Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

BCL11A

BCL11 transcription factor A

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2p16.1
Koordináták
2. kromoszóma: 60 457 194–60 553 654 (GRCh38)
Exonok
4 exon, összesen 96,5 kb
Fehérje
835 aminosav
Más néven ismert
BCL11A-XL, BCL11A-L, BCL11A-S, CTIP1, HBFQTL5, ZNF856, SMARCM1
Korábbi jelölések
EVI9
MANE Select transzkriptum
ENST00000642384.2NM_022893.4
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) BCL11A gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A BCL11A felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
2. kromoszóma, a BCL11A helyét zárójel jelöli. A BCL11A és környékén 3 gén a 2. kromoszómán, 60 005 424–61 005 423 között.2. kromoszóma2p16.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.360,2 Mb60,4 Mb60,6 Mb60,8 Mb61 MbBCL11A: 60 457 194–60 553 654, fordított szálBCL11APAPOLG: 60 756 232–60 802 086, előre szálPAPOLGREL: 60 881 491–60 940 021, előre szálRELPUS10: 60 938 124–61 018 284, fordított szálPUS10A BCL11A ábrája: 4 exon a(z) 2. kromoszóma fordított szálán4. exon: 19 ismert betegségokozó hely2. exon: 10 ismert betegségokozó hely1. exon: 3 ismert betegségokozó hely4. exon: 60 457 194–60 462 424, 5231 bázis3. exon: 60 468 732–60 468 833, 102 bázis2. exon: 60 545 971–60 546 300, 330 bázis1. exon: 60 553 216–60 553 654, 439 bázis43215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 96,5 kb-jából 6,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2508 bázis kódolja a fehérjét.

BCL11A szekvenálása

34

BCL11A-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a BCL11A gén mind a 96,5 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 6,1 kb-át.

A(z) BCL11A génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) BCL11A gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). BCL11A gén: BCL11 transcription factor A. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/bcl11a

Vancouver

Dante Labs. BCL11A gén: BCL11 transcription factor A [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/bcl11a

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet