Gén
FRYL
FRY like transcription coactivator
- HGNC 29127↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000075539↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 285527↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 4p11
- Koordináták
- 4. kromoszóma: 48 497 357–48 780 279 (GRCh38)
- Exonok
- 64 exon, összesen 282,9 kb
- Fehérje
- 3013 aminosav
- Más néven ismert
- DKFZp686E205, AF4p12, MOR2
- Korábbi jelölések
- KIAA0826
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000358350.9NM_015030.2
- Lokusz típusa
- gene with protein product
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a FRYL-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) FRYL gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A FRYL felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 282,9 kb-jából 11,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 9042 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) FRYL gént
15
pozíció a(z) FRYL génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a FRYL gén mind a 282,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 11,7 kb exonját.
A(z) FRYL génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) FRYL gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of head or neck
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Abnormally small head
- Almond shaped eyes
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Frontal bossing
- Long face
Még 7 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of the cardiovascular system
- Absent spleen
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Multiple small spleens
- Patent foramen ovale
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Heart tip and four chambers point towards right side of body
- Hole in center of heart
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). FRYL gén: FRY like transcription coactivator. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/fryl
Dante Labs. FRYL gén: FRY like transcription coactivator [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/fryl
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt