Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

SYNGAP1

synaptic Ras GTPase activating protein 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
6p21.32
Koordináták
6. kromoszóma: 33 420 065–33 453 689 (GRCh38)
Exonok
19 exon, összesen 33,6 kb
Fehérje
1343 aminosav
Más néven ismert
SYNGAP, RASA5, KIAA1938
MANE Select transzkriptum
ENST00000646630.1NM_006772.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        A 171 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    • Intellectual Disability

      • A 233 hozzá kapcsolódó gén egyike

        • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A SYNGAP1 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    6. kromoszóma, a SYNGAP1 helyét zárójel jelöli. A SYNGAP1 és környékén 33 gén a 6. kromoszómán, 32 936 877–33 936 876 között.6. kromoszóma6p21.32p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2733 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 MbHLA-DMB: 32 929 338–32 941 490, fordított szálHLA-DMB: 32 937 364–32 953 122, fordított szálHLA-DMA: 32 948 613–32 969 094, fordított szálHLA-DMABRD2: 32 968 564–32 981 505, előre szálBRD2HLA-DOA: 33 004 178–33 009 617, fordított szálHLA-DOAHLA-DPA1: 33 064 569–33 080 781, fordított szálHLA-DPA1HLA-DPB1: 33 073 786–33 091 655, előre szálHLA-DPB1COL11A2: 33 162 681–33 192 802, fordított szálRXRB: 33 193 585–33 200 693, fordított szálRXRBSLC39A7: 33 200 305–33 204 439, előre szálSLC39A7HSD17B8: 33 204 631–33 206 831, előre szálHSD17B8RING1: 33 208 033–33 212 722, előre szálRING1VPS52: 33 250 272–33 272 047, fordított szálVPS52RPS18: 33 271 730–33 276 513, előre szálB3GALT4: 33 277 123–33 284 832, előre szálWDR46: 33 279 103–33 289 523, fordított szálPFDN6: 33 288 680–33 298 441, előre szálRGL2: 33 291 180–33 299 534, fordított szálTAPBP: 33 299 694–33 314 284, fordított szálZBTB22: 33 314 406–33 318 021, fordított szálZBTB22DAXX: 33 318 558–33 323 259, fordított szálDAXX: 33 321 386–33 329 286, fordított szálSMIM40: 33 323 628–33 329 279, fordított szálSMIM40KIFC1: 33 391 429–33 410 441, előre szálKIFC1PHF1: 33 410 360–33 416 453, előre szálPHF1CUTA: 33 416 442–33 418 381, fordított szálCUTASYNGAP1: 33 420 065–33 453 689, előre szálSYNGAP1ZBTB9: 33 453 970–33 457 544, előre szálZBTB9BAK1: 33 568 791–33 580 305, fordított szálBAK1ITPR3: 33 620 331–33 696 575, előre szálITPR3UQCC2: 33 690 635–33 711 748, fordított szálUQCC2IP6K3: 33 721 314–33 750 520, fordított szálIP6K3LEMD2: 33 771 202–33 789 173, fordított szálLEMD2MLN: 33 794 673–33 804 006, fordított szálMLNA SYNGAP1 ábrája: 19 exon a(z) 6. kromoszóma előre szálán1. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 6 ismert betegségokozó hely3. exon: 5 ismert betegségokozó hely4. exon: 7 ismert betegségokozó hely5. exon: 13 ismert betegségokozó hely6. exon: 7 ismert betegségokozó hely7. exon: 8 ismert betegségokozó hely8. exon: 52 ismert betegségokozó hely9. exon: 12 ismert betegségokozó hely10. exon: 14 ismert betegségokozó hely11. exon: 20 ismert betegségokozó hely12. exon: 12 ismert betegségokozó hely13. exon: 12 ismert betegségokozó hely15. exon: 74 ismert betegségokozó hely16. exon: 8 ismert betegségokozó hely17. exon: 17 ismert betegségokozó hely18. exon: 2 ismert betegségokozó hely19. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 33 420 065–33 420 331, 267 bázis2. exon: 33 423 477–33 423 598, 122 bázis3. exon: 33 425 798–33 425 903, 106 bázis4. exon: 33 432 161–33 432 252, 92 bázis5. exon: 33 432 685–33 432 806, 122 bázis6. exon: 33 435 152–33 435 305, 154 bázis7. exon: 33 435 515–33 435 613, 99 bázis8. exon: 33 437 668–33 438 291, 624 bázis9. exon: 33 438 419–33 438 563, 145 bázis10. exon: 33 438 775–33 438 919, 145 bázis11. exon: 33 440 729–33 440 965, 237 bázis12. exon: 33 441 173–33 441 374, 202 bázis13. exon: 33 441 581–33 441 759, 179 bázis14. exon: 33 442 453–33 442 494, 42 bázis15. exon: 33 442 889–33 443 960, 1072 bázis16. exon: 33 444 444–33 444 617, 174 bázis17. exon: 33 446 575–33 446 786, 212 bázis18. exon: 33 447 843–33 447 933, 91 bázis19. exon: 33 451 760–33 453 689, 1930 bázis124681012141618195′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 33,6 kb-jából 6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 4032 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SYNGAP1 gént

    304

    pozíció a(z) SYNGAP1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül 304 (100%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    • MHC (304 hely)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

    A teljes genom a SYNGAP1 gén mind a 33,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 6 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SYNGAP1 gén: synaptic Ras GTPase activating protein 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/syngap1

    Vancouver

    Dante Labs. SYNGAP1 gén: synaptic Ras GTPase activating protein 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/syngap1

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet