Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

CLCF1

cardiotrophin like cytokine factor 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
11q13.2
Koordináták
11. kromoszóma: 67 364 168–67 373 598 (GRCh38)
Exonok
3 exon, összesen 9,4 kb
Fehérje
225 aminosav
Más néven ismert
NNT1, BSF3, CLC, NR6, CISS2, BSF-3, NNT-1
MANE Select transzkriptum
ENST00000312438.8NM_013246.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathies (incl. Familial Dysautonomia)

    • Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy

      A group of neuropathies, including familial dysautonomia (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) and congenital insensitivity to pain (NTRK1, SCN9A, PRDM12), most of which are recessive while HSAN1 is dominant.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Protection against unnoticed injuries, burns and infections, management of autonomic symptoms, and carrier testing for relatives (familial dysautonomia is included in Ashkenazi Jewish carrier screening).

A CLCF1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
11. kromoszóma, a CLCF1 helyét zárójel jelöli. A CLCF1 és környékén 30 gén a 11. kromoszómán, 66 868 883–67 868 882 között.11. kromoszóma11q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2567 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 MbPC: 66 848 208–66 958 524, fordított szálPCC11orf86: 66 975 272–66 977 009, előre szálC11orf86SYT12: 67 006 772–67 051 110, előre szálSYT12RHOD: 67 056 608–67 072 044, előre szálRHODKDM2A: 67 119 247–67 258 082, előre szálKDM2AGRK2: 67 266 351–67 286 562, előre szálGRK2ANKRD13D: 67 288 655–67 302 486, előre szálANKRD13DSSH3: 67 303 478–67 312 608, előre szálSSH3RAD9A: 67 317 871–67 398 412, előre szálRAD9APOLD4: 67 345 400–67 356 972, fordított szálPOLD4: 67 351 572–67 373 584, fordított szálCLCF1: 67 364 168–67 373 598, fordított szálCLCF1PPP1CA: 67 398 176–67 421 183, fordított szálPPP1CATBC1D10C: 67 398 454–67 410 092, előre szálCARNS1: 67 414 968–67 425 613, előre szálCARNS1RPS6KB2: 67 428 442–67 435 414, előre szálPTPRCAP: 67 435 510–67 437 682, fordított szálCORO1B: 67 435 510–67 443 828, fordított szálCORO1BGPR152: 67 451 301–67 452 729, fordított szálCABP4: 67 452 406–67 461 752, előre szálTMEM134: 67 461 710–67 469 291, fordított szálAIP: 67 468 174–67 492 034, előre szálAIPPITPNM1: 67 491 075–67 506 263, fordított szálCDK2AP2: 67 506 490–67 508 701, fordított szálCDK2AP2CABP2: 67 518 912–67 524 517, fordított szálCABP2GSTP1: 67 583 523–67 592 110, előre szálGSTP1NDUFV1: 67 605 653–67 612 554, előre szálNDUFV1NUDT8: 67 627 937–67 630 112, fordított szálNUDT8TBX10: 67 631 303–67 639 767, fordított szálTBX10ACY3: 67 642 551–67 650 900, fordított szálACY3ALDH3B2: 67 662 155–67 681 224, fordított szálA CLCF1 ábrája: 3 exon a(z) 11. kromoszóma fordított szálán3. exon: 67 364 168–67 365 630, 1463 bázis2. exon: 67 367 460–67 367 626, 167 bázis1. exon: 67 373 524–67 373 598, 75 bázis3215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 9,4 kb-jából 1,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 678 bázis kódolja a fehérjét.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CLCF1 gén: cardiotrophin like cytokine factor 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/clcf1

Vancouver

Dante Labs. CLCF1 gén: cardiotrophin like cytokine factor 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/clcf1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet