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Gen

ACTG2

actin gamma 2, smooth muscle

Resumen

Localización citogenética
2p13.1
Coordenadas
Cromosoma 2: 73.893.008–73.919.865 (GRCh38)
Exones
9 exones en 26,9 kb
Proteína
376 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
ACTSG
Símbolos anteriores
ACTL3, ACTA3
Transcrito MANE Select
ENST00000345517.8NM_001615.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Miopatía visceral hereditaria, CIPO y MMIHS

    • Miopatía visceral familiarAutosómica dominante

      Un trastorno del músculo liso del intestino y la vejiga, causado con mayor frecuencia por variantes en ACTG2, que con frecuencia aparecen de novo en la persona afectada.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Un diagnóstico genético puede evitar cirugías abdominales innecesarias y orienta los cuidados nutricionales y de la vejiga.

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de ACTG2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica ACTG2. ACTG2 y 15 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 73.406.437 hasta 74.406.436.Cromosoma 22p13.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.373,6 Mb73,8 Mb74 Mb74,2 Mb74,4 MbALMS1: 73.385.758–73.625.166, hebra directaALMS1NAT8: 73.640.723–73.643.229, hebra inversaNAT8TPRKB: 73.709.704–73.737.421, hebra inversaTPRKBDUSP11: 73.761.782–73.780.173, hebra inversaDUSP11C2orf78: 73.784.183–73.817.148, hebra directaC2orf78STAMBP: 73.828.916–73.873.670, hebra directaSTAMBPACTG2: 73.893.008–73.919.865, hebra directaACTG2DGUOK: 73.926.794–73.958.961, hebra directaDGUOKTET3: 73.984.910–74.108.177, hebra directaTET3BOLA3: 74.133.333–74.147.977, hebra inversaBOLA3MOB1A: 74.152.528–74.178.932, hebra inversaMOB1AMTHFD2: 74.186.172–74.218.432, hebra directaMTHFD2: 74.211.604–74.363.377, hebra inversaSLC4A5: 74.216.242–74.343.416, hebra inversaSLC4A5DCTN1: 74.361.154–74.392.087, hebra inversaDCTN1: 74.393.836–74.421.662, hebra inversaDiagrama de ACTG2: 9 exones en la hebra directa del cromosoma 2Exón 2: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 73.893.008–73.893.051, 44 basesExón 2: 73.901.276–73.901.437, 162 basesExón 3: 73.902.360–73.902.488, 129 basesExón 4: 73.908.673–73.908.783, 111 basesExón 5: 73.909.055–73.909.139, 85 basesExón 6: 73.913.485–73.913.646, 162 basesExón 7: 73.914.680–73.914.871, 192 basesExón 8: 73.916.584–73.916.765, 182 basesExón 9: 73.919.432–73.919.865, 434 bases1246895′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,5 kb de los 26,9 kb del gen; 1131 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen ACTG2

25

posiciones en ACTG2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 26,9 kb de ACTG2, incluidos los intrones, y no solo los 1,5 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ACTG2: actin gamma 2, smooth muscle. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/actg2

Vancouver

Dante Labs. Gen ACTG2: actin gamma 2, smooth muscle [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/actg2

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