Gén
MTOR
mechanistic target of rapamycin kinase
- HGNC 3942(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000198793(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 2475(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 1p36.22
- Koordináták
- 1. kromoszóma: 11 106 535–11 262 551 (GRCh38)
- Exonok
- 58 exon, összesen 156 kb
- Fehérje
- 2549 aminosav
- Más néven ismert
- mTOR, RAFT1, RAPT1, FLJ44809
- Korábbi jelölések
- FRAP, FRAP2, FRAP1
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000361445.9NM_004958.4
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a MTOR-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) MTOR gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A MTOR felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 156 kb-jából 8,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 7650 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) MTOR gént
37
pozíció a(z) MTOR génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a MTOR gén mind a 156 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 8,7 kb exonját.
A(z) MTOR génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) MTOR gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the nervous system
- Intellectual disability
- Ventriculomegaly
- Enlarged brain
- Epilepsy
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- Interictal EEG abnormality
- Abnormal speech pattern
- EEG with burst suppression
Még 37 tulajdonság megjelenítése
- EEG with focal sharp slow waves
- EEG with focal spikes
- EEG with polyspike wave complexes
- Focal cortical dysplasia
- Focal motor seizure
- Generalized-onset seizure
- Global developmental delay
- Hemihypsarrhythmia
- Hemimegalencephaly
- More grooves in brain
- Reduced cerebral white matter volume
- Seizure affecting one half of brain
- Specific learning disability
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal gait
- Abnormal neuron shape
- Autism spectrum disorder
- Cranial nerve paralysis
- Epileptic spasm
- Fewer and broader ridges in brain
- Focal tonic seizure
- Gliosis
- Gray matter heterotopia
- Intellectual disability, severe
- Jerking
- More active than typical
- Repeated seizures without recovery between them
- Sudden loss of muscle tone
- Weakness of one side of body
- Astrocytosis
- Cognitive impairment
- Cortical dysplasia
- Focal cortical dysplasia type II
- Focal impaired awareness seizure
- Focal white matter lesions
- Perisylvian polymicrogyria
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). MTOR gén: mechanistic target of rapamycin kinase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/mtor
Dante Labs. MTOR gén: mechanistic target of rapamycin kinase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/mtor
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt