Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

NSRP1

nuclear speckle splicing regulatory protein 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
17q11.2
Koordináták
17. kromoszóma: 30 116 816–30 186 475 (GRCh38)
Exonok
7 exon, összesen 69,7 kb
Fehérje
558 aminosav
Más néven ismert
DKFZP434K1421, NSrp70
Korábbi jelölések
CCDC55
MANE Select transzkriptum
ENST00000247026.10NM_032141.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) NSRP1 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A NSRP1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
17. kromoszóma, a NSRP1 helyét zárójel jelöli. A NSRP1 és környékén 7 gén a 17. kromoszómán, 29 651 646–30 651 645 között.17. kromoszóma17q11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.329,8 Mb30 Mb30,2 Mb30,4 Mb30,6 MbSSH2: 29 625 938–29 930 276, fordított szálSSH2EFCAB5: 29 929 200–30 108 452, előre szálEFCAB5NSRP1: 30 116 816–30 186 475, előre szálNSRP1SLC6A4: 30 194 258–30 238 482, fordított szálSLC6A4BLMH: 30 248 193–30 292 152, fordított szálBLMHTMIGD1: 30 310 988–30 334 098, fordított szálTMIGD1CPD: 30 378 545–30 469 989, előre szálCPDGOSR1: 30 477 362–30 528 309, előre szálGOSR1A NSRP1 ábrája: 7 exon a(z) 17. kromoszóma előre szálán7. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 30 116 816–30 116 863, 48 bázis2. exon: 30 118 080–30 118 173, 94 bázis3. exon: 30 172 542–30 172 598, 57 bázis4. exon: 30 178 071–30 178 199, 129 bázis5. exon: 30 179 090–30 179 297, 208 bázis6. exon: 30 180 908–30 181 016, 109 bázis7. exon: 30 184 615–30 186 475, 1861 bázis124675′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 69,7 kb-jából 2,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1677 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) NSRP1 gént

2

pozíció a(z) NSRP1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 2 (100%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • Segmental duplications (2 hely)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

A teljes genom a NSRP1 gén mind a 69,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,5 kb exonját.

A(z) NSRP1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) NSRP1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). NSRP1 gén: nuclear speckle splicing regulatory protein 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/nsrp1

Vancouver

Dante Labs. NSRP1 gén: nuclear speckle splicing regulatory protein 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/nsrp1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet