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Gen

AIRE

autoimmune regulator

Resumen

Localización citogenética
21q22.3
Coordenadas
Cromosoma 21: 44.285.876–44.298.648 (GRCh38)
Exones
14 exones en 12,8 kb
Proteína
545 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
PGA1, APS1
Símbolos anteriores
APECED
Transcrito MANE Select
ENST00000291582.6NM_000383.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Enfermedad autoinmune

    • Trastorno provocado por la pérdida de función o la destrucción tisular de uno o varios órganos, debido a respuestas inmunitarias humorales o celulares del propio individuo frente a los componentes de sus tejidos. Puede ser de carácter sistémico (p. ej., lupus eritematoso sistémico) o específico de un órgano (p. ej., tiroiditis).

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 7 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Síndrome poliendocrino autoinmune tipo 1 (APECED)

    • Síndrome poliendocrino autoinmune tipo 1Autosómica recesiva

      Poliendocrinopatía autoinmune-candidiasis-distrofia ectodérmica (APECED), causada por variantes en AIRE; más frecuente en poblaciones finlandesas, sardas y judías iraníes.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 7 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El diagnóstico precoz permite vigilar la insuficiencia suprarrenal y el calcio bajo, para poder prevenir las crisis.

  • Cáncer de tiroides

    • Trastorno de la glándula paratiroidea

      Enfermedad que afecta a la glándula paratiroidea.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 7 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de AIRE

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 21, con un corchete donde se ubica AIRE. AIRE y 30 genes cercanos en el cromosoma 21, desde 43.792.262 hasta 44.792.261.Cromosoma 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.343,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 Mb44,6 MbRRP1: 43.789.513–43.821.500, hebra directaRRP1AGPAT3: 43.865.081–43.987.592, hebra directaAGPAT3: 43.939.919–43.959.673, hebra directaTRAPPC10: 44.012.280–44.106.553, hebra directaTRAPPC10PWP2: 44.107.306–44.131.181, hebra directaPWP2GATD3: 44.133.610–44.210.114, hebra directaGATD3ICOSLG: 44.215.382–44.241.446, hebra inversaICOSLGDNMT3L: 44.246.339–44.262.216, hebra inversaDNMT3LAIRE: 44.285.876–44.298.648, hebra directaAIREPFKL: 44.300.017–44.327.377, hebra directaPFKLCFAP410: 44.328.943–44.339.427, hebra inversaCFAP410TRPM2: 44.350.072–44.445.246, hebra directaTRPM2LRRC3: 44.455.472–44.463.452, hebra directaLRRC3TSPEAR: 44.497.893–44.712.286, hebra inversaKRTAP10-1: 44.538.981–44.540.195, hebra inversaKRTAP10-1KRTAP10-2: 44.550.357–44.551.505, hebra inversaKRTAP10-2KRTAP10-3: 44.557.790–44.558.795, hebra inversaKRTAP10-3KRTAP10-4: 44.573.729–44.575.371, hebra directaKRTAP10-4KRTAP10-5: 44.579.455–44.580.604, hebra inversaKRTAP10-6: 44.591.268–44.592.505, hebra inversaKRTAP10-7: 44.600.597–44.602.174, hebra directaKRTAP10-8: 44.612.079–44.612.954, hebra directaKRTAP10-9: 44.627.093–44.628.378, hebra directaKRTAP10-10: 44.637.356–44.638.455, hebra directaKRTAP10-11: 44.646.414–44.647.650, hebra directaKRTAP12-4: 44.654.213–44.654.659, hebra inversaKRTAP12-4KRTAP12-3: 44.657.932–44.658.341, hebra directaKRTAP12-2: 44.666.189–44.666.927, hebra inversaKRTAP12-2KRTAP12-1: 44.681.576–44.682.163, hebra inversaKRTAP10-12: 44.697.172–44.698.044, hebra directaUBE2G2: 44.768.580–44.801.826, hebra inversaUBE2G2Diagrama de AIRE: 14 exones en la hebra directa del cromosoma 21Exón 1: 27 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 27 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 22 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 44.285.876–44.286.138, 263 basesExón 2: 44.286.557–44.286.731, 175 basesExón 3: 44.286.978–44.287.133, 156 basesExón 4: 44.287.517–44.287.591, 75 basesExón 5: 44.288.345–44.288.458, 114 basesExón 6: 44.289.657–44.289.802, 146 basesExón 7: 44.289.988–44.290.068, 81 basesExón 8: 44.291.095–44.291.210, 116 basesExón 9: 44.292.302–44.292.401, 100 basesExón 10: 44.292.993–44.293.175, 183 basesExón 11: 44.293.789–44.293.910, 122 basesExón 12: 44.294.401–44.294.503, 103 basesExón 13: 44.296.383–44.296.445, 63 basesExón 14: 44.297.656–44.298.648, 993 bases12345678910111213145′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,7 kb de los 12,8 kb del gen; 1638 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen AIRE

205

posiciones en AIRE donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 12,8 kb de AIRE, incluidos los intrones, y no solo los 2,7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen AIRE: autoimmune regulator. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/aire

Vancouver

Dante Labs. Gen AIRE: autoimmune regulator [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/aire

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