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Gen

TCF3

transcription factor 3

Resumen

Localización citogenética
19p13.3
Coordenadas
Cromosoma 19: 1.609.292–1.652.615 (GRCh38)
Exones
19 exones en 43,3 kb
Proteína
654 aminoácidos
También conocido como
E2A, ITF1, MGC129647, MGC129648, bHLHb21, VDIR, E47, p75
Transcrito MANE Select
ENST00000262965.12NM_003200.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Agammaglobulinemia (formas ligadas al cromosoma X y autosómicas)

    • Agammaglobulinemia autosómica

      Ausencia o muy escasez de linfocitos B causada por alteraciones en genes de la vía del receptor de linfocitos B, como IGHM, IGLL1, CD79A, CD79B, BLNK, PIK3R1 y TCF3.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El tratamiento sustitutivo de inmunoglobulinas de por vida, el tratamiento rápido de las infecciones y evitar las vacunas de virus vivos previenen la mayoría de las complicaciones graves.

Agrupaciones más amplias

  • Otros errores innatos de la inmunidad

    • Inmunodeficiencia primaria

      Uno de 114 genes relacionados con ello

      Trastornos hereditarios del sistema inmunitario causados por cambios en genes individuales, que afectan a la forma en que el organismo combate las infecciones o regula la inflamación.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Enfermedad por inmunodeficiencia

      Uno de 170 genes relacionados con ello

      Enfermedad en la que existe una deficiencia o un defecto en los mecanismos inmunitarios, ya sean celulares o humorales.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      TCMH para la IDCG y las IDP graves; terapia sustitutiva con inmunoglobulinas (IVIG/SCIG) para las deficiencias de anticuerpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para el APDS; terapia génica para la IDCG por deficiencia de ADA; abatacept para la deficiencia de CTLA4/LRBA; profilaxis antibiótica; G-CSF para la EGC

Estructura de TCF3

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 19, con un corchete donde se ubica TCF3. TCF3 y 37 genes cercanos en el cromosoma 19, desde 1.130.954 hasta 2.130.953.Cromosoma 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.431,2 Mb1,4 Mb1,6 Mb1,8 Mb2 MbSBNO2: 1.107.634–1.174.295, hebra inversaSBNO2STK11: 1.177.558–1.228.431, hebra directaSTK11CBARP: 1.228.282–1.239.465, hebra inversaATP5F1D: 1.241.734–1.244.828, hebra directaMIDN: 1.248.316–1.259.145, hebra directaCIRBP: 1.259.384–1.274.880, hebra directaCIRBPFAM174C: 1.275.509–1.279.244, hebra directaFAM174CFAM174C: 1.276.021–1.279.244, hebra directaFAM174CEFNA2: 1.285.873–1.301.431, hebra directaEFNA2PWWP3A: 1.354.293–1.378.434, hebra directaPWWP3ANDUFS7: 1.383.527–1.395.590, hebra directaNDUFS7GAMT: 1.397.026–1.401.731, hebra inversaGAMTDAZAP1: 1.407.533–1.435.687, hebra directaDAZAP1RPS15: 1.438.149–1.440.508, hebra directaRPS15APC2: 1.446.302–1.473.244, hebra directaC19orf25: 1.461.143–1.479.565, hebra inversaPCSK4: 1.481.428–1.490.752, hebra inversaPCSK4REEP6: 1.491.016–1.497.928, hebra directaREEP6ADAMTSL5: 1.503.045–1.513.604, hebra inversaADAMTSL5PLK5: 1.507.978–1.536.046, hebra directaPLK5MEX3D: 1.554.672–1.568.352, hebra inversaMEX3DMBD3: 1.573.596–1.592.911, hebra inversaMBD3: 1.578.339–1.605.445, hebra inversaUQCR11: 1.593.987–1.605.500, hebra inversaUQCR11TCF3: 1.609.292–1.652.615, hebra inversaTCF3ONECUT3: 1.753.506–1.780.988, hebra directaONECUT3ATP8B3: 1.781.761–1.812.295, hebra inversaATP8B3REXO1: 1.815.248–1.848.493, hebra inversaREXO1KLF16: 1.852.399–1.863.919, hebra inversaKLF16ABHD17A: 1.876.810–1.885.618, hebra inversaABHD17AADAT3: 1.905.214–1.913.448, hebra directaADAT3SCAMP4: 1.905.214–1.926.013, hebra directaSCAMP4CSNK1G2: 1.940.915–1.981.339, hebra directaCSNK1G2BTBD2: 1.985.438–2.034.881, hebra inversaBTBD2MKNK2: 2.037.465–2.061.220, hebra inversaMKNK2MOB3A: 2.071.014–2.096.679, hebra inversaMOB3AIZUMO4: 2.096.415–2.099.593, hebra directaIZUMO4AP3D1: 2.100.982–2.164.468, hebra inversaAP3D1Diagrama de TCF3: 19 exones en la hebra inversa del cromosoma 19Exón 19: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 18: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 17: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 16: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 19: 1.609.292–1.611.849, 2558 basesExón 18: 1.615.285–1.615.520, 236 basesExón 17: 1.615.686–1.615.821, 136 basesExón 16: 1.619.111–1.619.234, 124 basesExón 15: 1.619.316–1.619.474, 159 basesExón 14: 1.619.780–1.619.853, 74 basesExón 13: 1.620.968–1.621.046, 79 basesExón 12: 1.621.133–1.621.191, 59 basesExón 11: 1.621.838–1.621.970, 133 basesExón 10: 1.622.054–1.622.223, 170 basesExón 9: 1.622.313–1.622.415, 103 basesExón 8: 1.623.951–1.624.000, 50 basesExón 7: 1.625.576–1.625.708, 133 basesExón 6: 1.627.359–1.627.426, 68 basesExón 5: 1.632.038–1.632.116, 79 basesExón 4: 1.632.332–1.632.405, 74 basesExón 3: 1.646.355–1.646.427, 73 basesExón 2: 1.650.177–1.650.287, 111 basesExón 1: 1.652.300–1.652.615, 316 bases191510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,7 kb de los 43,3 kb del gen; 1965 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen TCF3

8

posiciones en TCF3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 43,3 kb de TCF3, incluidos los intrones, y no solo los 4,7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen TCF3: transcription factor 3. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/tcf3

Vancouver

Dante Labs. Gen TCF3: transcription factor 3 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/tcf3

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