Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

HSD17B4

hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
5q23.1
Koordináták
5. kromoszóma: 119 452 497–119 542 332 (GRCh38)
Exonok
24 exon, összesen 89,8 kb
Fehérje
736 aminosav
Más néven ismert
MFE-2, DBP, SDR8C1
MANE Select transzkriptum
ENST00000510025.7NM_000414.4
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Female Infertility

    • Diminished or absent ability of a female to achieve conception.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

  • Peroxisomal Enzyme Disorders & Refsum Disease

    • D-Bifunctional Protein DeficiencyAutoszomális recesszív

      Caused by variants in HSD17B4, which usually causes severe low muscle tone and seizures in infancy, while milder forms can cause hearing loss and ovarian failure (Perrault syndrome).

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 7 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Knowing can end a diagnostic search and guide supportive care and family planning.

A HSD17B4 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
5. kromoszóma, a HSD17B4 helyét zárójel jelöli. A HSD17B4 és környékén 3 gén a 5. kromoszómán, 118 997 415–119 997 414 között.5. kromoszóma5q23.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3119 Mb119,2 Mb119,4 Mb119,6 Mb119,8 MbDMXL1: 119 037 772–119 249 138, előre szálDMXL1TNFAIP8: 119 268 691–119 399 688, előre szálTNFAIP8HSD17B4: 119 452 497–119 542 332, előre szálHSD17B4FAM170A: 119 629 558–119 635 822, előre szálFAM170AA HSD17B4 ábrája: 24 exon a(z) 5. kromoszóma előre szálán1. exon: 10 ismert betegségokozó hely2. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 7 ismert betegségokozó hely4. exon: 5 ismert betegségokozó hely5. exon: 8 ismert betegségokozó hely6. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 10 ismert betegségokozó hely8. exon: 17 ismert betegségokozó hely9. exon: 13 ismert betegségokozó hely10. exon: 3 ismert betegségokozó hely11. exon: 13 ismert betegségokozó hely12. exon: 6 ismert betegségokozó hely13. exon: 17 ismert betegségokozó hely14. exon: 6 ismert betegségokozó hely15. exon: 2 ismert betegségokozó hely16. exon: 6 ismert betegségokozó hely17. exon: 7 ismert betegségokozó hely18. exon: 6 ismert betegségokozó hely19. exon: 15 ismert betegségokozó hely20. exon: 7 ismert betegségokozó hely21. exon: 2 ismert betegségokozó hely22. exon: 10 ismert betegségokozó hely23. exon: 6 ismert betegségokozó hely24. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 119 452 497–119 452 633, 137 bázis2. exon: 119 456 315–119 456 368, 54 bázis3. exon: 119 473 908–119 474 015, 108 bázis4. exon: 119 474 401–119 474 460, 60 bázis5. exon: 119 475 706–119 475 727, 22 bázis6. exon: 119 475 824–119 475 870, 47 bázis7. exon: 119 477 417–119 477 501, 85 bázis8. exon: 119 478 834–119 479 021, 188 bázis9. exon: 119 489 192–119 489 283, 92 bázis10. exon: 119 492 100–119 492 124, 25 bázis11. exon: 119 493 818–119 493 946, 129 bázis12. exon: 119 496 543–119 496 646, 104 bázis13. exon: 119 499 317–119 499 553, 237 bázis14. exon: 119 502 041–119 502 092, 52 bázis15. exon: 119 506 818–119 506 889, 72 bázis16. exon: 119 509 141–119 509 244, 104 bázis17. exon: 119 514 981–119 515 046, 66 bázis18. exon: 119 525 216–119 525 285, 70 bázis19. exon: 119 525 917–119 526 023, 107 bázis20. exon: 119 527 133–119 527 219, 87 bázis21. exon: 119 529 894–119 529 980, 87 bázis22. exon: 119 531 266–119 531 404, 139 bázis23. exon: 119 536 423–119 536 550, 128 bázis24. exon: 119 541 905–119 542 332, 428 bázis15101520245′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 89,8 kb-jából 2,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2211 bázis kódolja a fehérjét.

HSD17B4 szekvenálása

226

HSD17B4-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a HSD17B4 gén mind a 89,8 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 2,6 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) HSD17B4 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) HSD17B4 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). HSD17B4 gén: hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/hsd17b4

Vancouver

Dante Labs. HSD17B4 gén: hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/hsd17b4

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet