Gen
SPI1
Spi-1 proto-oncogene
- HGNC 11241(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000066336(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 6688(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 11p11.2
- Coordenadas
- Cromosoma 11: 47.354.860–47.378.547 (GRCh38)
- Exones
- 5 exones en 23,7 kb
- Proteína
- 270 aminoácidos
- Herencia
- Autosómica dominante
- También conocido como
- PU.1, SPI-A, OF, SFPI1, SPI-1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000378538.8NM_003120.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Agammaglobulinemia (formas ligadas al cromosoma X y autosómicas)
- Agammaglobulinemia 10 (SPI1)Autosómica dominante
Déficit de anticuerpos con reducción de linfocitos B causado por una copia alterada de SPI1 (PU.1).
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
El tratamiento sustitutivo de inmunoglobulinas de por vida, el tratamiento rápido de las infecciones y evitar las vacunas de virus vivos previenen la mayoría de las complicaciones graves.
Agrupaciones más amplias
Otros errores innatos de la inmunidad
- Inmunodeficiencia primaria
Uno de 114 genes relacionados con ello
Trastornos hereditarios del sistema inmunitario causados por cambios en genes individuales, que afectan a la forma en que el organismo combate las infecciones o regula la inflamación.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
- Enfermedad por inmunodeficiencia
Uno de 170 genes relacionados con ello
Enfermedad en la que existe una deficiencia o un defecto en los mecanismos inmunitarios, ya sean celulares o humorales.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
TCMH para la IDCG y las IDP graves; terapia sustitutiva con inmunoglobulinas (IVIG/SCIG) para las deficiencias de anticuerpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para el APDS; terapia génica para la IDCG por deficiencia de ADA; abatacept para la deficiencia de CTLA4/LRBA; profilaxis antibiótica; G-CSF para la EGC
Herencia
- Autosómica dominante
- Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.
Estructura de SPI1
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 1,4 kb de los 23,7 kb del gen; 813 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen SPI1
7
posiciones en SPI1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 23,7 kb de SPI1, incluidos los intrones, y no solo los 1,4 kb de exones.
Rasgos asociados a SPI1
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que SPI1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen SPI1: Spi-1 proto-oncogene. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/spi1
Dante Labs. Gen SPI1: Spi-1 proto-oncogene [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/spi1
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