Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

UBR1

ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
15q15.2
Koordináták
15. kromoszóma: 42 942 897–43 106 038 (GRCh38)
Exonok
47 exon, összesen 163,1 kb
Fehérje
1749 aminosav
MANE Select transzkriptum
ENST00000290650.9NM_174916.3
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Johanson-Blizzard Syndrome

    • Autoszomális recesszív

      A recessive condition caused by changes in UBR1, featuring congenital sensorineural hearing loss, exocrine pancreatic insufficiency, underdevelopment of the nose wings and other features.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Knowing about it allows pancreatic enzyme replacement and hearing support to be started early.

A UBR1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
15. kromoszóma, a UBR1 helyét zárójel jelöli. A UBR1 és környékén 19 gén a 15. kromoszómán, 42 524 468–43 524 467 között.15. kromoszóma15q15.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.342,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbSNAP23: 42 491 233–42 545 358, előre szálSNAP23: 42 497 395–42 548 786, fordított szálLRRC57: 42 534 627–42 548 802, fordított szálLRRC57HAUS2: 42 548 828–42 572 263, előre szálHAUS2STARD9: 42 575 574–42 720 998, előre szálSTARD9CDAN1: 42 723 544–42 737 156, fordított szálCDAN1TTBK2: 42 738 730–42 920 850, fordított szálTTBK2UBR1: 42 942 897–43 106 038, fordított szálUBR1TMEM62: 43 123 279–43 185 144, előre szálTMEM62: 43 179 715–43 206 481, fordított szálCCNDBP1: 43 185 118–43 197 177, előre szálCCNDBP1EPB42: 43 191 351–43 221 053, fordított szálEPB42TGM5: 43 232 590–43 266 933, fordított szálTGM5TGM7: 43 276 271–43 302 255, fordított szálTGM7LCMT2: 43 323 649–43 330 582, fordított szálLCMT2MAPDA: 43 329 654–43 355 418, előre szálMAPDAZSCAN29: 43 357 920–43 371 058, fordított szálZSCAN29TUBGCP4: 43 369 221–43 409 771, előre szálTUBGCP4TP53BP1: 43 403 061–43 510 728, fordított szálTP53BP1MAP1A: 43 510 946–43 531 620, előre szálMAP1AA UBR1 ábrája: 47 exon a(z) 15. kromoszóma fordított szálán43. exon: 1 ismert betegségokozó hely41. exon: 1 ismert betegségokozó hely39. exon: 1 ismert betegségokozó hely37. exon: 1 ismert betegségokozó hely32. exon: 2 ismert betegségokozó hely29. exon: 1 ismert betegségokozó hely16. exon: 1 ismert betegségokozó hely15. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely47. exon: 42 942 897–42 945 470, 2574 bázis46. exon: 42 950 262–42 950 363, 102 bázis45. exon: 42 952 278–42 952 448, 171 bázis44. exon: 42 958 013–42 958 090, 78 bázis43. exon: 42 960 645–42 960 701, 57 bázis42. exon: 42 963 935–42 964 043, 109 bázis41. exon: 42 966 153–42 966 286, 134 bázis40. exon: 42 970 520–42 970 607, 88 bázis39. exon: 42 976 717–42 976 867, 151 bázis38. exon: 42 977 880–42 977 947, 68 bázis37. exon: 42 983 897–42 983 993, 97 bázis36. exon: 42 984 887–42 984 942, 56 bázis35. exon: 42 988 819–42 988 967, 149 bázis34. exon: 42 990 030–42 990 120, 91 bázis33. exon: 42 998 168–42 998 265, 98 bázis32. exon: 43 002 555–43 002 704, 150 bázis31. exon: 43 003 837–43 003 930, 94 bázis30. exon: 43 007 079–43 007 284, 206 bázis29. exon: 43 015 688–43 015 869, 182 bázis28. exon: 43 017 095–43 017 181, 87 bázis27. exon: 43 021 275–43 021 375, 101 bázis26. exon: 43 022 702–43 022 801, 100 bázis25. exon: 43 024 829–43 024 983, 155 bázis24. exon: 43 025 381–43 025 429, 49 bázis23. exon: 43 026 561–43 026 663, 103 bázis22. exon: 43 027 776–43 027 828, 53 bázis21. exon: 43 029 944–43 030 068, 125 bázis20. exon: 43 032 568–43 032 631, 64 bázis19. exon: 43 036 178–43 036 279, 102 bázis18. exon: 43 036 528–43 036 593, 66 bázis17. exon: 43 037 773–43 037 883, 111 bázis16. exon: 43 038 171–43 038 232, 62 bázis15. exon: 43 043 215–43 043 395, 181 bázis14. exon: 43 047 161–43 047 289, 129 bázis13. exon: 43 048 392–43 048 491, 100 bázis12. exon: 43 054 742–43 054 899, 158 bázis11. exon: 43 056 344–43 056 442, 99 bázis10. exon: 43 058 341–43 058 429, 89 bázis9. exon: 43 059 085–43 059 192, 108 bázis8. exon: 43 059 702–43 059 825, 124 bázis7. exon: 43 060 052–43 060 114, 63 bázis6. exon: 43 067 898–43 068 036, 139 bázis5. exon: 43 070 795–43 070 925, 131 bázis4. exon: 43 074 979–43 075 089, 111 bázis3. exon: 43 082 638–43 082 716, 79 bázis2. exon: 43 085 984–43 086 240, 257 bázis1. exon: 43 105 942–43 106 038, 97 bázis474540353025201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 163,1 kb-jából 7,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 5250 bázis kódolja a fehérjét.

UBR1 szekvenálása

17

UBR1-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a UBR1 gén mind a 163,1 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 7,7 kb-át.

A(z) UBR1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) UBR1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). UBR1 gén: ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ubr1

Vancouver

Dante Labs. UBR1 gén: ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ubr1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet