Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

IGHM

immunoglobulin heavy constant mu

Resumen

Localización citogenética
14q32.33
Tipo de locus
immunoglobulin gene
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Agammaglobulinemia (formas ligadas al cromosoma X y autosómicas)

    • Agammaglobulinemia autosómica

      Ausencia o muy escasez de linfocitos B causada por alteraciones en genes de la vía del receptor de linfocitos B, como IGHM, IGLL1, CD79A, CD79B, BLNK, PIK3R1 y TCF3.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El tratamiento sustitutivo de inmunoglobulinas de por vida, el tratamiento rápido de las infecciones y evitar las vacunas de virus vivos previenen la mayoría de las complicaciones graves.

Agrupaciones más amplias

  • Otros errores innatos de la inmunidad

    • Inmunodeficiencia primaria

      Uno de 114 genes relacionados con ello

      Trastornos hereditarios del sistema inmunitario causados por cambios en genes individuales, que afectan a la forma en que el organismo combate las infecciones o regula la inflamación.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Enfermedad por inmunodeficiencia

      Uno de 170 genes relacionados con ello

      Enfermedad en la que existe una deficiencia o un defecto en los mecanismos inmunitarios, ya sean celulares o humorales.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      TCMH para la IDCG y las IDP graves; terapia sustitutiva con inmunoglobulinas (IVIG/SCIG) para las deficiencias de anticuerpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para el APDS; terapia génica para la IDCG por deficiencia de ADA; abatacept para la deficiencia de CTLA4/LRBA; profilaxis antibiótica; G-CSF para la EGC

Cómo lee una prueba genómica el gen IGHM

2

posiciones en IGHM donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen IGHM: immunoglobulin heavy constant mu. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ighm

Vancouver

Dante Labs. Gen IGHM: immunoglobulin heavy constant mu [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ighm

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test