Gen
SRSF2
serine and arginine rich splicing factor 2
- HGNC 10783↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000161547↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 6427↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 17q25.2
- Coordenadas
- Cromosoma 17: 76.734.115–76.737.331 (GRCh38)
- Exones
- 3 exones en 3,2 kb
- Proteína
- 221 aminoácidos
- También conocido como
- SC-35, SC35, PR264, SFRS2A
- Símbolos anteriores
- SFRS2
- Transcrito MANE Select
- ENST00000359995.10NM_001195427.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún SRSF2. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de SRSF2
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 1,9 kb de los 3,2 kb del gen; 666 de esas bases codifican la proteína.
Rasgos asociados a SRSF2
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que SRSF2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Abnormal mast cell morphology
- Blood tumor
- Myeloid leukemia
- Bone marrow hypercellularity
- Elevated white blood count
- High blood eosinophil count
- Increased CD25+ mast cell proportion
- Low platelet count
Mostrar 17 rasgos más
- Myeloproliferative disorder
- Normochromic anemia
- Normocytic anemia
- Acute myeloid leukemia
- Blood cancer
- Cancer of lymphatic system
- Chronic myelomonocytic leukemia
- Gastrointestinal bleeding
- Granulocytic hyperplasia
- Increased blood neutrophil counts
- Increased total basophil count
- Low blood cell count
- Low blood neutrophil count
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Myelodysplasia
- Chronic lymphatic leukemia
- Multiple myeloma
Abnormality of the digestive system
- Abdominal cramps
- Abdominal pain
- Anorexia
- Diarrhea
- Malabsorption
- Accumulation of fluid in the abdomen
- Decreased liver function
- Enlarged liver
Mostrar 2 rasgos más
Abnormality of the cardiovascular system
- Enlarged liver and spleen
- Low blood pressure
- Swollen lymph nodes
- Elevated heart rate
- Fainting spell
- Hives
- Hypersplenism
- Increased spleen size
Mostrar 1 rasgo más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen SRSF2: serine and arginine rich splicing factor 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/srsf2
Dante Labs. Gen SRSF2: serine and arginine rich splicing factor 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/srsf2
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