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Gen

DOLK

dolichol kinase

Resumen

Localización citogenética
9q34.11
Coordenadas
Cromosoma 9: 128.945.530–128.947.603 (GRCh38)
Exones
1 exón en 2,1 kb
Proteína
538 aminoácidos
También conocido como
KIAA1094, DK1
Símbolos anteriores
TMEM15
Transcrito MANE Select
ENST00000372586.4NM_014908.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

  • Miocardiopatía dilatada

    • Agrandamiento y debilitamiento del ventrículo izquierdo no explicados por una enfermedad de las arterias coronarias o de las válvulas; las formas hereditarias implican TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN y otros muchos genes, e incluyen el síndrome de Barth y las distrofias musculares de Emery-Dreifuss.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer una causa genética favorece una monitorización cardíaca más temprana y el cribado familiar, y en genes con un alto riesgo de arritmia, como LMNA, FLNC y RBM20, orienta las decisiones sobre la monitorización del ritmo y los desfibriladores implantables.

Agrupaciones más amplias

  • Trastornos congénitos de la glicosilación

    • Trastornos congénitos de la glicosilación (CDG)

      Uno de 98 genes relacionados con ello

      Un amplio grupo de afecciones hereditarias en las que las cadenas de azúcares (glicanos) no se forman ni se unen correctamente a las proteínas y a los lípidos, y que a menudo afectan al cerebro, el hígado, la coagulación sanguínea, el crecimiento y otros muchos sistemas del organismo. La mayoría son autosómicas recesivas, pero algunas son ligadas al cromosoma X o autosómicas dominantes.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de DOLK

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 9, con un corchete donde se ubica DOLK. DOLK y 24 genes cercanos en el cromosoma 9, desde 128.446.567 hasta 129.446.566.Cromosoma 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3128,6 Mb128,8 Mb129 Mb129,2 Mb129,4 MbODF2: 128.455.181–128.502.162, hebra directaODF2GLE1: 128.504.655–128.543.874, hebra directaGLE1SPTAN1: 128.552.558–128.633.663, hebra directaSPTAN1DYNC2I2: 128.633.646–128.656.847, hebra inversaDYNC2I2SET: 128.683.424–128.696.400, hebra directaSETPKN3: 128.702.489–128.720.924, hebra directaPKN3ZDHHC12: 128.720.862–128.724.146, hebra inversaZDHHC12ZER1: 128.729.785–128.772.414, hebra inversaZER1TBC1D13: 128.787.227–128.810.432, hebra directaENDOG: 128.818.451–128.822.683, hebra directaENDOGSPOUT1: 128.819.651–128.829.838, hebra inversaSPOUT1KYAT1: 128.819.663–128.881.931, hebra inversaKYAT1KYAT1: 128.832.937–128.882.556, hebra inversaKYAT1LRRC8A: 128.882.120–128.918.042, hebra directaLRRC8APHYHD1: 128.920.966–128.942.051, hebra directaPHYHD1: 128.941.478–128.957.021, hebra directaDOLK: 128.945.530–128.947.603, hebra inversaDOLKNUP188: 128.947.681–129.007.836, hebra directaNUP188SH3GLB2: 128.992.788–129.028.369, hebra inversaSH3GLB2MIGA2: 129.036.614–129.072.094, hebra directaMIGA2DOLPP1: 129.081.097–129.091.161, hebra directaDOLPP1CRAT: 129.092.813–129.111.313, hebra inversaCRATPTPA: 129.110.550–129.148.946, hebra directaPTPA: 129.139.413–129.260.575, hebra directaIER5L: 129.175.552–129.178.261, hebra inversaIER5LDiagrama de DOLK: un exón en la hebra inversa del cromosoma 9Exón 1: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 128.945.530–128.947.603, 2074 bases15′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,1 kb de los 2,1 kb del gen; 1617 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen DOLK

5

posiciones en DOLK donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 2,1 kb de DOLK, incluidos los intrones, y no solo los 2,1 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a DOLK

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que DOLK puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen DOLK: dolichol kinase. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/dolk

Vancouver

Dante Labs. Gen DOLK: dolichol kinase [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/dolk

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