Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

FOXN1

forkhead box N1

Resumen

Localización citogenética
17q11.2
Coordenadas
Cromosoma 17: 28.506.348–28.538.900 (GRCh38)
Exones
9 exones en 32,6 kb
Proteína
648 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
FKHL20
Símbolos anteriores
WHN, RONU
Transcrito MANE Select
ENST00000579795.6NM_001369369.1
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Inmunodeficiencia combinada grave

    • Autosómica recesiva

      La inmunodeficiencia combinada grave (SCID) engloba un grupo de inmunodeficiencias primarias monogénicas poco comunes caracterizadas por la falta de linfocitos T periféricos funcionales, lo que da lugar a infecciones respiratorias graves de aparición temprana y retraso en el desarrollo físico. Se clasifican según su fenotipo inmunológico en SCID con ausencia de linfocitos T y presencia de linfocitos B (SCID T-B+) o SCID con ausencia de ambos tipos celulares (SCID T-B-). Ambos grupos incluyen diversas formas clínicas, con presencia o ausencia de células natural killer (NK).

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

  • Otros errores innatos de la inmunidad

    • Enfermedad por inmunodeficiencia

      Uno de 170 genes relacionados con ello

      Enfermedad en la que existe una deficiencia o un defecto en los mecanismos inmunitarios, ya sean celulares o humorales.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      TCMH para la IDCG y las IDP graves; terapia sustitutiva con inmunoglobulinas (IVIG/SCIG) para las deficiencias de anticuerpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para el APDS; terapia génica para la IDCG por deficiencia de ADA; abatacept para la deficiencia de CTLA4/LRBA; profilaxis antibiótica; G-CSF para la EGC

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de FOXN1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
  • Variantes con una página
Cromosoma 17, con un corchete donde se ubica FOXN1. FOXN1 y 34 genes cercanos en el cromosoma 17, desde 28.022.624 hasta 29.022.623.Cromosoma 1717q11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.328,2 Mb28,4 Mb28,6 Mb28,8 Mb29 MbNLK: 28.041.709–28.196.381, hebra directaNLKTMEM97: 28.319.097–28.332.671, hebra directaIFT20: 28.328.319–28.335.489, hebra inversaTNFAIP1: 28.335.572–28.349.943, hebra directaPOLDIP2: 28.343.133–28.357.623, hebra inversaVMA12: 28.357.636–28.363.683, hebra directaSEBOX: 28.363.506–28.365.199, hebra inversa: 28.364.288–28.368.012, hebra inversaSARM1: 28.364.356–28.404.049, hebra directaSARM1VTN: 28.366.414–28.373.091, hebra inversaVTNSLC46A1: 28.394.642–28.407.197, hebra inversaSLC46A1RSKR: 28.455.752–28.614.210, hebra inversaRSKRSLC13A2: 28.473.275–28.497.782, hebra directaSLC13A2FOXN1: 28.506.348–28.538.900, hebra directaFOXN1UNC119: 28.546.705–28.552.655, hebra inversaUNC119PIGS: 28.553.383–28.571.794, hebra inversaPIGSALDOC: 28.573.115–28.576.948, hebra inversaALDOCSPAG5: 28.577.565–28.599.052, hebra inversa: 28.580.012–28.614.185, hebra inversaBLTP2: 28.614.440–28.645.454, hebra inversaBLTP2SDF2: 28.648.346–28.662.189, hebra inversaSDF2SUPT6H: 28.661.920–28.702.682, hebra directaSUPT6HPROCA1: 28.703.196–28.712.313, hebra inversaPROCA1RAB34: 28.713.545–28.719.594, hebra inversaRAB34RPL23A: 28.719.940–28.724.365, hebra directaRPL23ATLCD1: 28.723.435–28.727.935, hebra inversaNEK8: 28.725.897–28.743.455, hebra directaTRAF4: 28.743.978–28.772.894, hebra directaFAM222B: 28.755.966–28.855.232, hebra inversaFAM222BERAL1: 28.854.983–28.861.067, hebra directaERAL1FLOT2: 28.879.335–28.897.741, hebra inversaFLOT2DHRS13: 28.897.781–28.903.087, hebra inversaDHRS13PHF12: 28.905.247–28.951.771, hebra inversaPHF12PIPOX: 28.950.513–29.057.583, hebra directaPIPOXSEZ6: 28.954.901–29.006.440, hebra inversaSEZ6Diagrama de FOXN1: 9 exones en la hebra directa del cromosoma 17Exón 2: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 32 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 28.506.348–28.506.443, 96 basesExón 2: 28.523.956–28.524.092, 137 basesExón 3: 28.524.503–28.524.967, 465 bases. 3 variantes con una página en el exón 3. VerlasExón 4: 28.527.251–28.527.361, 111 basesExón 5: 28.529.094–28.529.224, 131 bases. 2 variantes con una página en el exón 5. VerlasExón 6: 28.530.749–28.530.845, 97 bases. 3 variantes con una página en el exón 6. VerlasExón 7: 28.534.331–28.534.538, 208 bases. 6 variantes con una página en el exón 7. VerlasExón 8: 28.534.707–28.535.198, 492 bases. 15 variantes con una página en el exón 8. VerlasExón 9: 28.537.117–28.538.900, 1784 bases1234567895′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,5 kb de los 32,6 kb del gen; 1947 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen FOXN1

70

posiciones en FOXN1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 32,6 kb de FOXN1, incluidos los intrones, y no solo los 3,5 kb de exones.

Variantes con una página (29)

Las variantes de FOXN1 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

VarianteHGVS c.Exón o intrónPosición (GRCh38)Clasificación en ClinVarEstado de revisión
C82Xc.246C>AExón 328.524.625Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
D313Tfs*169c.933_936dupExón 728.534.334Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
E303Sfs*247c.907delExón 628.530.823Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
E390Kfs*160c.1168delExón 828.534.738Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
G337Efs*213c.1010delExón 728.534.411Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
H321Rc.962A>GExón 728.534.365Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
H457Pfs*93c.1370delExón 828.534.940Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
I433Ffs*117c.1296delExón 828.534.863Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
L325Pc.974T>CExón 728.534.377Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
L426Tfs*123c.1275_1278delExón 828.534.840Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos

Ver las 29 variantes de FOXN1 →

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen FOXN1: forkhead box N1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/foxn1

Vancouver

Dante Labs. Gen FOXN1: forkhead box N1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/foxn1

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test