ATP7A

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

• Charcot-Marie-Tooth Disease

  • Distal Hereditary Motor Neuropathy

    Inherited neuropathies that mainly affect motor nerves, causing weakness and wasting of the hands and feet, including SORD-related neuropathy.

    • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: mérsékelt
    • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

• Cutis Laxa

  • Cutis laxa (CL) is an inherited or acquired connective tissue disorder characterized by wrinkled, redundant and sagging inelastic skin associated with skeletal and developmental anomalies and, in some cases, with severe systemic involvement. Several different forms of inherited CL have been described, differentiated on the basis of the mode of inheritance and differences in the extent of internal organ involvement, associated anomalies and disease severity.

    • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

• Disorder of Copper Metabolism

  • An inherited metabolic disease that is has its basis in the disruption of cellular copper ion homeostasis.

    • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
    • 7 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

• Spinal Muscular Atrophy

  • A group of disorders characterised by degeneration of spinal cord anterior horn cells, leading to progressive muscle weakness and atrophy.

    • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: mérsékelt
    • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

    ▶Beavatkozhatóság

    Gene therapy (onasemnogene abeparvovec), antisense oligonucleotide therapy (nusinersen), oral splicing modifier (risdiplam), supportive care

Átfogóbb csoportosítások

• Inherited Neurodegenerative Disorders

  • KIF5A-Related Neurodegenerative DisorderAutoszomális domináns

    A 372 hozzá kapcsolódó gén egyike

    Caused by changes in one copy of KIF5A, which encodes a motor protein with a cargo-binding tail. Different types of change lead to different conditions: hereditary spastic paraplegia type 10, an axonal form of Charcot-Marie-Tooth disease and amyotrophic lateral sclerosis (ALS).

    • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: mérsékelt
    • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

    ▶Beavatkozhatóság

    Care is symptomatic and depends on the presentation, including physiotherapy, antispasticity medicines and multidisciplinary ALS care. Each child of an affected person has a 1 in 2 chance of inheriting the change; genetic counselling helps families understand this.

• Rare Hereditary Peripheral Neuropathies

  • Hereditary Peripheral Neuropathy

    A 233 hozzá kapcsolódó gén egyike

    Caused by changes in one of many genes needed to keep long nerve fibres healthy. In this report these include IGHMBP2 and PLEKHG5, which are recessive.

    • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: mérsékelt
    • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

    ▶Beavatkozhatóság

    Physiotherapy, orthoses and occupational therapy help maintain mobility, with surgery for foot deformities when needed. Some forms need breathing monitoring. Genetic counselling guides family testing according to the inheritance pattern of the gene involved.

A ATP7A felépítése

Az exonok a gén 139,7 kb-jából 8,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 4503 bázis kódolja a fehérjét.

ATP7A szekvenálása

ClinVar pathogenic variants (237)

The ATP7A variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

• Patogén 120
• Patogén/valószínűleg patogén 10
• Valószínűleg patogén 107

See all 237 with every other ATP7A variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

• EMILIN1elastin microfibril interfacer 15 betegséget oszt meg
• BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin4 betegséget oszt meg
• DCTN1dynactin subunit 14 betegséget oszt meg
• DNAJB2DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B24 betegséget oszt meg
• DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 14 betegséget oszt meg
• FBXO38F-box protein 384 betegséget oszt meg
• GARS1glycyl-tRNA synthetase 14 betegséget oszt meg
• HSPB8heat shock protein family B (small) member 84 betegséget oszt meg
• IGHMBP2immunoglobulin mu DNA binding protein 24 betegséget oszt meg
• PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G54 betegséget oszt meg
• REEP1receptor accessory protein 14 betegséget oszt meg
• SIGMAR1sigma receptor chaperone 14 betegséget oszt meg

A(z) ATP7A génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) ATP7A gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

• HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
• MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
• GenCC és ClinGen, 2026-10-19 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
• Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
• ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
• Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
• Adatkiadás: 2026.10.19-9814e911.

Az oldal idézése