Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

AARS1

alanyl-tRNA synthetase 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
16q22.1
Koordináták
16. kromoszóma: 70 252 298–70 289 506 (GRCh38)
Exonok
21 exon, összesen 37,2 kb
Fehérje
968 aminosav
Más néven ismert
CMT2N, AlaRS
Korábbi jelölések
AARS
MANE Select transzkriptum
ENST00000261772.13NM_001605.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

    • Charcot-Marie-Tooth Disease

      • A 62 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A group of inherited peripheral neuropathies causing progressive weakness and wasting of the distal muscles and loss of sensation, mainly in the feet and hands.

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
        • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
        Mit változtat az ismeret

        Genetic counseling, subtype-specific monitoring, physical therapy, orthotics, neurotoxic drug avoidance, gene-specific clinical trials, surveillance for associated features

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        A 171 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
        • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    • Other Inherited Leukodystrophies

      • Leukodystrophy (other and unspecified types)

        A 80 hozzá kapcsolódó gén egyike

        Inherited conditions that damage or prevent the normal formation of myelin, the white matter of the brain and spinal cord. Different types follow autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked inheritance depending on the gene involved.

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
        • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
        Mit változtat az ismeret

        Knowing the specific genetic cause can end a diagnostic search, guide supportive care and surveillance, show whether a specific treatment exists, and allow testing of relatives.

    A AARS1 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    16. kromoszóma, a AARS1 helyét zárójel jelöli. A AARS1 és környékén 15 gén a 16. kromoszómán, 69 770 902–70 770 901 között.16. kromoszóma16q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.369,8 Mb70 Mb70,2 Mb70,4 Mb70,6 MbWWP2: 69 762 281–69 944 553, előre szálWWP2CLEC18A: 69 950 705–69 964 452, előre szálCLEC18APDPR: 70 114 225–70 162 537, előre szálPDPRCLEC18C: 70 173 322–70 187 361, előre szálCLEC18CEXOSC6: 70 246 778–70 251 940, fordított szálEXOSC6AARS1: 70 252 298–70 289 506, fordított szálAARS1DDX19B: 70 289 663–70 335 992, előre szálDDX19B: 70 299 194–70 372 582, előre szálDDX19A: 70 346 861–70 379 987, előre szálDDX19AST3GAL2: 70 375 977–70 439 263, fordított szálST3GAL2FCSK: 70 454 398–70 480 275, előre szálFCSKCOG4: 70 480 567–70 523 582, fordított szálCOG4SF3B3: 70 523 782–70 577 670, előre szálSF3B3IL34: 70 579 868–70 661 556, előre szálIL34MTSS2: 70 661 204–70 686 086, fordított szálMTSS2VAC14: 70 687 436–70 801 178, fordított szálVAC14A AARS1 ábrája: 21 exon a(z) 16. kromoszóma fordított szálán21. exon: 1 ismert betegségokozó hely20. exon: 1 ismert betegségokozó hely19. exon: 1 ismert betegségokozó hely18. exon: 3 ismert betegségokozó hely17. exon: 1 ismert betegségokozó hely16. exon: 2 ismert betegségokozó hely15. exon: 7 ismert betegségokozó hely14. exon: 11 ismert betegségokozó hely13. exon: 3 ismert betegségokozó hely12. exon: 4 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 2 ismert betegségokozó hely9. exon: 3 ismert betegségokozó hely8. exon: 11 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 7 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 5 ismert betegségokozó hely2. exon: 3 ismert betegségokozó hely21. exon: 70 252 298–70 252 906, 609 bázis20. exon: 70 253 268–70 253 381, 114 bázis19. exon: 70 253 714–70 253 800, 87 bázis18. exon: 70 253 919–70 254 038, 120 bázis17. exon: 70 254 621–70 254 734, 114 bázis16. exon: 70 255 728–70 255 836, 109 bázis15. exon: 70 258 033–70 258 217, 185 bázis14. exon: 70 258 980–70 259 186, 207 bázis13. exon: 70 261 044–70 261 157, 114 bázis12. exon: 70 262 346–70 262 524, 179 bázis11. exon: 70 264 958–70 265 102, 145 bázis10. exon: 70 265 538–70 265 662, 125 bázis9. exon: 70 267 659–70 267 809, 151 bázis8. exon: 70 268 271–70 268 379, 109 bázis7. exon: 70 269 618–70 269 763, 146 bázis6. exon: 70 270 196–70 270 340, 145 bázis5. exon: 70 271 781–70 271 972, 192 bázis4. exon: 70 276 486–70 276 631, 146 bázis3. exon: 70 276 966–70 277 154, 189 bázis2. exon: 70 282 620–70 282 784, 165 bázis1. exon: 70 289 421–70 289 506, 86 bázis2115′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 37,2 kb-jából 3,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2907 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) AARS1 gént

    81

    pozíció a(z) AARS1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a AARS1 gén mind a 37,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,4 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). AARS1 gén: alanyl-tRNA synthetase 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/aars1

    Vancouver

    Dante Labs. AARS1 gén: alanyl-tRNA synthetase 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/aars1

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet