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Gen

IGLL1

immunoglobulin lambda like polypeptide 1

Resumen

Localización citogenética
22q11.23
Coordenadas
Cromosoma 22: 23.573.125–23.580.290 (GRCh38)
Exones
3 exones en 7,2 kb
Proteína
213 aminoácidos
También conocido como
IGVPB, IGL5, 14.1, CD179B
Símbolos anteriores
IGLL
Transcrito MANE Select
ENST00000330377.3NM_020070.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Agammaglobulinemia (formas ligadas al cromosoma X y autosómicas)

    • Agammaglobulinemia autosómica

      Ausencia o muy escasez de linfocitos B causada por alteraciones en genes de la vía del receptor de linfocitos B, como IGHM, IGLL1, CD79A, CD79B, BLNK, PIK3R1 y TCF3.

      • ClinGen califica la relación como moderada
      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El tratamiento sustitutivo de inmunoglobulinas de por vida, el tratamiento rápido de las infecciones y evitar las vacunas de virus vivos previenen la mayoría de las complicaciones graves.

Agrupaciones más amplias

  • Otros errores innatos de la inmunidad

    • Inmunodeficiencia primaria

      Uno de 114 genes relacionados con ello

      Trastornos hereditarios del sistema inmunitario causados por cambios en genes individuales, que afectan a la forma en que el organismo combate las infecciones o regula la inflamación.

      • ClinGen califica la relación como moderada
      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
    • Enfermedad por inmunodeficiencia

      Uno de 170 genes relacionados con ello

      Enfermedad en la que existe una deficiencia o un defecto en los mecanismos inmunitarios, ya sean celulares o humorales.

      • ClinGen califica la relación como moderada
      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      TCMH para la IDCG y las IDP graves; terapia sustitutiva con inmunoglobulinas (IVIG/SCIG) para las deficiencias de anticuerpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para el APDS; terapia génica para la IDCG por deficiencia de ADA; abatacept para la deficiencia de CTLA4/LRBA; profilaxis antibiótica; G-CSF para la EGC

Estructura de IGLL1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 22, con un corchete donde se ubica IGLL1. IGLL1 y 22 genes cercanos en el cromosoma 22, desde 23.076.708 hasta 24.076.707.Cromosoma 2222q11.23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3323,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 MbRSPH14: 23.059.415–23.145.021, hebra inversaRSPH14GNAZ: 23.070.301–23.125.036, hebra directaGNAZRAB36: 23.145.366–23.165.663, hebra directaRAB36BCR: 23.179.704–23.318.037, hebra directaBCRIGLL1: 23.573.125–23.580.290, hebra inversaIGLL1DRICH1: 23.608.452–23.632.322, hebra inversaDRICH1RGL4: 23.688.136–23.699.176, hebra directaRGL4ZNF70: 23.738.682–23.751.730, hebra inversaZNF70VPREB3: 23.752.741–23.754.454, hebra inversaVPREB3C22orf15: 23.762.990–23.765.863, hebra directaC22orf15CHCHD10: 23.765.834–23.767.982, hebra inversaCHCHD10MMP11: 23.768.226–23.784.322, hebra directaSMARCB1: 23.786.931–23.838.009, hebra directaDERL3: 23.834.503–23.839.131, hebra inversaDERL3SLC2A11: 23.856.703–23.886.312, hebra directaSLC2A11: 23.862.188–23.895.223, hebra directaDDT: 23.891.180–23.980.544, hebra inversaDDTMIF: 23.894.372–23.895.227, hebra directaMIFGSTT2B: 23.957.414–23.961.341, hebra inversaGSTT2BDDTL: 23.966.881–23.972.558, hebra directaDDTLGSTT2: 23.980.058–23.983.915, hebra directaGSTT2GSTT4: 23.998.397–24.005.453, hebra inversaCABIN1: 24.011.192–24.178.634, hebra directaCABIN1Diagrama de IGLL1: 3 exones en la hebra inversa del cromosoma 22Exón 3: 23.573.125–23.573.585, 461 basesExón 2: 23.574.967–23.575.082, 116 basesExón 1: 23.579.985–23.580.290, 306 bases3215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 0,9 kb de los 7,2 kb del gen; 642 de esas bases codifican la proteína.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen IGLL1: immunoglobulin lambda like polypeptide 1. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/igll1

Vancouver

Dante Labs. Gen IGLL1: immunoglobulin lambda like polypeptide 1 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/igll1

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