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Gen

CFH

complement factor H

Resumen

Localización citogenética
1q31.3
Coordenadas
Cromosoma 1: 196.652.043–196.747.504 (GRCh38)
Exones
22 exones en 95,5 kb
Proteína
1231 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
HUS, FHL1, ARMS1, ARMD4
Símbolos anteriores
HF, HF1, HF2
Transcrito MANE Select
ENST00000367429.9NM_000186.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

  • Degeneración macular asociada a la edad

    • Drusas laminares basalesAutosómica dominante

      Una forma de drusas de inicio temprano, a menudo relacionada con cambios en CFH, que puede parecerse a la degeneración macular asociada a la edad y progresar de forma similar.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

  • Síndrome hemolítico urémico, nefritis intersticial

    • Predisposición al síndrome hemolítico urémico atípico (CFH)Autosómica dominante

      Las variantes en CFH aumentan el riesgo de síndrome hemolítico urémico atípico, que a menudo se desencadena por una infección o por el embarazo, con penetrancia incompleta.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerlo permite identificarlo y tratarlo rápidamente con inhibidores del complemento, y orienta la planificación de un eventual trasplante renal.

    • Glomerulopatía por C3 del complemento

      Enfermedad renal, que incluye la glomerulonefritis por C3 y la enfermedad de depósitos densos, causada por una activación no controlada del sistema del complemento, que a menudo implica a CFH, CFHR5, C3 o CFI.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerlo orienta el seguimiento renal y la valoración de un tratamiento dirigido al complemento.

    • Síndrome hemolítico urémico atípicoAutosómica dominante

      Microangiopatía trombótica genética y poco frecuente debida a una desregulación de la vía alternativa del complemento, caracterizada por la tríada de anemia hemolítica, trombocitopenia y disfunción renal aguda.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
    • Síndrome hemolítico urémico

      Lesión renal aguda asociada a anemia hemolítica microangiopática y trombocitopenia.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
    • Síndrome hemolítico urémico hereditario
      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

  • Otros errores innatos de la inmunidad

    • Inmunodeficiencia primaria

      Uno de 114 genes relacionados con ello

      Trastornos hereditarios del sistema inmunitario causados por cambios en genes individuales, que afectan a la forma en que el organismo combate las infecciones o regula la inflamación.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
    • Enfermedad por inmunodeficiencia

      Uno de 170 genes relacionados con ello

      Enfermedad en la que existe una deficiencia o un defecto en los mecanismos inmunitarios, ya sean celulares o humorales.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      TCMH para la IDCG y las IDP graves; terapia sustitutiva con inmunoglobulinas (IVIG/SCIG) para las deficiencias de anticuerpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para el APDS; terapia génica para la IDCG por deficiencia de ADA; abatacept para la deficiencia de CTLA4/LRBA; profilaxis antibiótica; G-CSF para la EGC

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de CFH

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica CFH. CFH y 10 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 196.199.774 hasta 197.199.773.Cromosoma 11q31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44196,2 Mb196,4 Mb196,6 Mb196,8 Mb197 MbKCNT2: 196.225.779–196.609.225, hebra inversaKCNT2: 196.651.852–196.795.393, hebra directaCFH: 196.652.043–196.747.504, hebra directaCFHCFHR3: 196.774.742–196.803.130, hebra directaCFHR3CFHR1: 196.819.314–196.837.159, hebra directaCFHR1CFHR4: 196.888.014–196.920.294, hebra directaCFHR4CFHR2: 196.943.731–196.964.408, hebra directaCFHR2CFHR5: 196.975.010–197.009.678, hebra directaCFHR5F13B: 197.038.737–197.067.267, hebra inversaF13BASPM: 197.084.121–197.146.699, hebra inversaASPMZBTB41: 197.153.682–197.201.449, hebra inversaZBTB41Diagrama de CFH: 22 exones en la hebra directa del cromosoma 1Exón 1: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 20: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 21: 15 sitios conocidos que causan enfermedadExón 22: 26 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 196.652.043–196.652.175, 133 basesExón 2: 196.672.978–196.673.163, 186 basesExón 3: 196.673.857–196.673.962, 106 basesExón 4: 196.675.989–196.676.065, 77 basesExón 5: 196.677.476–196.677.667, 192 basesExón 6: 196.679.623–196.679.793, 171 basesExón 7: 196.685.064–196.685.237, 174 basesExón 8: 196.689.420–196.689.614, 195 basesExón 9: 196.690.063–196.690.239, 177 basesExón 10: 196.713.735–196.713.917, 183 basesExón 11: 196.715.593–196.715.769, 177 basesExón 12: 196.725.121–196.725.297, 177 basesExón 13: 196.726.470–196.726.652, 183 basesExón 14: 196.726.761–196.726.940, 180 basesExón 15: 196.728.346–196.728.522, 177 basesExón 16: 196.736.824–196.737.006, 183 basesExón 17: 196.737.475–196.737.660, 186 basesExón 18: 196.740.619–196.740.792, 174 basesExón 19: 196.741.875–196.742.051, 177 basesExón 20: 196.743.452–196.743.628, 177 basesExón 21: 196.745.817–196.745.999, 183 basesExón 22: 196.747.111–196.747.504, 394 bases15101520225′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4 kb de los 95,5 kb del gen; 3696 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CFH

214

posiciones en CFH donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

73 de ellas (34 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Low mappability (42 sitios)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (73 sitios)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma completo cubre los 95,5 kb de CFH, incluidos los intrones, y no solo los 4 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a CFH

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que CFH puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CFH: complement factor H. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cfh

Vancouver

Dante Labs. Gen CFH: complement factor H [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cfh

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