Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

SHANK3

SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
22q13.33
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
SPANK-2, prosap2, KIAA1650, PSAP2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Intellectual Disability

    • Phelan-McDermid syndromeAutoszomális domináns

      A condition caused by deletion or variants of SHANK3 on chromosome 22q13 that causes developmental delay, intellectual disability, absent or delayed speech and autistic features.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SHANK3 gént

92

pozíció a(z) SHANK3 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SHANK3 gén: SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/shank3

Vancouver

Dante Labs. SHANK3 gén: SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/shank3

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet