulfatase deficiency, mucopolysaccharidosis types IX and X, and Dorfman-Chanarin disease; inheritance varies by subtype, most often autosomal recessive.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: mérsékelt
      • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

A CLCN6 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a CLCN6 helyét zárójel jelöli. A CLCN6 és környékén 18 gén a 1. kromoszómán, 11 324 661–12 324 660 között.1. kromoszóma1p36.22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4411,4 Mb11,6 Mb11,8 Mb12 Mb12,2 MbDISP3: 11 478 905–11 537 583, előre szálDISP3FBXO2: 11 637 018–11 655 785, fordított szálFBXO2FBXO44: 11 650 618–11 663 327, előre szálFBXO44MAD2L2: 11 657 230–11 692 605, fordított szálMAD2L2FBXO6: 11 664 141–11 674 354, előre szálFBXO6DRAXIN: 11 690 958–11 725 857, előre szálDRAXINAGTRAP: 11 736 070–11 754 802, előre szálAGTRAPC1orf167: 11 761 787–11 789 585, előre szálC1orf167MTHFR: 11 785 723–11 806 455, fordított szálMTHFRCLCN6: 11 806 191–11 843 130, előre szálCLCN6NPPA: 11 845 701–11 848 345, fordított szálNPPANPPB: 11 857 454–11 859 648, fordított szálNPPBKIAA2013: 11 919 590–11 926 428, fordított szálKIAA2013PLOD1: 11 934 205–11 975 542, előre szálPLOD1MFN2: 11 980 181–12 015 211, előre szálMFN2MIIP: 12 019 466–12 032 048, előre szálMIIPTNFRSF8: 12 063 079–12 144 221, előre szálTNFRSF8TNFRSF1B: 12 166 970–12 209 228, előre szálTNFRSF1BVPS13D: 12 230 007–12 512 047, előre szálVPS13DA CLCN6 ábrája: 23 exon a(z) 1. kromoszóma előre szálán16. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 11 806 191–11 806 349, 159 bázis2. exon: 11 807 131–11 807 190, 60 bázis3. exon: 11 815 846–11 815 911, 66 bázis4. exon: 11 816 615–11 816 680, 66 bázis5. exon: 11 819 488–11 819 554, 67 bázis6. exon: 11 822 695–11 822 801, 107 bázis7. exon: 11 823 707–11 823 833, 127 bázis8. exon: 11 824 486–11 824 553, 68 bázis9. exon: 11 826 156–11 826 214, 59 bázis10. exon: 11 827 089–11 827 221, 133 bázis11. exon: 11 828 106–11 828 219, 114 bázis12. exon: 11 828 458–11 828 624, 167 bázis13. exon: 11 829 196–11 829 322, 127 bázis14. exon: 11 833 515–11 833 638, 124 bázis15. exon: 11 833 877–11 834 030, 154 bázis16. exon: 11 834 236–11 834 395, 160 bázis17. exon: 11 834 484–11 834 590, 107 bázis18. exon: 11 835 967–11 836 153, 187 bázis19. exon: 11 836 999–11 837 156, 158 bázis20. exon: 11 837 343–11 837 499, 157 bázis21. exon: 11 838 335–11 838 442, 108 bázis22. exon: 11 838 535–11 838 660, 126 bázis23. exon: 11 840 143–11 843 130, 2988 bázis15101520235′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 36,9 kb-jából 5,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2610 bázis kódolja a fehérjét.

CLCN6 szekvenálása

1

egy CLCN6-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a CLCN6 gén mind a 36,9 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 5,6 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) CLCN6 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) CLCN6 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CLCN6 gén: Cl-/H+ antiporter 6. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/clcn6

Vancouver

Dante Labs. CLCN6 gén: Cl-/H+ antiporter 6 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/clcn6

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet