Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

TAF1

TATA-box binding protein associated factor 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Xq13.1
Koordináták
X. kromoszóma: 71 366 357–71 466 005 (GRCh38)
Exonok
38 exon, összesen 99,6 kb
Fehérje
1873 aminosav
Más néven ismert
NSCL2, TAFII250, KAT4, DYT3/TAF1
Korábbi jelölések
TAF2A, BA2R, CCG1, CCGS, DYT3
MANE Select transzkriptum
ENST00000423759.6NM_004606.5
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Dystonia, Myotonia, Paroxysmal Dyskinesia

    • Inherited Dystonia

      Umbrella term covering inherited dystonias, including DYT-TOR1A early-onset generalized dystonia, DYT-THAP1, myoclonus-dystonia (SGCE) and KMT2B-related dystonia.

      • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

Átfogóbb csoportosítások

A TAF1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
X. kromoszóma, a TAF1 helyét zárójel jelöli. A TAF1 és környékén 19 gén a X. kromoszómán, 70 916 181–71 916 180 között.X. kromoszómaXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2871 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 Mb71,8 MbSLC7A3: 70 925 556–70 931 149, fordított szálSLC7A3SNX12: 70 963 111–71 073 426, fordított szálSNX12FOXO4: 71 095 839–71 103 535, előre szálCXorf65: 71 103 889–71 106 788, fordított szálCXorf65: 71 103 987–71 111 575, fordított szálIL2RG: 71 107 404–71 112 108, fordított szálIL2RGMED12: 71 118 543–71 144 103, előre szálMED12NLGN3: 71 143 286–71 175 306, előre szálNLGN3GJB1: 71 212 811–71 225 519, előre szálGJB1ZMYM3: 71 239 617–71 255 269, fordított szálZMYM3NONO: 71 254 270–71 301 522, előre szálNONOITGB1BP2: 71 301 717–71 305 371, előre szálITGB1BP2TAF1: 71 366 357–71 466 005, előre szálTAF1OGT: 71 533 068–71 575 892, előre szálOGTGCNA: 71 578 436–71 613 590, előre szálGCNACXCR3: 71 615 912–71 618 545, fordított szálCXCR3CXorf49C: 71 667 542–71 671 527, előre szálCXorf49CCXorf49: 71 714 369–71 718 307, fordított szálCXorf49CXorf49B: 71 763 321–71 767 204, előre szálCXorf49BNHSL2: 71 910 834–72 161 750, előre szálNHSL2A TAF1 ábrája: 38 exon a(z) X. kromoszóma előre szálán4. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely15. exon: 3 ismert betegségokozó hely16. exon: 1 ismert betegségokozó hely19. exon: 1 ismert betegségokozó hely21. exon: 1 ismert betegségokozó hely23. exon: 1 ismert betegségokozó hely24. exon: 3 ismert betegségokozó hely25. exon: 1 ismert betegségokozó hely28. exon: 3 ismert betegségokozó hely30. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 71 366 357–71 366 494, 138 bázis2. exon: 71 367 499–71 367 613, 115 bázis3. exon: 71 368 054–71 368 170, 117 bázis4. exon: 71 375 167–71 375 286, 120 bázis5. exon: 71 376 950–71 377 191, 242 bázis6. exon: 71 377 603–71 377 821, 219 bázis7. exon: 71 378 235–71 378 453, 219 bázis8. exon: 71 378 824–71 379 031, 208 bázis9. exon: 71 381 743–71 381 919, 177 bázis10. exon: 71 382 536–71 382 663, 128 bázis11. exon: 71 382 761–71 382 868, 108 bázis12. exon: 71 382 991–71 383 164, 174 bázis13. exon: 71 383 962–71 384 135, 174 bázis14. exon: 71 384 945–71 385 049, 105 bázis15. exon: 71 387 261–71 387 461, 201 bázis16. exon: 71 388 237–71 388 378, 142 bázis17. exon: 71 388 738–71 388 868, 131 bázis18. exon: 71 389 585–71 389 665, 81 bázis19. exon: 71 392 569–71 392 718, 150 bázis20. exon: 71 392 875–71 392 994, 120 bázis21. exon: 71 393 301–71 393 476, 176 bázis22. exon: 71 394 067–71 394 245, 179 bázis23. exon: 71 397 253–71 397 466, 214 bázis24. exon: 71 398 572–71 398 737, 166 bázis25. exon: 71 401 528–71 401 739, 212 bázis26. exon: 71 406 638–71 406 746, 109 bázis27. exon: 71 407 574–71 407 672, 99 bázis28. exon: 71 407 974–71 408 151, 178 bázis29. exon: 71 421 309–71 421 376, 68 bázis30. exon: 71 423 117–71 423 239, 123 bázis31. exon: 71 423 974–71 424 066, 93 bázis32. exon: 71 424 154–71 424 238, 85 bázis33. exon: 71 454 170–71 454 237, 68 bázis34. exon: 71 454 741–71 454 857, 117 bázis35. exon: 71 458 241–71 458 366, 126 bázis36. exon: 71 459 552–71 459 708, 157 bázis37. exon: 71 460 626–71 460 803, 178 bázis38. exon: 71 463 824–71 466 005, 2182 bázis15101520253035385′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 99,6 kb-jából 7,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 5622 bázis kódolja a fehérjét.

TAF1 szekvenálása

22

TAF1-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 1 (4,5%) olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

  • Low mappability (1 pozíció)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

A teljes genomszekvenálás a TAF1 gén mind a 99,6 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 7,6 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) TAF1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) TAF1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). TAF1 gén: TATA-box binding protein associated factor 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/taf1

Vancouver

Dante Labs. TAF1 gén: TATA-box binding protein associated factor 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/taf1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet