Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

PIGT

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
20q13.12
Koordináták
20. kromoszóma: 45 416 141–45 426 241 (GRCh38)
Exonok
12 exon, összesen 10,1 kb
Fehérje
578 aminosav
Más néven ismert
PIG-T
MANE Select transzkriptum
ENST00000279036.12NM_015937.6
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • GPI Anchor Biosynthesis Defects

    • Multiple Congenital Anomalies-Hypotonia-Seizures Syndrome

      A group of GPI anchor defects (PIGN, PIGA, PIGT, PIGQ and related genes) with low muscle tone, seizures, developmental delay and congenital anomalies.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Disorders of GPI Anchor Biosynthesis

      A group of inherited conditions caused by variants in the PIG, PGAP and related genes needed to make and attach the GPI anchor, typically causing developmental delay, low muscle tone and epilepsy.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Átfogóbb csoportosítások

  • Congenital Disorders of Glycosylation

    • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

      A 98 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A PIGT felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
20. kromoszóma, a PIGT helyét zárójel jelöli. A PIGT és környékén 41 gén a 20. kromoszómán, 44 921 191–45 921 190 között.20. kromoszóma20q13.12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbPABPC1L: 44 909 999–44 959 160, előre szálPABPC1LTOMM34: 44 942 130–44 960 449, fordított szálTOMM34STK4: 44 966 474–45 084 214, előre szálSTK4KCNS1: 45 091 214–45 101 188, fordított szálKCNS1WFDC5: 45 109 452–45 115 217, fordított szálWFDC5WFDC12: 45 123 425–45 124 465, fordított szálWFDC12PI3: 45 174 901–45 176 544, előre szálPI3SEMG1: 45 206 973–45 210 605, előre szálSEMG1SEMG2: 45 221 373–45 224 462, előre szálSEMG2SLPI: 45 251 638–45 254 568, fordított szálSLPIMATN4: 45 293 445–45 312 469, fordított szálMATN4RBPJL: 45 306 840–45 317 824, előre szálRBPJLSDC4: 45 325 288–45 348 433, fordított szálSDC4SYS1: 45 359 977–45 376 798, előre szálSYS1SYS1-DBNDD2: 45 363 200–45 410 610, előre szálSYS1-DBNDD2TP53TG5: 45 371 804–45 407 889, fordított szálTP53TG5DBNDD2: 45 405 616–45 410 870, előre szálDBNDD2PIGT: 45 416 141–45 426 241, előre szálPIGTWFDC2: 45 469 166–45 481 533, előre szálWFDC2SPINT3: 45 512 461–45 515 622, fordított szálSPINT3WFDC6: 45 533 091–45 539 496, fordított szálWFDC6EPPIN-WFDC6: 45 534 196–45 547 662, fordított szálEPPIN-WFDC6EPPIN: 45 540 626–45 547 786, fordított szálEPPINWFDC8: 45 551 153–45 579 326, fordított szálWFDC9: 45 607 939–45 631 284, fordított szálWFDC9WFDC10A: 45 629 733–45 631 196, előre szálWFDC10AWFDC11: 45 648 563–45 670 270, fordított szálWFDC11WFDC10B: 45 684 651–45 705 019, fordított szálWFDC10BWFDC13: 45 702 038–45 708 817, előre szálWFDC13SPINT4: 45 722 347–45 725 830, előre szálSPINT4WFDC3: 45 747 944–45 791 932, fordított szálWFDC3DNTTIP1: 45 791 937–45 811 427, előre szálDNTTIP1UBE2C: 45 812 561–45 816 965, előre szálUBE2CTNNC2: 45 823 214–45 833 745, fordított szálTNNC2SNX21: 45 833 633–45 843 276, előre szálSNX21ACOT8: 45 841 709–45 857 435, fordított szálZSWIM3: 45 857 591–45 879 131, előre szálZSWIM1: 45 881 201–45 885 266, előre szálZSWIM1SPATA25: 45 886 491–45 887 626, fordított szálNEURL2: 45 888 002–45 891 220, fordított szálCTSA: 45 890 144–45 898 949, előre szálCTSAPLTP: 45 897 535–45 912 235, fordított szálA PIGT ábrája: 12 exon a(z) 20. kromoszóma előre szálán1. exon: 3 ismert betegségokozó hely2. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 4 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 2 ismert betegségokozó hely8. exon: 2 ismert betegségokozó hely9. exon: 2 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 45 416 141–45 416 343, 203 bázis2. exon: 45 416 517–45 416 694, 178 bázis3. exon: 45 418 852–45 418 979, 128 bázis4. exon: 45 419 295–45 419 395, 101 bázis5. exon: 45 419 504–45 419 590, 87 bázis6. exon: 45 420 136–45 420 223, 88 bázis7. exon: 45 420 332–45 420 429, 98 bázis8. exon: 45 420 528–45 420 693, 166 bázis9. exon: 45 421 383–45 421 583, 201 bázis10. exon: 45 424 216–45 424 381, 166 bázis11. exon: 45 424 496–45 424 579, 84 bázis12. exon: 45 425 574–45 426 241, 668 bázis1234567891011125′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 10,1 kb-jából 2,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1737 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PIGT gént

23

pozíció a(z) PIGT génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a PIGT gén mind a 10,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,2 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) PIGT génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) PIGT gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PIGT gén: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pigt

Vancouver

Dante Labs. PIGT gén: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pigt

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet