Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

LMNB1

lamin B1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
5q23.2
Koordináták
5. kromoszóma: 126 777 136–126 837 020 (GRCh38)
Exonok
11 exon, összesen 59,9 kb
Fehérje
586 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
MANE Select transzkriptum
ENST00000261366.10NM_005573.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Adult-Onset Leukodystrophies (CSF1R, LMNB1, Nasu-Hakola)

    • LMNB1-related adult-onset autosomal dominant leukodystrophyAutoszomális domináns

      Extra copies of LMNB1, or deletions near it, cause a slowly progressive leukodystrophy beginning in mid adulthood, often starting with bladder, bowel and blood pressure control problems followed by ataxia and spasticity.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Átfogóbb csoportosítások

  • Other Inherited Leukodystrophies

    • Leukodystrophy (other and unspecified types)

      A 80 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited conditions that damage or prevent the normal formation of myelin, the white matter of the brain and spinal cord. Different types follow autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked inheritance depending on the gene involved.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing the specific genetic cause can end a diagnostic search, guide supportive care and surveillance, show whether a specific treatment exists, and allow testing of relatives.

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A LMNB1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
5. kromoszóma, a LMNB1 helyét zárójel jelöli. A LMNB1 és környékén 7 gén a 5. kromoszómán, 126 307 078–127 307 077 között.5. kromoszóma5q23.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3126,4 Mb126,6 Mb126,8 Mb127 Mb127,2 MbGRAMD2B: 126 360 132–126 498 600, előre szálGRAMD2BALDH7A1: 126 531 200–126 595 362, fordított szálALDH7A1PHAX: 126 600 925–126 627 252, előre szálPHAXSPMIP10: 126 631 705–126 636 284, előre szálSPMIP10LMNB1: 126 777 136–126 837 020, előre szálLMNB1MARCHF3: 126 867 714–127 031 652, fordított szálMARCHF3C5orf63: 127 044 770–127 073 577, fordított szálC5orf63MEGF10: 127 290 796–127 465 737, előre szálMEGF10A LMNB1 ábrája: 11 exon a(z) 5. kromoszóma előre szálán1. exon: 3 ismert betegségokozó hely1. exon: 126 777 136–126 777 867, 732 bázis2. exon: 126 804 776–126 804 932, 157 bázis3. exon: 126 805 571–126 805 696, 126 bázis4. exon: 126 810 180–126 810 350, 171 bázis5. exon: 126 811 773–126 811 898, 126 bázis6. exon: 126 818 922–126 819 142, 221 bázis7. exon: 126 820 910–126 821 135, 226 bázis8. exon: 126 822 781–126 822 885, 105 bázis9. exon: 126 825 988–126 826 107, 120 bázis10. exon: 126 832 694–126 832 801, 108 bázis11. exon: 126 836 223–126 837 020, 798 bázis1246810115′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 59,9 kb-jából 2,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1761 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) LMNB1 gént

4

pozíció a(z) LMNB1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a LMNB1 gén mind a 59,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,9 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). LMNB1 gén: lamin B1. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/lmnb1

Vancouver

Dante Labs. LMNB1 gén: lamin B1 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/lmnb1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet