Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

PCLO

piccolo presynaptic cytomatrix protein

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
7q21.11
Koordináták
7. kromoszóma: 82 754 012–83 162 884 (GRCh38)
Exonok
25 exon, összesen 408,9 kb
Fehérje
5142 aminosav
Más néven ismert
KIAA0559, DKFZp779G1236, ACZ
MANE Select transzkriptum
ENST00000333891.14NM_033026.6
Lokusz típusa
gene with protein product

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) PCLO gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A PCLO felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
7. kromoszóma, a PCLO helyét zárójel jelöli. A PCLO és környékén 2 gén a 7. kromoszómán, 82 345 139–83 571 757 között.7. kromoszóma7q21.11p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.382,4 Mb82,6 Mb82,8 Mb83 Mb83,2 Mb83,4 MbCACNA2D1: 81 946 444–82 444 194, fordított szálCACNA2D1PCLO: 82 754 012–83 162 884, fordított szálPCLOSEMA3E: 83 363 238–83 649 188, fordított szálSEMA3EA PCLO ábrája: 25 exon a(z) 7. kromoszóma fordított szálán14. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely25. exon: 82 754 012–82 758 715, 4704 bázis24. exon: 82 760 639–82 760 784, 146 bázis23. exon: 82 761 359–82 761 493, 135 bázis22. exon: 82 801 518–82 801 591, 74 bázis21. exon: 82 805 688–82 805 829, 142 bázis20. exon: 82 822 495–82 822 689, 195 bázis19. exon: 82 824 236–82 824 416, 181 bázis18. exon: 82 826 589–82 826 660, 72 bázis17. exon: 82 827 873–82 827 966, 94 bázis16. exon: 82 835 667–82 835 693, 27 bázis15. exon: 82 838 218–82 838 342, 125 bázis14. exon: 82 841 459–82 841 509, 51 bázis13. exon: 82 845 271–82 845 485, 215 bázis12. exon: 82 846 567–82 846 634, 68 bázis11. exon: 82 847 139–82 847 247, 109 bázis10. exon: 82 879 337–82 879 462, 126 bázis9. exon: 82 902 651–82 902 741, 91 bázis8. exon: 82 908 877–82 909 013, 137 bázis7. exon: 82 914 686–82 916 873, 2188 bázis6. exon: 82 949 476–82 951 490, 2015 bázis5. exon: 82 951 856–82 956 935, 5080 bázis4. exon: 82 965 771–82 966 487, 717 bázis3. exon: 83 134 250–83 135 656, 1407 bázis2. exon: 83 154 748–83 156 392, 1645 bázis1. exon: 83 162 345–83 162 884, 540 bázis25201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 408,9 kb-jából 20,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 15 429 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PCLO gént

3

pozíció a(z) PCLO génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a PCLO gén mind a 408,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 20,3 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PCLO gén: piccolo presynaptic cytomatrix protein. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pclo

Vancouver

Dante Labs. PCLO gén: piccolo presynaptic cytomatrix protein [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pclo

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet