Rasgo
Diarrhea
Abnormally increased frequency (usually defined as three or more) loose or watery bowel movements a day.
Resumen
- También conocido como
- Watery stool, Diarrhoea
- Sistema corporal
- Abnormality of the digestive system
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Obtener mi Genome Test146 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
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Lea los genes vinculados a Diarrhea, y el resto de su genoma, con una sola prueba.
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Obtener mi Genome Test316 genes asociados a Diarrhea
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Diarrhea. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ABCB11ATP binding cassette subfamily B member 11 | Siempre | En 2 afecciones |
| ABCB4ATP binding cassette subfamily B member 4 | Siempre | En 1 afección |
| ADAadenosine deaminase | Siempre | En 2 afecciones |
| AK2adenylate kinase 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Siempre | En 2 afecciones |
| ANO1anoctamin 1 | Siempre | En 1 afección |
| AP1S1adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1 | Siempre | En 1 afección |
| APOA1apolipoprotein A1 | Siempre | En 1 afección |
| ATP8B1ATPase phospholipid transporting 8B1 | Siempre | En 2 afecciones |
| CADcarbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase | Siempre | En 1 afección |
| CD79ACD79a molecule | Siempre | En 2 afecciones |
| CD79BCD79b molecule | Siempre | En 2 afecciones |
| CPT1Acarnitine palmitoyltransferase 1A | Siempre | En 1 afección |
| DGAT1diacylglycerol O-acyltransferase 1 | Siempre | En 1 afección |
| DNM1Ldynamin 1L | Siempre | En 1 afección |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Siempre | En 1 afección |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Siempre | En 1 afección |
| GRWD1glutamate rich WD repeat containing 1 | Siempre | En 1 afección |
| HMGCS23-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2 | Siempre | En 1 afección |
| IL2RBinterleukin 2 receptor subunit beta | Siempre | En 1 afección |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Siempre | En 2 afecciones |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Siempre | En 1 afección |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Siempre | En 1 afección |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Siempre | En 1 afección |
| LCKLCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Siempre | En 1 afección |
| LYNLYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Siempre | En 1 afección |
| MCM10minichromosome maintenance 10 replication initiation factor | Siempre | En 1 afección |
| MPImannose phosphate isomerase | Siempre | En 2 afecciones |
| MYO1Amyosin IA | Siempre | En 1 afección |
| NCF4neutrophil cytosolic factor 4 | Siempre | En 1 afección |
| OTULINOTU deubiquitinase with linear linkage specificity | Siempre | En 1 afección |
| PERCC1proline and glutamate rich with coiled coil 1 | Siempre | En 1 afección |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Siempre | En 1 afección |
| PIK3CGphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma | Siempre | En 1 afección |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Siempre | En 1 afección |
| RIPK1receptor interacting serine/threonine kinase 1 | Siempre | En 1 afección |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Siempre | En 1 afección |
| SAR1Bsecretion associated Ras related GTPase 1B | Siempre | En 2 afecciones |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | Siempre | En 1 afección |
| SIsucrase-isomaltase | Siempre | En 2 afecciones |
Mostrar 276 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| SKIC2SKI2 subunit of superkiller complex | Siempre | En 1 afección |
| SLC46A1solute carrier family 46 member 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| TRACT cell receptor alpha constant | Siempre | En 1 afección |
| WNT2BWnt family member 2B | Siempre | En 1 afección |
| BLNKB cell linker | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| CD4CD4 molecule | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| HADHhydroxyacyl-CoA dehydrogenase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| IGHMimmunoglobulin heavy constant mu | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| IGLL1immunoglobulin lambda like polypeptide 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| IKZF1IKAROS family zinc finger 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| LRRC8Aleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit A | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MVKmevalonate kinase | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| NEUROG3neurogenin 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SGSHN-sulfoglucosamine sulfohydrolase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SLC19A2solute carrier family 19 member 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SLC5A1solute carrier family 5 member 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SPI1Spi-1 proto-oncogene | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SYKspleen associated tyrosine kinase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TCF3transcription factor 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TNFRSF1ATNF receptor superfamily member 1A | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| TYMPthymidine phosphorylase | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| AIREautoimmune regulator | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ALDOBaldolase, fructose-bisphosphate B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| AVParginine vasopressin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CAV1caveolin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CBLCbl proto-oncogene | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CD40LGCD40 ligand | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CD55CD55 molecule (Cromer blood group) | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CIITAclass II major histocompatibility complex transactivator | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| DDCdopa decarboxylase | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ELANEelastase, neutrophil expressed | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ELF4E74 like ETS transcription factor 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ETHE1ETHE1 persulfide dioxygenase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FBP1fructose-bisphosphatase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FOCADfocadhesin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GFI1growth factor independent 1 transcriptional repressor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GINS1GINS complex subunit 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IL2RGinterleukin 2 receptor subunit gamma | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IRF1interferon regulatory factor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| LIG3DNA ligase 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LIPAlipase A, lysosomal acid type | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MC2Rmelanocortin 2 receptor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| MEN1menin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MTR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MYO5Bmyosin VB | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NGFnerve growth factor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NNTnicotinamide nucleotide transhydrogenase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RFX5regulatory factor X5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RFXANKregulatory factor X associated ankyrin containing protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RFXAPregulatory factor X associated protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SERPING1serpin family G member 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC39A4solute carrier family 39 member 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SMAD4SMAD family member 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SRP19signal recognition particle 19 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| STARsteroidogenic acute regulatory protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| STAT1signal transducer and activator of transcription 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| STX3syntaxin 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TCN2transcobalamin 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| TTRtransthyretin | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| TXNRD2thioredoxin reductase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| UQCRHubiquinol-cytochrome c reductase hinge protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| WDR1WD repeat domain 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ALADaminolevulinate dehydratase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| AMNamnion associated transmembrane protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ASLargininosuccinate lyase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| B4GALT1beta-1,4-galactosyltransferase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CD247CD247 molecule | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CD3DCD3 delta subunit of T-cell receptor complex | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CD3ECD3 epsilon subunit of T-cell receptor complex | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DBHdopamine beta-hydroxylase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DMPKDM1 protein kinase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DOCK11dedicator of cytokinesis 11 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DOLKdolichol kinase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ECE1endothelin converting enzyme 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EDN3endothelin 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EDNRBendothelin receptor type B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ERBB2erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FCGR2AFc gamma receptor IIa | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FOXN1forkhead box N1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| GDNFglial cell derived neurotrophic factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HBBhemoglobin subunit beta | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IGKCimmunoglobulin kappa constant | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LRRK2leucine rich repeat kinase 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MLYCDmalonyl-CoA decarboxylase | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MYD88MYD88 innate immune signal transduction adaptor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NRTNneurturin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PARK7Parkinsonism associated deglycase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PINK1PTEN induced kinase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PMM2phosphomannomutase 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PODXLpodocalyxin like | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PRKNparkin RBR E3 ubiquitin protein ligase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RETret proto-oncogene | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| RNF168ring finger protein 168 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SEMA3Csemaphorin 3C | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SEMA3Dsemaphorin 3D | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC22A5solute carrier family 22 member 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SNCAsynuclein alpha | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SP110SP110 nuclear body protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SYNJ1synaptojanin 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TREHtrehalase | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ZFYVE19zinc finger FYVE-type containing 19 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| FASFas cell surface death receptor | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | Raro (1–4 %) | En 2 afecciones |
| IL10interleukin 10 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| IL12Ainterleukin 12A | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| IRAK1interleukin 1 receptor associated kinase 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| MAOAmonoamine oxidase A | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | Raro (1–4 %) | En 2 afecciones |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SPP1secreted phosphoprotein 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Raro (1–4 %) | En 2 afecciones |
| TLR4toll like receptor 4 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| UBAC2UBA domain containing 2 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| ACSF3acyl-CoA synthetase family member 3 | No registrado | En 1 afección |
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | No registrado | En 1 afección |
| AGAaspartylglucosaminidase | No registrado | En 1 afección |
| AKR1D1aldo-keto reductase family 1 member D1 | No registrado | En 1 afección |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | No registrado | En 1 afección |
| ARXaristaless related homeobox | No registrado | En 1 afección |
| BTDbiotinidase | No registrado | En 1 afección |
| BTKBruton tyrosine kinase | No registrado | En 1 afección |
| CD19CD19 molecule | No registrado | En 1 afección |
| CFHcomplement factor H | No registrado | En 1 afección |
| CFHR1complement factor H related 1 | No registrado | En 1 afección |
| CFHR3complement factor H related 3 | No registrado | En 1 afección |
| CPOXcoproporphyrinogen oxidase | No registrado | En 1 afección |
| CR2complement C3d receptor 2 | No registrado | En 1 afección |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | No registrado | En 1 afección |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | No registrado | En 1 afección |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | No registrado | En 1 afección |
| DESdesmin | No registrado | En 1 afección |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | No registrado | En 1 afección |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | No registrado | En 1 afección |
| GLAgalactosidase alpha | No registrado | En 1 afección |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | No registrado | En 1 afección |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | No registrado | En 1 afección |
| HLA-DQA1major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1 | No registrado | En 1 afección |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | No registrado | En 1 afección |
| HS3ST6heparan sulfate-glucosamine 3-sulfotransferase 6 | No registrado | En 1 afección |
| HSD3B7hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7 | No registrado | En 1 afección |
| ICOSinducible T cell costimulator | No registrado | En 2 afecciones |
| IDSiduronate 2-sulfatase | No registrado | En 1 afección |
| IFNGinterferon gamma | No registrado | En 1 afección |
| IL6interleukin 6 | No registrado | En 1 afección |
| IL7Rinterleukin 7 receptor | No registrado | En 1 afección |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | No registrado | En 1 afección |
| KIF1Bkinesin family member 1B | No registrado | En 1 afección |
| LCTlactase | No registrado | En 1 afección |
| MCM6minichromosome maintenance complex component 6 | No registrado | En 1 afección |
| NAGLUN-acetyl-alpha-glucosaminidase | No registrado | En 1 afección |
| NBNnibrin | No registrado | En 1 afección |
| NR3C2nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 | No registrado | En 1 afección |
| OPLAH5-oxoprolinase, ATP-hydrolysing | No registrado | En 1 afección |
| PCSK1proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 | No registrado | En 1 afección |
| PSTPIP1proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 | No registrado | En 1 afección |
| RAG1recombination activating 1 | No registrado | En 2 afecciones |
| RAG2recombination activating 2 | No registrado | En 2 afecciones |
| RFX6regulatory factor X6 | No registrado | En 1 afección |
| SCN11Asodium voltage-gated channel alpha subunit 11 | No registrado | En 1 afección |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | No registrado | En 1 afección |
| SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alpha | No registrado | En 1 afección |
| SLC12A1solute carrier family 12 member 1 | No registrado | En 1 afección |
| SUGCTsuccinyl-CoA:glutarate-CoA transferase | No registrado | En 1 afección |
| TLK2tousled like kinase 2 | No registrado | En 1 afección |
| TMPRSS15transmembrane serine protease 15 | No registrado | En 1 afección |
| TNFRSF13BTNF receptor superfamily member 13B | No registrado | En 1 afección |
| TNFRSF13CTNF receptor superfamily member 13C | No registrado | En 1 afección |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.
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